Електронен каталог

проф. Ивайло Търнев д.н.

проф. Ивайло Търнев д.н.
Академична длъжност:
професор
Департамент:
Когнитивна наука и психология
Телефон:
0899 844 317
Приемно време:
Б1 - itournev@emhpf.org
Б2 - Viber 0899844317; Фе I Корпус
Понеделник 14:15-16:15 403 I Корпус
Сряда 14:15-16:15 403 I Корпус

Професионална автобиография:


ПРОФЕСИОНАЛНА АВТОБИОГРАФИЯ

на

проф. д-р Ивайло Л. Търнев, д.м.н.

Дата на раждане: 28.09.1961

Образование:

1981-1987 висше медицинско, МУ- София

Следдипломна квалификация:

1988 - 1991 аспирантура по неврология, НИНПН, Медицинска Академия - София

1988 - 1992 специализация по неврология

Катедра по неврология, МУ - София

1998 - 2001 специализация по медицинска генетика - Катедра по мед. генетика, МУ – София

2000 специализация по миология, Институт по миология "Бабински", Париж, Франция

1998 СДК курс по компютърна грамотност МУ – София

2001 СДК курс по здравен мениджмънт

Факултет по обществено здраве, МУ – София

2004 специализация по неврогенетика, Оксфордски Университет, Оксфорд, U.K.

2008 Лиценз за високоспециализирана дейност „Клинична невропсихология”

2012 Магистър по здравен мениджмънт и обществено здраве, МУ-София

Научни степени:

1991 Кандидат на медицинските науки

2001 Доктор на медицинските науки

Специалност:

1992 Нервни болести

Заемани длъжности:

19871 1987 - 1988 ординатор по неврология, ОРБ -Самоков

1988 - 1991 аспирант в Катедра по неврология, НИНПН, Медицинска Академия-София

1991 - 1994 старши асистент в Катедрата по неврология, МУ-София

1987 - 1988 ординатор по неврология, ОРБ -Самоков

1988 - 1991 аспирант в Катедра по неврология, НИНПН, Медицинска Академия-София

1991-1994 старши асистент в Катедрата по неврология, МУ-София

1994-2002 главен асистент в Катедрата по неврология МУ-София

2003-2006 Доцент в Катедрата по неврология - МУ-София

2005- 2010 Началник отделение “Б”, Неврологична

клиника, УМБАЛ “Александровска”

2010-понастоящем Началник на Клиника по нервни болести, УМБАЛ “Александровска”

2006 - понастоящем Професор в Катедрата по неврология

МУ-София

2008- понастоящем Професор в Департамента по когнитивна наука и психология, НБУ

2013-2016 Ръководител на Департамента по когнитивна наука и психология, НБУ

2016-понастощем член на Настоятелството на НБУ

2016-понастоящем Ръководител на Експертен център по генетични нервни и метаболитни заболявания

Хоноруван преподавател:

1994 - 1996 Югозападен Университет "Неофит Бозвели", Благоевград

невропсихология на студенти по специална педагогика

1995 - 1996 Софийски Университет "Климен Охридски”

невропсихология на студенти по психология

1994 - 1996 Нов Български Университет

магистърски лекционен курс по перцепция, представност и невербален интелект към Департамента по Когнитивна наука и психология

2003-2008 Нов Български Университет, Катедра по когнитивна наука и психология, преподаване на студенти по психология по невропсихология и неврогенетика

Професионални награди:

1998 номиниран за Медик на 1998

2000 Наградата на Медицинския Факултет "проф.д-р Константин Чилов"

2003 Най-добър постер, ІХ Национална конференция по неврология

2003 Първа награда на МОН за най-успешен изследователски проект

2004 Най-добър постер, 36ти Дунавски Симпозиум по неврология

2005 Най-добър постер, ІХ Национален конгрес по неврология

2006 Наградата на Медицинския Факултет "проф.д-р Константин Чилов"

2007 Най-добър постер, Х Национален конгрес по неврология

2008 Награда на МУ-София „Панацея”

2008 Награда за гражданска доблест „Паница”

1999 Първа награда на Национален конгрес на Българското дружество по неврология

2009 Merril Spencer Award на Европейското дружество по невросонология и мозъчна хемодинамика

2000 Първа награда на Българското дружество по детска неврология, психиатрия и психология на развитието

2001 Първа награда на Национален конгрес на Българското дружество по неврология

2002 Първа награда на Национален конгрес на Българското дружество по детска неврология, психиатрия и психология на развитието

2012 Наградата „Най-добър ментор на ромски студенти“ на Фондация „Отворено общество“ ,

2003 Първа награда за постер на Българското дружество по неврология

2004 Първа награда за постер на Българското дружество по неврология

2014 Първа награда за постер на Националната конференция по детска неврология, психиатрия и психология на развитието

2014 Почетна грамота от Националната мрежа на здравните медиатори

2015 Почетен гражданин на град Лом

2016 „Златна монета Писменост” на Съвета на Европейската научна и културна общност за значим принос към развитието на българската наука

2016 Награда „Питагор“ на МОН за изключителни постижения в медицината и здравеопазването

2017 Национална медицинска награда „Професионално признание“

2018 Национална медицинска награда за цялостен принос в медицината

2019 Първа награда за постер на 17 Национален конгрес по неврология

2019 Награда на БЛС за иновативна медицина

2019 Награда на Институт за редки болести за изключителен принос по редки болести

2019 Награда за постер за най-голяма научна значимост на Втория европейски конгрес по АТТР амилоидоза

2020 Първа награда за постер на 19ия Национален конгрес по неврология

Научен ръководител на дисертационния труд на:

д-р Велина Неделчева Гергелчева, д.м. на тема:

“Фенотипни характеристики и генотип/фенотип корелации при седем форми на болестта на Шарко-Мари-Тут”, защитена

д-р Борян Цанков Бужов, д.м. на тема:

“Клинико-генетично проучване на фациоскапулохумералната дистрофия вБългария”, защитена

д-р Виолета Михайлова Михайлова, дм. на тема:

“ Болест на Уилсън – клинични вариации, генотип/фенотип корелации и диференциално-диагностични аспекти с интермедиерния тип на болестта на Нийман-Пик”, редовна докторантура, защитена

д-р Реана Велизарова Стоименова, дм. на тема:

“Когнитивни нарушения при парциална епилепсия”, свободна докторантура, защитена

д-р Албена Каменова Андреева на тема:

“Фенотипни характеристикии генотип/фенотип корелации при наследствените спастични параплегии”, защитена

д-р Сашка Желязкова на тема: „Клиникогенетично проучване на наследствени форми на парциална епилепсия”- редовна докторантура, защитена

д-р Теодора Кънчева Чамова на тема:

„Когнитивни нарушения при някои невромускулни заболявания”, редовна докторантура, защитена

Д-р Весела Бориславова Вълчова на тема:

„Невроофталмологични нарушения при невромускулни заболявания“, защитена

д-р Анна Вескова Шопова на тема:

„Генотип/фенотип корелации при миотонични дистрофии”,

редовна докторантура,защитена

д-р Мариана Господинова на тема:

„Сърдечни нарушения при наследствени невромускулни заболявания“

Свободна докторантура,защитена

д-р Дора Златарева на тема:

„Образна диагностика на някои наследствени неврологични заболявания и епилепсия“, защитена

д-р Кристина Кастрева на тема:

„Създаване на национален регистър на наследствените невромускулни заболявания“, защитена

д-р Пламен Антимов на тема:

„Епидемиологично проучване на епилепсия в ромски общности”, защитена

д-р Маргарита Грудкова на тема:

„Епидемиологично проучване на наследствените неврологични заболявания във Варненска област“, редовна докторантура

д-р Джийн Самуел на тема:

„Клиникогенетично проучване на автозомнорецесивните наследствени спастични квадри- и парапарези”, редовна докторантура

д-р Ани Танева на тема:

„Клинико-генетично проучване на пояс-крайник прогресивните мускулни дистрофии в България“, редовна докторантура

Д-р Огнян Асенов

„Ранна диагностика на периферните невропатии със засягане на тънките влакна“, редовна докторантура

Д-р Станислава Благоева

Клинико-генетично проучване на вродените миотонии“, редовна докторантура

Научен консултант на дисертационния труд на:

н.с. І ст. Павлина Петрова Борисова на тема:

“Антропологична характеристика на болни с три невромускулни заболявания (Конгенитална катаракта, лицев дизморфизъм, невропатия синдром; Наследствена моторна и сензорна невропатия тип Лом и Конгенитален миастенен синдром тип Іа)”

Невена Иванова Иванова на тема:

“Молекулни характеристики на наследствените спатични параплегии”, защитена успешно през 2006 г.

Езици английски – писмено и говоримо

Членство в организации Световно дружество по невро-мускулни заболявания; Европейски консорциум по неврална мускулна атрофия; Българско неврологично дружество; Българско дружество по когнитивни невронауки; Българско дружество по генетика; Българско дружество по епилепсия; Българско дружество по невромускулни заболявания; Българско дружество по детска неврология, Психиатрия и психология на развитието

Обществена дейност:

1997-понастоящем Председател на Фондация “Здравни проблеми на малцинствата”

1995-2005 Член на Изп. бюро на Фондация " Невронауки и поведение".

2003-2005 Експерт на Фондация “Отворено общество”

Програма “Обществено здравеопазване” и Програма „Рома”

2003 Експерт на Фондация “Партньори & България”

2003 Експерт на Световната банка по здравните проблеми на ромите

2004 Експерт на UNDP за мониториране здравното състояние на ромите

2004-2005 Експерт на МЗ по изработване Здравната стратегия за малцинства в неравностойно положение

2004-2005 Член на Националния съвет на Държавната

агенция за закрила на децата

2007-2009 Ключов експерт на МЗ по Програма PHARE

2007-понастоящем Председател на Българското дружество по

невромускулни заболявания

2008-2016 Председател на Дружеството за борба срещу

епилепсията в България

2007-понастоящем Член на УС на Националната мрежа на здравните медиатори

2009 -2010 Член на Етичната комисия на УМБАЛ

«Александровска»

2008-понастоящем Зам.Председател на Етичната комисия на МУ

2008 - 2010 Член на СНС по неврология и психиатрия при

ВАК

2010-2018 Председател на терапевтични комисии

към НЗОК

2010-понастоящем Член на УС на Българското дружество по неврология

2012-2013 Експерт по ромско здравеопазване към Министерство на европейската интеграция

2013-2016 Член на УС на Ромски образователен фонд,

МОН

2011- понастоящем Консултант на НЗОК

2011- понастоящем Консултант на СЗО по ромско здравеопазване

2013-2018 Експерт на Националната мрежа за децата

2013-2017 Член на НССЕИВ към Министерски съвет

2007-понастоящем Член на УС на Национална мрежа на здравните

медиатори

2017-понастоящем Член на Настоятелството на НБУ

Член на редакционни колегии:

сп. „Българска неврология”

сп."Neurologica Balkanica"

сп. “Двигателни нарушения”

сп. "Българска неврология, психиатрия и неврохирургия

сп. Редки болести и лекарства сираци

сп. Неврология и невропсихология

сп. Неврология и Психиатрия

сп. Невросонография и мозъчна хемодинамика

сп. Епилепсия, Македония

УЧАСТИЕ В НАУЧНО-ИЗСЛЕДОВАТЕЛСКИ ПРОЕКТИ

1. Взаимоотношение между перцептивните и представните функции при огищни мозъчни увреждания. Проектът е финансиран от Националния фонд за научни изследвания, 1994-1996.

2. Когнитивна преработка на българския език в норма и при патологични състояния. Проектът е финансиран от Националния фонд за научни изследвания, 1995-1997.

3. Клинични, невропсихологични и невроизобразяващи изследвания при съдови деменции. Проектът е финансиран он Медицинския Университет - София, 1996-1997.

4. Болест на Алцхаймер - невропсихолочни, неврохимични и невроизобразяващи аспекти. Проектът е финансиран от Националния фонд за научни изследвания, 1996-1998.

5. Фенотипна характеристика на нова автозомно-рецесивна неврална мускулна атрофия, придружена от глухота. Проектът е финансиран от Националния Фонд “ Научни изследвания” към МОНТ, 1996-1998.

6. Клинико-епидемиологично изследване на наследствените заболявания сред различни ромски групи. Проектът е финансиран от Фондация “ Отворено Общество” , 1998. Водещ изследовател.

7. Clinical and genetic studies on a novel neurodegenerative disease. The project was funded by a grant from Edith Cowan University, West Australia, 1998.

8. Клинично и епидемиологично изследване на новооткрита автозомно-рецесивна периферна невропатия, асоциирана с конгенитална катаракта, лицев дисморфизъм, ментална ретардация и хипогонадизъм. Проектът е финасиран от Националния фонд за научни изследвания, 1998-2001.

9. Neuromuscular Disorders in Gypsies: from genetic epidemiology to new disease entities. The project was funded by a grant from Association Francaise Contre les Myopathies /AFM/, 1998-1999.

10. Third novel neuropathy in Gypsies: Phenotype characterization and genetic linkage study. The project is funded by Edith Cowan University, West Australia, 1999.

11. Neuromuscular Disorders in Gypsies: from genetic epidemiology to new disease entities - part II. The project was funded by a grant from Association Francaise Contre les Myopathies /AFM/, 1999-2000.

12. Клинико-генетично и епидемиологично изследване на някои наследствени невро-мускулни заболявания сред ромите в България. Проектът е финансиран от МОНТ, 1999. Водещ изследовател.

13. Молекулни характеристики на най-честите моногенни невромускулни заболявания. Проектът е финансиран от МОНТ, 1999.

14. Молекулни основи и ДНК диагностика на наследствените моторни и сензорни невропатии. Проектът е финансиран от Медицинския Университет - София, 2000 -2001

15. Имунохистохимично типизиране на автозомно-рецесивни пояс-крайник мускулни дистрофии. Проектът е финансиран от Медицинския Университет - София, 2000 -2001.

16. Клинико-генетично и епидемиологично изследване на тежка автозомно-рецесивна дистална миопатия сред турски цигани в Североизточна България. Проектът е финасиран от Медицинския Университет-София, 2000-2001.

17. Клинико-генетично изследване на конгенитален миастенен синдром сред цигани йерлии в България. Проектът е финансиран от Националния фонд “НИ”, МОНТ, 2000-2001.

18. Фенотипна и генотипна характеристика на рядка форма на автозомно-доминантна наследствена ХМСН тип ІІ. Проектът е финасиран от Медицинския Университет-София, 2001-2002.

19. Конгенитален миастенен синдром тип Іа - фенотипизиране и генетична епидемиология. Проектът е финансиран от Медицинския Университет-София, 2001-2002.

20. Мускулна дистрофия пояс-крайник тип 2С (LGMD 2C) при български роми. Скрининг за носителство на мутацията C283Y в гама-саркогликановия ген сред ромското население в България. Проектът е финансиран от Медицинския Университет-София, 2001-2002.

21. Clinical and genetic study of a novel autosomal recessive distal myopathy with onset in the anterior compartment and cardiac involvement in Gypsies. The project was funded by a grant from Association Francaise Contre les Myopathies /AFM/, 2001-2003.

22. Clinical and genetic study of large families with Idiopathic Generalized Epilepsies (IGE): towards the identification of the first IGE gene(s). Проектът е финансиран от Fondation Française pour la Recherche sur l’Epilepsie – FFRE, 2001-2002.

23. Молекулярна диагностика на автозомно-доминантната спастична параплегия. Проектът е финансиран от МУ-София, 2002-2003.

24. 550delA мутационен скрининг в калпеин 3 гена при български пациенти с пояс-крайник прогресивна мускулна дистрофия. Проектът е финансиран от МУ-София, 2002-2003.

25. Клинико-генетично изследване на фамилна първично-генерализирана епилепсия сред инбредни ромски фамилии. Проектът е финасиран от МОН, 2002-2004.

26. Генотип/фенотип корелации при Фациоскапулохумерална дистрофия. Проектът е финасиран от МОН, 2003-2004.

27. Identification of the gene for dominant intermediate CMT neuropathy. Проектът е финасиран от Muscular Dystrophy Association, 2003-2005.

28. Генетична епидемиология на Конгенитална катаракта, лицев дизморфизъм, невропатия синдром. Проектът е финансиран от МУ-София, 2003-2004.

29. Събиране на кохорта от ромски фамилии с епилепсия и афективни разстройства. Проектът е финасиран от Програма “Геномикс” на МОН, 2003-2006.

30. Bipolar affective disorder in a Gypsy isolate. Проектът е финансиран от Западно-Австралийския университет, Пърт, 2004-2005.

31. Генотип/фенотип корелации при болестта на Уилсън. Проектът е финасиран от МОН, 2004-2007.

32. A linkage study on a large ethnically isolated population multiply affected with psychiatric disorders and autosomal recessive spastic paraplegia. Проектът е финасиран от Wellcome Thrust, U.K., 2004-2005.

33. Събиране на кохорта от ромски фамилии с пигментна дегенерация на ретината. Проектът е финасиран от Програма “Геномикс” на МОН, 2004-2007.

34. Клинично и генетично проучване на дисталните миопатии в България. Проектът е финансиран от МУ-София, 2005-2006.

35. Фенотипни характеристики и генотип/фенотип корелации при наследствените спастични параплегии. Проектът е финансиран от МОН, 2005-2008.

36. Th1/Th2 цитокинов профил, ниво на хемокини и адхезионни молекули при пациенти с множествена склероза – корелация с терапевтичния ефект на имуномодулиращото лечение с интерферон . Проектът е финансиран от МОН, 2005-2008.

37. Clinical and genetic study of hereditary temporal epilepsy. Проектът е финасиран от National Research Fund of Australia, 2007-2010

38. TREAT-NMD European Neuromuscular Network. Проектът е финасиран от Европейската комисия по 7ма Европейска рамкова програма, 2007-2011.

39. Клинико-генетично проучване на окулофарингеална дистрофия в България. Проектът е финансиран от МУ-София, 2007-2008.

40. Съвременен подход за диагностика и проучване на наследствените невромускулни заболявания в България – прилагане на научните знания в полза на пациентите. Проектът е финансиран от МОН, 2007-2010.

41. Проект „CARE-NMD” за утвърждаване стандартите на грижи за пациентите с невромускулни заболявания в 19 европейски държави, финансиран от Европейската комисия, 2010-2013.

42. Молекулни характеристики на фамилната амилоидна полиневропатия в България. Проектът е финасиран от МУ-София, 2011-2012.Водещ изследовател.

43. Unraveling the molecular basis of hereditary spastic paraplegias. Contribution from European Gypsies. Проектът е финансиран от Tom Wahlig Stiftung, Германия, 2012-1013.

44. Съвременни подходи за разкриване генетичните основи на епилепсията”. Проектът е финансиран от МОН, 2010-2013.

45. Национален университетски комплекс за биомедицински услуги и приложни изследвания”, финансиран от Националния фонд за научни изследвания към МОН по договор ДУНК01/2/28.12.2009

46. Клинично фенотипизиране на пациенти с конгенитален миастенен синдром тип Ia, дължащ се на мутацията del1267G. Проектът е финансиран по Програма „Невромикс“, 2013-2014. Водещ изследовател.

47. Скринингова програма за болестта на Помпе сред кохорта от болни с недиференцирани миопатии. Проектът е финансиран от Санофи-Джензайм, 2014-2016. Водещ изследовател.

48. Скринингова програма за изследване на носителство на транстиретинова фамилна полиневропатия. Проектът е финансиран от Файзер, 2014-2016. Водещ изследовател

49. Молекулярно-генетична диагностика при пациенти с неизяснен тип невромускулни заболяваниячрез секвениране от ново поколение. Проектът е финансиран от МУ-София, 2014-2015.

50. Мутационен скрининг на български пациенти с дегенерация на ретината. Проектът е финансиран от МУ-София, 2015.

51. Генотип/фенотип корелации при неврофиброматоза в България. Проектът е финансиран от МУ-София, 2015-2016.

52. Генетика на наследствените церебеларни атаксии и наследствените спастични парапарези“, финансиран от Националния фонд „Научни изследвания“, МОН, 2015-2017. Водещ изследовател

53. Скринингова програма за болестта на Нийман-Пик. Проектът е финансиран от Аквахим, 2015. Водещ изследовател.

54. Въвеждане на молекулярно-генетични подходи за диагностика на някои форми на витамин-зависими епилептични енцефалопатии при деца в България. Проектът е финансиран от МУ-София, 2015.

55. Молекулярногенетична диагностика при пациенти с амиотрофична латерална склероза“, Проектът е финансиран от МУ-София, 2016. Водещ изследовател.

56. НМРТ проучвания на периферни нерви при болни с транстиретинова фамилна амилоидна полиневропатия и асимптомни носители. Проектът е финансиран от МУ-София, 2016.

57. MYO-SEQ проект. Проектът е финасиран от Нюкасълския университет, 2017.

58. Серологични и молекулярогенетични проучвания върху участието на хепатит Е вируса в патогенезата на неврологичните заболявания. Проектът е финансиран от МУ-София, 2018. Водещ изследовател

59. Идентифициране на генни мутации, водещи до дегенерация на ретината при български пациенти чрез новогенерационно секвениране на прицелни гени. Проектът е финансиран от МУ-София, 2018-2019.

60. Генетично профилиране при пациенти с транстиретинова амилоидоза и проучване на влиянието на некодиращи генетични варианти върху клиничната картина в контекста на специфични мутации в TTR гена. Проектът е финансиран от Файзер, 2019-2020.

61. Разработване на прицелен панел-базиран генетичен тест за идентифициране на

мутации, водещи до наследствени очни заболявания. Проектът е финасиран от МУ-София, 2019-2020

62. Епидемиология на хередитарната транстиретинова амилоидоза в България. Проектът е финансиран от Файзер, 2020-2021.

63. Въвеждане и оптимизиране на метод за анализ на динамична експанция в гена c9orf72 при пациенти с амиотрофична латерална склероза. Проектът е финасиран от МУ-София, 2020-2021.

64. Тринуклеотидни експанзии – молекулярно-генетична причина за развитието на някои невродегенеративни заболявания (атаксии) при български пациенти. Проектът е финансиран от МУ-София, 2020-2021.

65. Отговор на терапията с Тафамидис при наследствената транстиретинова амилоидоза, дължаща се на патогенния генетичен вариант Glu89Gln, характерен за българската кохорта пациенти със смесен фенотип. Проектът е финансиран от МУ-София, 2020-2021.

66. Въвеждане и оптимизиране на метод за анализ на динамична експанзия в гена ATXN2 при пациенти с амиотрофична латерална склероза. Проектът е финансиран от МУ-София, 2019-2020.

УЧАСТИЕ В СОЦИАЛНИТЕ ПРОЕКТИ

1. Ромите – живот и здраве. Проектът е финансиран от Програма “Рома” на Фондация “Отворено Общество”, 1997/1998.

2. Здравна просвета и профилактика на тежки наследствени заболявания сред високо-рискови ромски групи, финансиран от Фондация “Отворено общество”, 1999/2000.

3. Регионални и етнично-специфични здравни проблеми на малцинствата в България. Проектът е финансиран от Медицинската комисия на Фондация “Отворено общество”, 2000-2001.

4. Практически модел на интеграция - от образование към етнокултурен диалог и развитие. Проектът е финансиран от Програма "Междуетнически фонд за развитие", 2000/2001. Съвместен проект с ромската фондация "Интегро" - с. Огняново, община Гърмен.

5. Равен достъп и психологична подкрепа на хронично-болните и инвалидите роми до здравните и социалните служби” Проектът е финансиран от Фондация "Отворено общество", 2001-2002.

6. Въвеждане на система от медиатори в гр. Кюстендил - модел за подобряване достъпа на ромската общност до здравните и социалните служби”. Проектът се финансира от Фондация "Партньори - България" и се реализира в партньорство със Сдружение "Нево дром", 2002 – 2003. Като най-успешен проект, проектът беше повторно финансиран от Фондация “Партньори - България”, 2003 – 2004.

7. Въвеждане на система от медиатори в гр. Сандански и община Гърмен, Благоевградска област - модел за подобряване достъпа на ромската общност до здравните и социалните служби”. Проектът се финансира от Фондация "Отворено общество" и се реализира в партньорство с Фондация "Интегро" – с. Огняново и Фондация “Пирин – 2000” – гр. Сандански, 2002 -2003.

8. Осигуряване достъп на малцинствата до здравеопазване, по Програма “PHARE” на Министерство на здравеопазването в Консорциум с Институт “Отворено общество”- София, Българска асоциация по семейно планиране и сексуално здраве” и Балканска фондация за международно образование и разбирателство “Дайвърсити”, 2003-2004.

9. Подобряване здравната информираност и здравното състояние на ромите в гр. Кюстендил. Проектът е финансиран от Фондация “АДРА”, 2004-2005.

10. Нови практики за подобряване здравно-социалния статус на ромите в условията на здравна реформа. Оптимизиране работата в здравните центрове в гр. Стара Загора и гр. Лом с участието на роми медиатори. Проектът е финансиран от Институт “Отворено общество”, 2004-2005.

11. Подобряване здравните грижи за роми жени и деца в селските райони. Проектът е финансиран от Програма “Матра” на Холандското Министерство на външните работи и се изпълнява от Консорциум на Фондация “CARE International” и Фондация “Здравни проблеми на малцинствата”, 2005-2007.

12. Assessment of the health status of Roma and the related health care needs in Romania. Проектът е финансиран от Европейската комисия, 2007.

13. Предотвратяване появата на птичи грип в ромските общности. Проектът е финансиран от UNDP, 2006-2007. Ръководител на екипа

14. Подготовка за въвеждане на професията “здравен медиатор”: повишаване капацитета на здравните медиатори и създаване на мрежа. Проектът е финансиран от Програма “Матра/Кап” на Холандското посолство, 2006-2007. Ръководител на екипа

15. Промоция на здраве/Оптимизиране на майчино и детско здравеопазване за лица в неравностойно положение, принадлежащи на етническите малцинства. Програма “PHARE” на Министерство на здравеопазването в Консорциум с Институт “Отворено общество”- София, Българска асоциация по семейно планиране и сексуално здраве” и Институт “ICON”, Германия 2007-2008.

16. Програма за обучение на студенти ментори на деца в неравностойно положение, съвместно с НБУ и Сдружение «Перах-България», 2007-2008.

17. Програма и План за действие за профилактика на туберкулоза, сърдечносъдови, онкологични и наследствени заболявания сред малцинства в неравностойно положение. Проект по Програма “PHARE” на Министерство на здравеопазването, 2008-2009г.

18. Подготовка на кандидат студенти роми за медицина. Проект на Фондация «ЗПМ», финансиран от Ромски образователен фонд, Швейцария, 2009-2013

19. Проект „Roma Matrix“, финансиран от Главна Дирекция „Правосъдие“ на Европейската комисия, 04.2013 – 04.2015.

20. Проект „Подобряване достъпа до здравни грижи за уязвими групи и общности чрез застъпничество и утвърждаване устойчивото развитие на добри практики на местно ниво“. Проектът е финансиран от ФИНАНСОВИЯ МЕХАНИЗЪМ НА ЕИП 2009-2014

21. Проекта „Заедно за по-добро здраве“, финансиран от програмата за развитие в общността на ГлаксоСмитКлайн и изпълняван в 4 държави – България, Румъния, Унгария и Словакия, 04.2012 – до момента

22. Проект „Изследване и оценка на местни политики в областта на здравеопазването, насочени към интеграция на ромското население”, финансиран от Фондация „Институт Отворено Общество“, 12.2011 – 07.2012.

23. Проект на Асоциация „Интегро“ – Платформа за генериране на подходи и методи за интеграция на ромите на местно равнище. Проучване на добри практики на ромска интеграция. Проектът е финансиран от МТСП, 05.2011-05.2012.

24. Проучване на добри практики за интерация на ромите в България, Чехия и Белгия, финансиран от ОПРЧ, МТСП, 2013-2014.

25. Проект на UNICEF, компонент “Изграждане на капацитета и тренинг на екипите на Семейно-консултативни центрове в област Шумен”, 09.2011 – до момента.

26. Проект на УНИЦЕФ “Бърза оценка на ромските общности в област Шумен”, 02.2011 – 05.2011.

27. Проект „Инициатива за здраве и ваксинопрофилактика“, 2010 – 2017.

28. Проект за развитие на здравномедиаторна програма в Македония на Фондация „HERA“ – Македония, 2010

29. Проект “Провеждане на кандидат-студентски курсове за роми, желаещи да кандидатстват в медицински колежи/ университети в България”, финансиран от Ромски образователен фонд – Будапеща, 11.2009 – до момента.

30. Менторската програма за роми студенти по медицина на Фондация „Отворено общество“ , 09.2009-до момента:

31. Проект “Подобряване контрола на туберкулоза в България”, финансиран от Министерство на здравеопазването по програма на Глобалния фонд за борба срещу СПИН Туберкулоза и малария, 03.2009 – 30.09.2015.

32. Проект “Работа в мултиетнична среда и интеграция на малцинствата” – PHARE 2005, проект “Подобряване на ситуацията и интеграция на етнически общности в неравностойно положение със специален фокус върху ромите”, 10. 2008 – 07.2009.

33. Проект на Фондация „Междуетническа инициатива за човешки права“: Мониториране и оценка на изпълнението на Здравната стратегия за лицата в неравностойно положение, принадлежащи към етническите малцинства, 2007-2009.

34. Менторска програма за подкрепа на деца и семейства в общността и превенция на отпадането от училище, финансиран от Програма за подкрепа на НПО в България по финансов механизъм на ЕИП, 2014-2015.

35. Проект: „Мисията възможна: по-добро сексуално и репродуктивно здраве за младите хора от уязвими общности – пътища за преодоляване на здравните неравенства”, финансиран по Програма BG07 „Инициативи за обществено здраве”, осъществен с финансовата подкрепа на Финансовия механизъм на ЕШИП и НФМ 2009-2014 г. – 04.2015-09.2017

36. Интегриран подход за социално включване на ромите и други уязвими групи, финансиран от Община Бургас – 09.05.2017-12.2017.

37. Проект „Да поговорим за предпазване от болести“, финансираща организация – Европейски център за контрол на заболяванията (ECDC) - 10.2015 – до момента

38. Проект „Комплексен подход за ромско включване в община Монтана“на Община Монтана, финансиран по Българо-швейцарската програма за подкрепа на социалното включване на роми и други уязвими групи – 01.03.2016 г. до 01.03.2019г.

39. Проект „ПРЕВЕНЦИЯ ЗА СЕКСУАЛНО И РЕПРОДУКТИВНО ЗДРАВЕ НА ЮНОШИ НА ВЪЗРАСТ ОТ 10 ДО 19 ГОДИНИ СЪС СПЕЦИФИЧЕН ФОКУС ВЪРХУ УЯЗВИМИТЕ ГРУПИ, В ЧАСТНОСТ РОМСКО НАСЕЛЕНИЕ В ОБЛАСТ РАЗГРАД ”, финансиран по Мярка 2 „Подобряване на достъпа до качествени услуги за сексуално и репродуктивно здраве на юноши на възраст от 10 до 19 години със специфичен фокус върху уязвимите групи, в частност ромско население и хора в отдалечени райони ” по Програма BG07“Инициативи за обществено здраве“, осъществявана с финансовата подкрепа на Финансовия механизъм на ЕИП и НФМ 2009-2014 г. -14.09.2015г. - 30.04.2017

40. Проект по Програмата на УНИЦЕФ „Изграждане на капацитет на СКЦ в област Монтана“ – 01.2016-02.2017

41. Проект „Кандидат-студентски курсове за младежи от ромски произход за прием в медицински университети в България“, финансиран от ФОНДАЦИЯ „ТРЪСТ ЗА СОЦИАЛНА АЛТЕРНАТИВА”, 01.02.2018 – 08.2019

42. Провеждане на информационни кампании в ромските общности. Проектът е финансиран от Международната организация по миграция, 2021-2024.


Публикации:


СПИСЪК НА НАУЧНИТЕ ТРУДОВЕ

на проф. д-р Ивайло Търнев, д.м.н.

1. ДИСЕРТАЦИИ

1.1. Търнев И. Дисертация за присъждане на научната степен "Кандидат на медицинските науки" на тема "Пространствени нарушения и хемисферни различия в перцепцията и представността на зрителната и тактилната сензорна модалност", София, 1991.

1.2. Търнев И. Дисертация за присъждане на научната степен "Доктор на медицинските науки" на тема "Клинико-генетично и епидемиологично проучване на шест новооткрити невромускулни заболявания сред ромите в България", София, 2001.

2. МОНОГРАФИИ

2.1. Търнев И., В. Гергелчева. Наследствени моторно-сетивни невропатии. Изд. “Пейчински”, София, 2005.

2.2. Търнев И., О. Каменов, М. Попов, Л. Макавеева, В. Александрова. Здравните проблеми на ромите – същност, следствия и пътища за тяхното преодоляване. Изд. Фондация „Отворено общество“, 2001.

2.3. Todorova A., B. Keller, W. Kress, I. Tournev, P. Plageras, M. Dabauvalle, I. Kremensky, C. Mueller. The mutation spectrum of the lamin A/C gene (LMNA): a single gene – multiple diseases. In: Progress in Medical Genetics. Editor: M. Horner, Nova Science Publishers, pp. 229-257, 2006

2.4. Graaf P., M. Rusnak, I. Tournev, H. Braakenburg, A. Brazinova. Assessment of the health status of Roma and the related health care needs in Romania. Editor: Ministry of Public Health, Romania, 2007.

2.5. Търнев И. и М. Грекова. Социален и здравен профил на ромите в 16 населени места в България, Изд. Изток-запад, 2007

2.6. Търнев И. и М. Грекова. Социален и здравен профил на ромите в 16 населени места в България – две години по-късно, Изд. Изток-запад, 2008

2.7. Chamova T, Tournev I, Todorova A. Approaches in Diagnostic & Care of Duchenne/ Becker Muscular Dystrophy. Lambert Academic Publishing. 2011. ISBN 978-3-8473- 1737-1.

2.8. Търнев И., В. Михайлова. Болест на Wilson. Болест на Niemann-Pick. Изд. Медик Арт, София, 2014.

2.9. Търнев И., С. Желязкова. Генетика на епилепсията. Изд. Медик Арт, София, 2014.

2.10. Глави в Редки генетични болести, Изд.“Симелпрес“, София, 2014 :

• Чамова Т., В. Гергелчева, И. Търнев. Глава 22. Наследствени атаксии в Редки генетични болести, част 1

• Чамова Т., И. Търнев. Глава 23. Наследствени спастични парапарези в Редки генетични болести, част 1

• Чамова Т., В. Гергелчева, И. Търнев. Глава 24. Наследствени миопатии и мускулни дистрофии в Редки генетични болести, част 1

• Гергелчева В., И. Търнев. Глава 25. Наследствени моторни и сетивни невропатии в Редки генетични болести, част 1

• Чамова Т., И. Търнев. Глава 26. Спинални мускулни атрофии в Редки генетични болести, част 1

3. ПУБЛИКАЦИИ

3.1. НАУЧНИ СТАТИИ В МЕЖДУНАРОДНИ НАУЧНИ СПИСАНИЯ

1. Kalaydjieva L., J. Hallmayer, D. Chandler, A. Savov, A. Nikolova, D. Angelicheva, R. King, B. Ishpekova, K. Honeyman, F. Calajell, A. Shmarov, J. Petrova, I. Tournev, A. Hristova, M. Moskov, S. Stancheva, I. Petkova, A. Bittles, V. Georgieva, L. Middleton, P.K. Thomas. Gene mapping in Gypsies identifies a novel demyelinating neuropathy on chromosome 8q24. Nature Genet. 14, 214 – 217, 1996.

2. Kalaydjieva L., A. Nikolova, I. Tournev, B. Ishpecova, J. Petrova, A. Shmarov, S. Stancheva, L. Middleton, R. King, P.K. Thomas. Clinical, electrophysiological and neuropathological studies of hereditary motor and sensory neuropathy type Lom. Brain, 121, 399-408,1998.

3. Tournev I., R. King, J. Middle, L. Kalaydjeva, P.K.Thomas. Peripheral nerve abnormalities in the congenital cataract facial dysmorphism neuropathy (CCFDN) syndrome. Acta Neuropathologica (Berl), 1999 Aug, 98 (2): 165-170.

4. Tournev I., L. Kalaydjieva, B.Youl, B. Ishpekova, V. Guergueltcheva, O. Kamenov, M. Katzarova, Z. Kamenov, M. Raicheva-Terzieva, R.H.M. King, K. Romanski, R. Petkov, A. Schmarov, G.Dimitrova, N.Popova, M.Uzunova, S.Milanov, J. Petrova, I.Petkov, G.Kolarov, L.Aneva, O.Radeva & P.K.Thomas. The Congenital Cataracts Facial Dysmorphism Neuropathy (CCFDN) syndrome: a novel complex genetic disease in Balkan Gypsies. Annals of Neurology, 1999 Jun; 45 (6): 742-750.

5. Angelicheva D., I. Tournev, D. Dye, D. Chandler, P.K. Thomas, L. Kalaydjieva. Congenital Cataracts Facial Dysmorphism Neuropathy (CCFDN) syndrome: a novel developmental disorder in Gypsies maps to 18qter. Eur.J.Hum.Genet., 1999 Jul; 7 (5): 560-566.

6. Kalaydjieva L., A. Perez-Lezaun, D. Angelicheva, S. Onengut, D. Dye, N. Bosshard, A. Jordanova, A. Savov, P. Yanakiev, I. Kremenski, B. Radeva, J. Hallmayer, A. Markov, V. Nedkova, I. Tournev, L. Aneva and R. Gitzelmann. A founder mutation in the GK1 gene is responsible for galactokinase deficiency in Roma (Gypsies). Am.J.Hum.Genet., 65 (5), 1999, 1299-307.

7. King R.H.M., I. Tournev, J. Colomer, L. Merlini, L. Kalaydjieva, P.K.Thomas. Ultrastructural changes in peripheral nerve in hereditary motor and sensory neuropathy-Lom. Neuropath.Appl.Neurobiol., 24, 158-165, 1999.

8. Todorova A., A. Achikov, O. Beltcheva, I. Tournev and I. Kremenski. C283Y mutation and other C-terminal nucleotide changes in the -sarcoglycan gene in the Bulgarian gypsy population. Hum. Mut., 14, 40-44, 1999.

9. Kalaydjieva L., L. Merlini, I. Tournev, C. Lupu, P.K. Thomas, A. Coches. Hereditary disorders of the peripheral nervous system in Balkan Gypsies. Neurologie Psihiatrie Psihoterapie, Copii Adolescenti, vol. 2/1, 50-54, 1999.

10. Rogers T., D. Chandler, D. Angelicheva, P. Thomas, B. Youl, I. Tournev, V. Guergueltcheva, L. Kalaydjieva. A novel locus for autosomal recessive peripheral neuropathy in the EGR2 region on 10q23. Am. J. Hum. Genet., 2000, 67, 664-671.

11. Chandler D., Angelicheva D., Heather L., Gooding R., Gresham D., Yanakiev P., De Jonge R., Baas F., Dye D., Karagyozov L., Savov A., Blechschmidt K., Keats B., Thomas P.K., King R.H.M., Starr A., Nikolova A., Colomer J., Ishpekova B., Tournev I., Urtizberea J.A., Merlini L., Butinar D., Chabrol B., Voit T., Baethmann M., Nedkova V., Corches A., Kalaydjieva L.: hereditary motor and sensory neuropathy – Lom (HMSNL): refined genetic mapping in Romani (Gypsy) families from several European countries. Neuromusc. Disord. 2000;10:1-8.

12. Merlini L., A. Barois, A. Monte, B. Echenne, L. Jarre, L. Kalaydjieva, A. Levi-Gomes, C. Navarro, A. Toutain, I. Tournev, A. Urtizberea, J. Vallat, T. Voit, J. Warter, J. Kaplan. Homogeneous phenotype of the Gypsy Limb-girdle Muscular Dystrophy with the gamma-sarcoglycan C283Y Mutation. Neurology, 2000, 54, 1075-1079.

13. Thomas P.K., L. Kalaydjieva, B. Youl, T. Rogers, D. Angelicheva, R. King, V. Guergueltcheva, J. Colomer, C. Lupu, A. Corches, G. Popa, L. Merlini, A. Schmarov, M. Nourallah, J. Muddle and I. Tournev. Hereditary motor and sensory neuropathy Russe (HMSNR): new autosomal recessive neuropathy in Balkan Gypsies. Annals of Neurology, 2001, 50, 452-457.

14. Kalaydjieva L., F. Calafell, M. Jobling, D. Angelicheva, P. de Knijff, Z. Rosser, M. Hurles, P. Underhill, I. Tournev, E. Marushiakova, V. Popov. Patterns of inter- and intra-group genetic diversity in the Vlax Roma as revealed by Y chromosome and mitochondrial DNA lineages. Eur. J. Hum. Genet., 2001, 9(2), 97-104.

15. Gresham D., B. Morar, P. Underhill, G. Passarino, A. Linn, C. Wise, D. Angelicheva, F. Calafell, P. Oefner, P. Shen, I. Tournev, R. de Pablo, V. Kucinskas, A. Perz-Lezaun, E. Marushiakova, V. Popov, L. Kalaydjieva. Origins and divergence of the Roma (Gypsies). Am. J. Hum. Genet., 2001, 69, 1314-31.

16. Kalaydjieva L., B. Morar, D. Gresham, P. Underhill, G. Passarino, A. Lin, C. Wise, D. Angelicheva, F. Calafell, P. Oefher, P. Shen, I. Tournev, R. de Pablo, V. Kucinskas, A. Perez-Lezaun, E. Marushiakova,V. Popov. Social and biological history of the Roma (Gypsies). Acta Myologica, 2001, vol. XX, 3, 181-187.

17. Luciano Merlini, Jean-Claude Kaplan, Carmen Navarro, Luba Kalaydjieva, France Leturcq, Ivailo Tournev, Velina Guergueltcheva, Luisa Politano, David Gresham, Manuela Santos, Susana Teijeira, Elisabetta Mattioli. The gypsy limb-girdle muscular dystrophy 2C. Acta Myologica, 2001, vol. XX, 3, 188-191.

18. Kalaydjieva L., R. King, D. Gresham, M. Molnar, I. Tournev, D. Angelicheva, D. Butinar, J. Colomer, A. Corches, C. Lupu, L. Merlini, M. Zanetti, C. Bergonzoni, P.K. Thomas. Hereditary motor and sensory neuropathy Lom. Acta Myologica, 2001, vol. XX, 3, 192-201.

19. Colomer J., C. Iturriaga, L. Klaydjieva, T. Rogers, J. Hantke, R. King, I. Tournev, P. Thomas. HMSN-Russe in two spanish patients: distinctive features of the disease and current genetic findings. Acta Myologica, 2001, vol. XX, 3, 202-209.

20. Tournev I., P. Thomas, R. Gooding, D. Angelicheva, R. King, B. Youl, V. Guergueltcheva, B. Ishpekova, K. Blechsmidt, K. Swoboda, R. Petkov, M. Molnar, Z. Kamenov, E. Siska, N. Taneva, P. Borisova, C. Lupu, M. Raycheva, N. Trifonova, A. Popova, A. Corches, I. Litvinenko, L. Merlini, M. Katzarova, B. Tzankov, G. Popa, P. Akkari, A. Rosenthal, O. Donzelli, L. Kalaydjieva. Congenital cataracts facial dysmorphism neuropathy - clinical, neuropathological and genetic investigation. Acta Myologica, 2001, vol. XX, 3, 210-219.

21. Jordanova A., V. Karcagi, I. Kremenski, I. Litvinenko, M. Uzunova, I. Tournev, B. Ishpekova, A. Herzegfalvi, B. Zaharova, I. Simeonova, V. Guergueltcheva, I. Kutzarova, D. Konstantinova, T. Ivanova, I. Ivan, M. Veleva, S. Tomov, M. Peteva, L. Kalaydjieva. Spinal muscular atrophy in Gypsies from Bulgaria and Hungary. Acta Myologica, 2001, vol. XX, 3, 226-230.

22. Veronika Karcagi, Ivailo Tournev, Carolin Schmidt, Agnes Herczegfalvi, Velina Guergueltcheva, Ivan Litvinenko, In-Ho Song, Angela Abicht, and Hanns Lochmüller. Congenital Myasthenic Syndrome in southeastern European Roma (Gypsies). . Acta Myologica, 2001, vol. XX, 3, 231-237.

23. Jordanova A, Kargaci V, Kremensky I, Litvinenko I, Uzunova M, Tournev I, Ishpekova B, Herzegfalvi A, Simeonova I, Kalaydjieva L. Spinal muscular atrophy among the Roma (Gypsies) in Bulgaria and Hungary. Neuromusc Disord , 2002, 12:378-385.

24. Tournev I. The health mediator for Roma in Bulgaria: experiences and concept. The 30th International Conference on Social Welfare, Rotterdam, The Netherlands, June 24 – 28, 2002

25. Todorova A., I. Tournev, N. Ninova, V. Georgieva, I. Kremenski. Screening for C283Y γ-sarcoglycan mutation in a high-risk group of Bulgarian Gypsies: evidence for a geographical localization and a non-random distribution among Gypsy subgroups. Community Genetics, 2002, 5, 217-221.

26. Ivanova N, Jordanova A, Kantardjieva A, Tournev I, Ishpekova B, Gergelcheva V, Daskalov M, Litvinenko I, Veleva S, Mitev V, Kremensky I. Molecular diagnostics of Bulgarian patients with CMT1 using polymorphic DNA markers. BJMG 2002, 4 (3&4), 41-46.

27. Kremenski I., A. Todorova, A. Jordanova, A. Savov, I. Tournev, S. Iankova, B. Georgieva, B. Zaharova, R. Kaneva, R. Petkova, S. Andonova, M. Ivanova, N. Ivanova, R. Rainova and L. Kalaydjieva. Spectrum of mutations of the most common genetic disorders in Bulgaria. The Official International E.C.Qua.L. Journal for Quality of Life Research, 2003, 1, 172-185.

28. Hunter M, Bernard R, Freitas E, Boyer E, Morar B, Matrins I, Tournev I, Jordanova A, Guergelcheva, Ishpekova B, Kremensky I, Nicholson G, Schlotter B, Lochmueller H, Voit T, Colomer J, Thomas PK, Levy N, Kalaydjieva L. Mutation screening of the N-myc downstream-regulated gene 1 (NDRG1) in patients with Charcot-Marie-Tooth disease. Hum. Mut., 2003, 22:129-135.

29. Hantke J, Rogers T, French L, Tournev I, Guergelcheva V, Urtizberea JA, Colomer J, Corches A, Lupu C, Merlini L, Thomas PK, Kalaydjieva L. Refined mapping of the HMSNR critical gene region – construction of a high-density integrated genetic and physical map. Neuromusc Disord , 2003, 13:729-736.

30. Jordanova A., F. Thomas, V. Guergueltcheva, I. Tournev, F. Gondim, B. Ishpekova, E. Vriendt, A. Jacobs, I. Litvinenko, N. Ivanova, B. Buzhov, P. De Jonghe, I. Kremenski and V. Timmerman. Dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth type C maps to chromosome 1p34-p35. Am J Hum Genet. 2003 Dec;73(6):1423-30. Epub 2003 Nov 06.

31. Varon R., R. Gooding, C. Steglich, L. Marns, H. Tang, D. Angelicheva, K. Young, P. Ambrugger, A. Reinhold, B. Morar, F. Baas, M. Kwa, I. Tournev, V. Guergueltcheva, I. Kremenski, H. Lochmuller, A. Mullner-Eidenbock, L. Merlini, L. Neumann, J. Burger, M. Walter, K. Swoboda, P. Thomas, A. Moers. N. Risch and L. Kalaydjieva. Partial deficiency of the C-terminal-domain phosphatase of RNA polymerase II is associated with congenital cataract facial dysmorphism neuropathy syndrome. Nature Genetics, 2003, 35:185-189

32. Jordanova A., P. De Jonghe, C. Boerkoel, H. Takashima, E. De Vriendt, C. Ceuterick, J. Martin, I. Butler, P. Mancias, S. Papasozomenos, D. Terespolsky, L. Potocki, C. Brown, M. Shy, D. Rita, I. Tournev, I. Kremenski, J. Lupski and V. Timmerman. Mutations in the neurofilament light chain gene (NEFL) cause early onset severe Charcot-Marie-Tooth disease. Brain, 2003, 126, 590-597.

33. Zhivotovsky L, Underhill PA, Cinnioglu C, Kayser M, Morar B, Kivisid T, Scozzari R, Cruciani F, Destro-Bisol G, Spedini G, Chambers GK, Herrera RJ, Yong KK, Gresham D, Tournev I, Feldman MW, Kalaydjieva L. On the effective mutation rate at Y-chromosome STRs with application to human population divergence time. Am J Hum Genet. 2004 Jan;74(1):50-61. Epub 2003 Dec 19.

34. Georgieva B., A. Todorova, I. Tournev, V. Mitev, I. Kremenski. C283Y gamma-sarcoglycan gene mutation in the Bulgarian Roma (Gypsy) population: prevalence study and carrier screening in a high-risk communities. Clin Genet., 2004 Nov., 66(5), 467-472.

35. Morar B., D. Gresham, D. Angelicheva, I. Tournev, R. Gooding, V. Guergueltcheva, C. Schmidt, A. Abicht, H. Lochmuller, A. Tordai, L. Kalmar, M. Nagy, V. Karcagi, M. Jeanpierre, A. Herczegfalvi, D. Beeson, V. Venkataraman, K. Carter, J. Reeve, R. de Pablo, V. Kuncinskas, L. Kalaydjieva. Mutation history of the Roma /Gypsies/. Am.J.Hum.Gen., October, 2004, Oct., 75(4), 596-609.

36. Bennett CL, Shirk AJ, Huynh HM, Street VA, Nelis E, Van Maldergem L, De Jonghe P, Jordanova A, Guergueltcheva V, Tournev I, Van Den Bergh P, Seeman P, Mazanec R, Prochazka T, Kremensky I, Haberlova J, Weiss MD, Timmerman V, Bird TD, Chance PF. SIMPLE mutation in demyelinating neuropathy and distribution in sciatic nerve. Ann Neurol. 2004 May;55(5):713-20.

37. Irobi J, Impe KV, Seeman P, Jordanova A, Dierick I, Verpoorten N, Michalik A, Vriendt ED, Jacobs A, Gerwen VV, Vennekens K, Mazanec R, Tournev I, Hilton-Jones D, Talbot K, Kremensky I, Bosch LV, Robberecht W, Vandekerckhove J, Broeckhoven CV, Gettemans J, Jonghe PD, Timmerman V. Hot-spot residue in small heat-shock protein 22 causes distal motor neuropathy. Nat Genet. 2004 Jun;36(6):597-601. Epub 2004, May 02.

38. Buzhov B., R. Lemmers, I. Tournev, M. van der Wielen, B. Ishpekova, R. Petkov, J. Petrova, R. Frants, G. Padberg, S. van der Maarel. Recurrent somatic mosaicism for D4Z4 contractioms in a family with facioscapulohumeral muscular dystrophy. Neuromuscular Disorders, 2005, 15(7), 471-475.

39. Kalaydjieva L., H. Lochmuller, I. Tournev, F. Baas, J. Beres, J. Colomer, V. Guergueltcheva, R. Herrmann, V. Karcagi, R. King, T. Miyata, A. Mullner-Eidenbock, T. Okuda, V. Milic Rasic, M. Santos, B. Talim, J. Vilchez, M. Walter, A. Urtizberea, L. Merlini. 125th ENMC International Workshop: Neuromuscular Disorders in the Roma (Gypsy) Population, 23-25 April 2004, Naarden, The Netherlands. Neuromuscular Disorders, 2005, Jan., 15(1), 65-71.

40. Buzhov B., R. Lemmers, I. Tournev, C. Dikova, I. Kremenski, J. Petrova, R. Frannts, van der Maarel. Genetic confirmation of facioscapulohumeral muscular dystrophy in a case with complex D4Z4 rearrangments. Hum.Genet., 2005, 116(4):262-6.

41. Hunter M., D. Angelicheva, I. Tournev, E. Ingley, D. Chan, G. Watts, I. Kremensky, L. Kalaydjieva. NGRG1 interacts with APO A-1 and A-II and is a functional candidate for the HDL-C QTL on 8q24. Biochemical and Biophysical Research Communication, 2005, 332, 982-992.

42. Georgieva B, Todorova A, Tournev I, Mitev V, Plageras P, Kremensky I.550delA mutation in the calpain 3 (CAPN3) gene: DMD/BMD, SMA, or LGMD2A--clinically misdiagnosed cases. Am J Med Genet A. 2005 Aug 1;136(4):399-400.

43. Todorov T, Savov A, Jelev H, Panteleeva E, Konstantinova D, Krustev Z, Mihaylova V, Tournev I, Tankova L, Tzolova N, Kremensky I. Spectrum of mutations in the Wilson disease gene (ATP7B) in the Bulgarian population. Clin Genet. 2005 Nov;68(5):474-6.

44. Jordanova A., J. Irobi, F. Thomas, P. Dijck, K. Meerschaert, M. Dewil, A. Jacobs, E. Vriendt, V. Gerwen, V. Guerguelcheva, I. Tournev, L. Bosch, J. Timmermans, W. Robberecht, J. Gettemans, J. Thevelein, P. Jonghe, I. Kremensky, Vincent Timmerman. Disrupted function and axonal distribution of mutant tyrosyl-tRNA synthetase associated with dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth neuropathy. Nature Genetics, 2006, 38(2), 197-202.

45. Ivanova N., A. Lofgren, I. Tournev, R. Rousev, A. Andreeva, A. Jordanova, V. Georgieva, T. Deconinck, V. timmerman, I. Kremenski, P. De Jonghe, V. Mitev. Spastin gene mutations in Bulgarian patients with hereditary spastic paraplegia.Clin. Genet., 2006, 70 (6), 490-495.

46. Tournev I. The Health Mediator Programe in Bulgaria. Public Service Reviwe: European Union. PSCA International, 2006, 238-239.

47. Mihaylova V., T. Todorov, I. Tournev, S. Cherninkova, N. Nikoevski, M. Raycheva, P. Iankova, I. Petrova, A. Savov, I. Kremensky. A novel mutation in ATP7B gene associated with severe neurological and psychiatric symptoms. Eur.Neurol., 2006, 99-100.

48. Vehoeven K., K. Claevs, S. Zuchner,J. Schroder, J. Weis, C. Ceuterick, A. Jordanova, E. Nelis, E. De Vriendt, M. Van Hul. P. Seeman, R. Mazanec, G. Saifi, K. Szigeti, P. Mancias, I. Butler, A. Kochanski, B. Ryniewicz, J. De Bieecker M. Auer-Grumbach, W. Robberecht, V. Milic, Y. Nevo, I. Tournev, V. Guergueltcheva, F. Roelens, P. Vieregge, P. Vinci, M. Moreno, H. Christen, E. Shy, J. Lupski, J. Vance, P. De Jonghe, V. Timmerman. MFN2 mutation distribution and genotype/phenotyp correlation in Charcot-Marie-Tooth type 2. Brain, 2006, 129, 2093-2102.

49. Chakarova C., S. Cherninkova, I. Tournev, N. Waseem, R. Kaneva, A. Jordanova, B. Veraitch, B. gill, T. Coiciough, A. Nakova, A. Oscar, V. Mihaylova, A. Nikolova-Hill, A. Wright, G. Black, S. Ramsden, I. Kremensky, S. Bhattacharya. Molecular genetics of retinitis pigmentosa in two Romani (Gypsy) families. Molecular Vision, 2006, 12, 909-914.

50. Zuchner S., P. De Jonghe, A. Jordanova, K. Claeys, V. Guergueltcheva, S. Cherninkova, S. Hamilton, G. Stavern, K. Krajewski, J. Stajich, I. Tournev, K. Verhoeven, M. de Visser, F. Baas, T. Bird, V. Timmerman, M. Shy, J. Vance. Axonal neuropathy with optic atrophy is caused by mutations in mytofusin 2. Ann. Neurol., 2006, 59(2), 276-281.

51. Guergueltcheva V., I. Tournev, V. Bojinova, J. Hantke, I. Litvinenko, B. Ishpekova, A. Shmarov, J. Petrova, A. Jordanova and L. Kalaydjieva. Early Clinical and Electrophysiological Features of the Two Most Common Autosomal Recessive Forms of Charcot-Marie-Tooth Disease in the Roma (Gypsies). Journal of Child Neurology, 2006 Jan;21(1):20-5.

52. Todorova A, Georgieva B, Tournev I, Todorov T, Bogdanova N, Mitev V, Mueller CR, Kremensky I, Horst J.A large deletion and novel point mutations in the calpain 3 gene (CAPN3) in Bulgarian LGMD2A patients. Neurogenetics. 2007, 8(3), 225-229.

53. Mihaylova V, Hantke J, Sinigerska I, Cherninkova S, Raicheva M, Bouwer S, Tincheva R, Khuyomdziev D, Bertranpetit J, Chandler D, Angelicheva D, Kremensky I, Seeman P, Tournev I, Kalaydjieva L. Highly variable neural involvement in sphingomyelinase-deficient Niemann-Pick disease caused by an ancestral Gypsy mutation. Brain. 2007, 130 (4), 1050-1061.

54. Krause S, Aleo A, Hinderlich S, Merlini L, Tournev I, Walter MC, Argov Z, Mitrani-Rosenbaum S, Lochmüller H. GNE protein expression and subcellular distribution are unaltered in HIBM. Neurology, 2007 Aug 14; 69(7):655-9.

55. Mihaylova V, Todorov T, Jelev H, Cherninkova S, Raycheva M, Savov A, Kremensky I, Tournev I.Wilson's disease in two consecutive generations in a Bulgarian Roma family. J Neurol. 2007 Aug. Oct;254(10):1462-3.

56. Bouwer S, Angelicheva D, Chandler D, Seeman P, Tournev I, Kalaydjieva L. Carrier rates of the ancestral Indian W24X mutation in GJB2 in the general Gypsy population and individual subisolates. Genet Test. 2007;11(4):455-8

57. Todorov T, Savov A, Mihaylova V, Buettner J, Koseva O, Krustev Z, Jelev H, Tournev I, Penkov V, Konstantinova D, Tankova L, Tzolova N, Kremensky I, Schmidt H. Ethnic specific background of mutations in Bulgarian patients with Wilson disease. Genet Couns. 2007;18(4):445-50

58. Tournev I, Royer B, Szepetowski P, Guergueltcheva V, Radionova M, Velizarova R, Yonova M, Lathrop M, Jamali S, Petkov R, Raycheva M, Genton P. Familial generalized epilepsy in Bulgarian Roma. Epileptic Disord. 2007 Sep;9(3):300-6. Epub 2007.

59. Mihaylova V, Müller T, Petrova I, Tournev I, Cherninkova S, Walter MC, Deschauer M. Unique PABPN1 gene mutation in a large Bulgarian family with OPMD. J Neurol. 2008 Apr;255(4):609-11

60. Mihaylova V, Hantke J., Cherninkova S, Krastev S., Radionova M., Raycheva M., Sinigerska I., Jelev H., Jablenski A., Kalaydjieva L., Tournev I. Severe neuropsychiatric symptoms in two siblings with intermediate type of Niemann-Pick disease. J Neurol. 2008 Sep;255(9):1434-5

61. Sivadarai P., Cherninkova S., Bouwer S., Kamenarova K., Angelicheva D., Seeman P., Hollingsworth K., Mihaylova V., Oscar A., Dimitrova G., Kaneva R., Tournev I., Kalaydjieva L. Genetic heterogeneity and minor CYP1B1 involvement in the molecular basis of primary congenital glaucoma in Gypsies. Clin Genet., 2008, 74, 82-87.

62. Hantke J, Chandler D, King R, Wanders R J, AngelichevaD, Tournev I, McNamara E, Kwa M, Guergueltcheva V, Kaneva R, Baas F, Kalaydjieva L. A mutation in an alternative untranslated exon of hexokinase 1 associated with Hereditary Motor and Sensory Neuropathy - Russe (HMSNR).Eur J Hum Genet. 2009, 17 (12), 1606-1614

63. Todorova A., Guergueltcheva V., Genova J., Mihaylova V., Todorov T., Chamova T., Georgieva B., Kremensky I., Tournev I., Mitev V. Molecular diagnostics of Duchenne/Becker muscular dystrophy patients by multiplex ligation-dependent probe amplification analysis and direct sequencing. Balkan Journal of Medical Genetics 2009;12(2).

64. Angelicheva D, Tournev I, Guergueltcheva V, Mihaylova V, Azmanov DN, Morar B, Radionova M, Smith SJ, Zlatareva D, Stevens JM, Kaneva R, Bojinova V, Carter K, Brown M, Jablensky A, Kalaydjieva L, Sander JW Partial epilepsy syndrome in a Gypsy family linked to 5q31.3-q32. Epilepsia. 2009, 50(7), 1679-88.

65. Ali M, McKibbin M, Booth A, Parry DA, Jain P, Riazuddin SA, Hejtmancik JF, Khan SN, Firasat S, Shires M, Gilmour DF, Towns K, Murphy AL, Azmanov D, Tournev I, Cherninkova S, Jafri H, Raashid Y, Toomes C, Craig J, Mackey DA, Kalaydjieva L, Riazuddin S, Inglehearn CF. Null mutations in LTBP2 cause primary congenital glaucoma. Am J Hum Genet. 2009 May;84(5):664-71

66. Senderek J, Garvey SM, Krieger M, Guergueltcheva V, Urtizberea A, Roos A, Elbracht M, Stendel C, Tournev I, Mihailova V, Feit H, Tramonte J, Hedera P, Crooks K, Bergmann C, Rudnik-Schöneborn S, Zerres K, Lochmüller H, Seboun E, Weis J, Beckmann JS, Hauser MA, Jackson CE. Autosomal-dominant distal myopathy associated with a recurrent missense mutation in the gene encoding the nuclear matrix protein, matrin 3. Am J Hum Genet. 2009 Apr;84(4):511-8

67. Kyuchukov H., I. Tournev. Aphasias in Romani-Bulgarian bilinguals. In: New studies in Romology, Wini 1837, 2009, 76-88.

68. Kabzinska D., Strugalska-Cynowska H., Kostera-Pruszczyk A., Ryniewicz B., Posmyk R., Midro A., Seeman P., Barankova L., Zimon M., Baets J., Timmerman V., Guergueltcheva V., Tournev I.,Sarafov S., De Jonghe P., Jordanova A., Hausmanova-Petrusewicz, Kochanski A. L239F founder mutation in GDAP 1 is associated with a mild Charcot-Marie-Tooth type 4C4 (CMT4C4) phenotype. Neurogenetics, 2010, Mar 16. 2010 Jul;11(3):357-66.

69. Azmanov DN, Zhelyazkova S, Dimova PS, Radionova M, Bojinova V, Florez L, Smith SJ, Tournev I, Jablensky A, Mulley J, Scheffer I, Kalaydjieva L, Sander JW.Mosaicism of a missense SCN1A mutation and Dravet syndrome in a Roma/Gypsy family.Epileptic Disord. 2010 Jun 1;12(2):117-124.

70. Azmanov DN, Dimitrova S, Florez L, Cherninkova S, Draganov D, Morar B, Saat R, Juan M, Arostegui JI, Ganguly S, Soodyall H, Chakrabarti S, Padh H, López-Nevot MA, Chernodrinska V, Anguelov B, Majumder P, Angelova L, Kaneva R, Mackey DA, Tournev I, Kalaydjieva L.LTBP2 and CYP1B1 mutations and associated ocular phenotypes in the Roma/Gypsy founder population. Eur J Hum Genet. 2011 Mar;19(3):326-33

71. Azmanov DN, Zhelyazkova S, Radionova M, Morar B, Angelicheva D, Zlatareva D, Kaneva R, Tournev I, Kalaydjieva L, Sander JW. Focal epilepsy of probable temporal lobe origin in a Gypsy family showing linkage to a novel locus on 7p21.3. Epilepsy Res. 2011 Sep;96(1-2):101-8.

72. Morar B, Zhelyazkova S, Azmanov DN, Radionova M, Angelicheva D, Guergueltcheva V, Kaneva R, Scheffer IE, Tournev I, Kalaydjieva L, Sander JW. A novel GEFS+ locus on 12p13.33 in a large Roma family. Epilepsy Research, 2011, 97, 198-207.

73. Chamova T, Florez L, Guergueltcheva V, Raycheva M, Kaneva R, Lochmüller H, Kalaydjieva L, Tournev I. ANO10 c.1150_1151del is a founder mutation causing autosomal recessive cerebellar ataxia in Roma/Gypsies. J Neurol. 2012 259(5):906-11.

74. Guergueltcheva V., Peeters K., Baets J., Ceuterick-de Groote C., Martin J., De Vriendt E., Mihaylova V., Chamova V., Almeida-Souza L.,Ydens E., Tzekov C., Hadjidekov G., Gospodinova M., Storm K., Reyniers E., Bichev S., van der Ven P., Furst D., Mitev V., Lochmuller H., Timmerman V., Tournev I., De Jonghe P., Jordanova A. Distal myopathy with upper limb predominance caused by filamin C haploinsufficiency. Neurology, 2011, 77, 2105-2014.

75. EPICURE Consortium. Genome-wide linkage meta-analysis identifies susceptibility loci at 2q34 and 13q31.3 for genetic generalized epilepsies. Epilepsia, 2012, 53 (2), 308-318

76. Mihaylova V, Todorov T, Jelev H, Kotsev I, Angelova L, Kosseva O, Georgiev G, Ganeva R, Cherninkova S, Tankova L, Savov A, Tournev I. Neurological symptoms, genotype-phenotype correlations and ethnic-specific differences in Bulgarian patients with Wilson disease. Neurologist, 2012, 18 (4), 184-9.

77. Guergueltcheva V, Azmanov D, Angelicheva D, Smith K, Chamova T, Florez L, Bynevelt M, Nguyen T, Cherninkova S, Bojinova V, Kaprelyan A, Angelova L, Morar B, Chandler D, Kaneva R, Bahlo M, Tournev I, Kalaydjieva L. Autosomal-recessive congenital cerebellar ataxia is caused by mutations in metabotropic glutamate receptor 1. Am J Hum Genet. 2012;91(3):553-64

78. Chamova T, Guergueltcheva V, Tournev I. Four-dimensional ultrasound calf muscle imaging in patients with genetic types of distal myopathy. Perspectives in Medicine, 2012, 1, 431-434.

79. Kamenarova K, Cherninkova S, Romero Durán M, Prescott D, Valdés Sánchez ML, Mitev V, Kremensky I, Kaneva R, Bhattacharya SS, Tournev I, Chakarova C. A novel locus for autosomal dominant cone-rod dystrophy maps to chromosome 10q. Eur J Hum Genet, 2013 Mar;21(3):338-42.

80. Zimoń M, Baets J, Almeida-Souza L, De Vriendt E, Nikodinovic J, Parman Y, BattaloGcaron Lu E, Matur Z, Guergueltcheva V, Tournev I, Auer-Grumbach M, De Rijk P, Petersen BS, Müller T, Fransen E, Van Damme P, Löscher WN, Barišić N, Mitrovic Z, Previtali SC, TopaloGcaron Lu H, Bernert G, Beleza-Meireles A, Todorovic S, Savic-Pavicevic D, Ishpekova B, Lechner S, Peeters K, Ooms T, Hahn AF, Züchner S, Timmerman V, Van Dijck P, Rasic VM, Janecke AR, De Jonghe P, Jordanova A.Loss-of-function mutations in HINT1 cause axonal neuropathy with neuromyotonia. Nature Genetics, 2012, 44, 1080-3.

81. Azmanov DN, Chamova T, Tankard R, Gelev V, Bynevelt M, Florez L, Tzoneva D, Zlatareva D, Guergueltcheva V, Bahlo M, Tournev I, Kalaydjieva L. Challenges of diagnostic exome sequencing in an inbred founder population. Mol Genet Genomic Med.2013;1(2):71-6.

82. Peeters K, Litvinenko I, Asselbergh B, Almeida-Souza L, Chamova T, Geuens

T, Ydens E, Zimon M, Irobi J, De Vriendt E, De Winter V, Ooms T, Timmerman V, Tournev I Jordanova A. Molecular Defects in the Motor Adaptor BICD2 Cause Proximal Spinal Muscular Atrophy with Autosomal-Dominant Inheritance, The American Journal of Human Genetics. 2013; 92(6):955-64.

83. Chamova T, Guergueltcheva V, Raycheva M, Todorov T, Genova J, Bichev S, Bojinova V, Mitev V, Tournev I, Todorova A. Association between loss of Dp140 and cognitive impairment in Duchenne and Becker dystrophies. Balkan Journal of Medical Genetics. 2013; 16 (1):21-29.

84. Dillen L, Van Langenhove T, Engelborghs S, Vandenbulcke M, Sarafov S, Tournev I, Merlin C, Cras P, Vandenberghe R, De Deyn PP, Jordanova A, Cruts M, Van Broeckhoven C, van der Zee J; BELNEU consortium. Explorative genetic study of UBQLN2 and PFN1 in an extended Flanders-Belgian cohort of frontotemporal lobar degeneration patients. Neurobiol Aging. 2013 Jun;34(6):1711

85. van der Zee J, Gijselinck I, Dillen L, Van Langenhove T, Theuns J, Engelborghs S, Philtjens S, Vandenbulcke M, Sleegers K, Sieben A, Bäumer V, Maes G, Corsmit E, Borroni B, Padovani A, Archetti S, Perneczky R, Diehl-Schmid J, de Mendonça A, Miltenberger-Miltenyi G, Pereira S, Pimentel J, Nacmias B, Bagnoli S, Sorbi S, Graff C, Chiang HH, Westerlund M, Sanchez-Valle R, Llado A, Gelpi E, Santana I, Almeida MR, Santiago B, Frisoni G, Zanetti O, Bonvicini C, Synofzik M, Maetzler W, Vom Hagen JM, Schöls L, Heneka MT, Jessen F, Matej R, Parobkova E, Kovacs GG, Ströbel T, Sarafov S, Tournev I, Jordanova A, Danek A, Arzberger T, Fabrizi GM, Testi S, Salmon E, Santens P, Martin JJ, Cras P, Vandenberghe R, De Deyn PP, Cruts M, Van Broeckhoven C, van der Zee J, Gijselinck I, Dillen L, Van Langenhove T, Theuns J, Philtjens S, Sleegers K, Bäumer V, Maes G, Corsmit E, Cruts M, Van Broeckhoven C, van der Zee J, Gijselinck I, Dillen L, Van Langenhove T, Philtjens S, Theuns J, Sleegers K, Bäumer V, Maes G, Cruts M, Van Broeckhoven C, Engelborghs S, De Deyn PP, Cras P, Engelborghs S, De Deyn PP, Vandenbulcke M, Vandenbulcke M, Borroni B, Padovani A, Archetti S, Perneczky R, Diehl-Schmid J, Synofzik M, Maetzler W, Müller Vom Hagen J, Schöls L, Synofzik M, Maetzler W, Müller Vom Hagen J, Schöls L, Heneka MT, Jessen F, Ramirez A, Kurzwelly D, Sachtleben C, Mairer W, de Mendonça A, Miltenberger-Miltenyi G, Pereira S, Firmo C, Pimentel J, Sanchez-Valle R, Llado A, Antonell A, Molinuevo J, Gelpi E, Graff C, Chiang HH, Westerlund M, Graff C, Kinhult Ståhlbom A, Thonberg H, Nennesmo I, Börjesson-Hanson A, Nacmias B, Bagnoli S, Sorbi S, Bessi V, Piaceri I, Santana I, Santiago B, Santana I, Helena Ribeiro M, Rosário Almeida M, Oliveira C, Massano J, Garret C, Pires P, Frisoni G, Zanetti O, Bonvicini C, Sarafov S, Tournev I, Jordanova A, Tournev I, Kovacs GG, Ströbel T, Heneka MT, Jessen F, Ramirez A, Kurzwelly D, Sachtleben C, Mairer W, Jessen F, Matej R, Parobkova E, Danel A, Arzberger T, Maria Fabrizi G, Testi S, Ferrari S, Cavallaro T, Salmon E, Santens P, Cras P; European Early-Onset Dementia Consortium. A pan-European study of the C9orf72 repeat associated with FTLD: geographic prevalence, genomic instability, and intermediate repeats. Hum Mutat. 2013 Feb;34(2):363-73.

86. Møller RS, Weber YG, Klitten LL, Trucks H, Muhle H, Kunz WS, Mefford HC, Franke A, Kautza M, Wolf P, Dennig D, Schreiber S, Rückert IM, Wichmann HE, Ernst JP, Schurmann C, Grabe HJ, Tommerup N, Stephani U, Lerche H, Hjalgrim H, Helbig I, Sander T; EPICURE Consortium. Exon-disrupting deletions of NRXN1 in idiopathic generalized epilepsy. Epilepsia. 2013 Feb;54(2):256-64

87. Mihaylova V, Guergueltcheva V, Cherninkova S, Penev L, Georgieva G, Stoyanova K, Todorova A, Tournev I. Possible toxicity of tuberculostatic agents in a patient with a novel TYMP mutation leading to mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy. J Neurogenet. 2013 Jun;27(1-2):19-22

88. van der Zee J, Van Langenhove T, Kovacs GG, Dillen L, Deschamps W, Engelborghs S, Matěj R, Vandenbulcke M, Sieben A, Dermaut B, Smets K, Van Damme P, Merlin C, Laureys A, Van Den Broeck M, Mattheijssens M, Peeters K, Benussi L, Binetti G, Ghidoni R, Borroni B, Padovani A, Archetti S, Pastor P, Razquin C, Ortega-Cubero S, Hernández I, Boada M, Ruiz A, de Mendonça A, Miltenberger-Miltényi G, do Couto FS, Sorbi S, Nacmias B, Bagnoli S, Graff C, Chiang HH, Thonberg H, Perneczky R, Diehl-Schmid J, Alexopoulos P, Frisoni GB, Bonvicini C, Synofzik M, Maetzler W, Vom Hagen JM, Schöls L, Haack TB, Strom TM, Prokisch H, Dols-Icardo O, Clarimón J, Lleó A, Santana I, Almeida MR, Santiago B, Heneka MT, Jessen F, Ramirez A, Sanchez-Valle R, Llado A, Gelpi E, Sarafov S, Tournev I, Jordanova A, Parobkova E, Fabrizi GM, Testi S, Salmon E, Ströbel T, Santens P, Robberecht W, De Jonghe P, Martin JJ, Cras P, Vandenberghe R, De Deyn PP, Cruts M, Sleegers K, Van Broeckhoven C. Rare mutations in SQSTM1 modify susceptibility to frontotemporal lobar degeneration. Acta Neuropathol. 2014 Sep;128(3):397-410.

89. Ivanov IS, Azmanov DN, Ivanova MB, Chamova T, Pacheva IH, Panova MV, Song S, Morar B, Yordanova RV, Galabova FK, Sotkova IG, Linev AJ, Bitchev S, Shearwood AM, Kancheva D, Gabrikova D, Karcagi V, Guergueltcheva V, Geneva IE, Bozhinova V, Stoyanova VK, Kremensky I, Jordanova A, Savov A, Horvath R, Brown MA, Tournev I, Filipovska A, Kalaydjieva L. Founder p.Arg 446* mutation in the PDHX gene explains over half of cases with congenital lactic acidosis in Roma children. Mol Genet Metab. 2014 Sep-Oct;113(1-2):76-83.

90. Calabresi PA, Kieseier BC, Arnold DL, Balcer LJ, Boyko A, Pelletier J, Liu S, Zhu Y, Seddighzadeh A, Hung S, Deykin A; ADVANCE Study Investigators. Pegylated interferon β-1a for relapsing-remitting multiple sclerosis (ADVANCE): a randomised, phase 3, double-blind study. Lancet Neurol. 2014 Jul;13(7):657-65.

91. Zadeh WW, Escartin A, Byrnes W, Tennigkeit F, Borghs S, Li T, Dedeken P, De Backer M; SP0954 Study Group. Efficacy and safety of lacosamide as first add-on or later adjunctive treatment for uncontrolled partial-onset seizures: A multicentre open-label trial. Seizure. 2015 Sep;31:72-9.

92. Urtizberea JA, Lochmuller H, Tournev I.. Myology and ethnic minorities: all roads lead to the Roma. Med Sci (Paris). 2015 Nov;31 Spe 3:34-38.

93. Chamova T, Kancheva D, Guergueltcheva V, Mitev V, Azmanov DN, Kalaydjieva L, Jordanova A, Tournev I. Reply: Mutations in TUBB4A and spastic paraplegia. Mov Disord. 2015 Nov;30(13):1858-9.¬¬¬¬¬¬¬¬¬¬¬¬¬¬¬

94. Chamova T, Guergueltcheva V, Gospodinova M, Krause S, Cirak S, Kaprelyan A, Angelova L, Mihaylova V, Bichev S, Chandler D, Naydenov E, Grudkova M, Djukmedzhiev P, Voit T, Pogoryelova O, Lochmüller H, Goebel HH, Bahlo M, Kalaydjieva L, Tournev I.GNE myopathy in Roma patients homozygous for the p.I618T founder mutation.Neuromuscul Disord. 2015 Sep;25(9):713-8.

95. Rossor AM, Oates EC, Salter HK, Liu Y, Murphy SM, Schule R, Gonzales MA, Scoto M, Phadke R, Sewry CA, Houlden H, Jordanova A, Tournev I, Chamova T, Litvinenko I, Zuchner S, Herrmann DN, Blake J, Sowden JE, Acsadi G, Rodriguez ML, Menezes MP, Clarke NF, Auer Grumbach M, Bullock SL, Muntoni F, Reilly MM, North KN. Reply: The p.Ser107Leu in BICD2 is a mutation 'hot spot' causing distal spinal muscular atrophy. Brain. 2015 Nov;138(Pt 11):e392.

96. Miller DH, Fox RJ, Phillips JT, Hutchinson M, Havrdova E, Kita M, Wheeler-Kingshott CA, Tozer DJ, MacManus DG, Yousry TA, Goodsell M, Yang M, Zhang R, Viglietta V, Dawson KT; CONFIRM study investigators. Effects of delayed-release dimethyl fumarate on MRI measures in the phase 3 CONFIRM study. Neurology. 2015 Mar 17;84(11):1145-52.

97. Chamova T, Zlatareva D, Raycheva M, Bichev S, Kalaydjieva L, Tournev I.Cognitive Impairment and Brain Imaging Characteristics of Patients with Congenital Cataracts, Facial Dysmorphism, Neuropathy Syndrome.Behav Neurol. 2015;2015:639539. doi: 10.1155/2015/639539. Epub 2015 Apr 28.

98. Kancheva D, Chamova T, Guergueltcheva V, Mitev V, Azmanov DN, Kalaydjieva L, Tournev I, Jordanova A. Mosaic dominant TUBB4A mutation in an inbred family with complicated hereditary spastic paraplegia. Mov Disord. 2015 May;30(6):854-8. doi: 10.1002/mds.26196.

99. Dimova R, Tankova T, Gergelcheva I, Tournev I, Konstantinova M.A family with permanent neonatal diabetes due to a novel mutation in INS gene.Diabetes Res Clin Pract. 2015 May;108(2):e28-30. doi: 10.1016/j.diabres.2015.02.021.

100. Peeters K, Bervoets S, Chamova T, Litvinenko I, De Vriendt E, Bichev S, Kancheva D, Mitev V, Kennerson M, Timmerman V, De Jonghe P, Tournev I, MacMillan J, Jordanova A.Novel mutations in the DYNC1H1 tail domain refine the genetic and clinical spectrum of dyneinopathies. Hum Mutat. 2015 Mar;36(3):287-91. doi: 10.1002/humu.22744.

101. Rossor AM, Oates EC, Salter HK, Liu Y, Murphy SM, Schule R, Gonzalez MA, Scoto M, Phadke R, Sewry CA, Houlden H, Jordanova A, Tournev I, Chamova T, Litvinenko I, Zuchner S, Herrmann DN, Blake J, Sowden JE, Acsadi G, Rodriguez ML, Menezes MP, Clarke NF, Auer Grumbach M, Bullock SL, Muntoni F, Reilly MM, North KN. Phenotypic and molecular insights into spinal muscular atrophy due to mutations in BICD2.Brain. 2015 Feb;138(Pt 2):293-310. doi: 10.1093/brain/awu356.

102. Tournev I. The Meryon Lecture at the 18th Annual Meeting of the Meryon Society Wolfson College, Oxford, UK, 12th September 2014: Neuromuscular disorders in Roma (Gypsies) - collaborative studies, epidemiology, community-based carrier testing program and social activities. Neuromuscul Disord. 2016 Jan;26(1):94-103.

103. ¬¬¬¬¬¬Martínez-Cruz B, Mendizabal I, Harmant C, de Pablo R, Ioana M, Angelicheva D, Kouvatsi A, Makukh H, Netea MG, Pamjav H, Zalán A, Tournev I, Marushiakova E, Popov V, Bertranpetit J, Kalaydjieva L, Quintana-Murci L, Comas D. Origins, admixture and founder lineages in European Roma. Eur J Hum Genet. 2016 Jun;24(6):937-43.

104. Kancheva D, Atkinson D, De Rijk P, Zimon M, Chamova T, Mitev V, Yaramis A, Maria Fabrizi G, Topaloglu H, Tournev I, Parma Y, Battaloglu E, Estrada-Cuzcano A, Jordanova A. Novel mutations in genes causing hereditary spastic paraplegia and Charcot-Marie-Tooth neuropathy identified by an optimized protocol for homozygosity mapping based on whole-exome sequencing. Genet Med. 2016 Jun;18(6):600-7.

105. Thomas FP, Guergueltcheva V, Gondim FA, Tournev I, Rao CV, Ishpekova B, Kinsella LJ, Pan Y, Geller TJ, Litvinenko I, De Jonghe P, Scherer SS, Jordanova A. Clinical, neurophysiological and morphological study of dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth type C neuropathy. J Neurol. 2016 Mar;263(3):467-76.

106. Adams D, Suhr OB, Hund E, Obici L, Tournev I, Campistol JM, Slama MS, Hazenberg BP, Coelho T; from the European Network for TTR-FAP (ATTReuNET). First European consensus for diagnosis, management, and treatment of transthyretin familial amyloid polyneuropathy. Curr Opin Neurol. 2016 Feb;29 Suppl 1:S14-26.

107. Chamova T, Kirov A, Guergueltcheva V, Todorov XI, Bojinova V, Zhelyazkova S, Samuel J, Radionova M, Sarafov S, Cherninkova S, Krastev S, Todorova XL, Tournev I.Clinical Spectrum and Genetic Variability in Bulgarian Patients with Niemann-Pick Disease Type C. Eur Neurol. 2016 Feb 25;75(3-4):113-123

108. Assyov Y, Gateva A, Zaharieva E, Tsakova A, Tournev I, Kyoseva D, Bulanov D, Arabadjieva E, Dimitrova V, Krupev M, Kamenov Z. Concomitant Insulinoma and Type 2 Diabetes Mellitus Diagnoses: A Case Report. J Diabetes. 2016 Sep;8(5):740-2.

109. Sass JO, Gemperle-Britschgi C, Tarailo-Graovac M, Patel N, Walter M, Jordanova A, Alfadhel M, Barić I, Çoker M, Damli-Huber A, Faqeih EA, García Segarra N, Geraghty MT, Jåtun BM, Kalkan Uçar S, Kriewitz M, Rauchenzauner M, Bilić K, Tournev I, Till C, Sayson B, Beumer D, Ye CX, Zhang LH, Vallance H, Alkuraya FS, van Karnebeek CD. Sass JO, Gemperle-Britschgi C, Tarailo-Graovac M, Patel N, Walter M, Jordanova A, Alfadhel M, Barić I, Çoker M, Damli-Huber A, Faqeih EA, García Segarra N, Geraghty MT, Jåtun BM, Kalkan Uçar S, Kriewitz M, Rauchenzauner M, Bilić K, Tournev I, Till C, Sayson B, Beumer D, Ye CX, Zhang LH, Vallance H, Alkuraya FS, van Karnebeek CD. Mol Genet Metab. 2016 Sep;119(1-2):44-9

110. Azmanov DN, Siira SJ, Chamova T, Kaprelyan A, Guergueltcheva V, Shearwood AJ, Liu G, Morar B, Rackham O, Bynevelt M, Grudkova M, Kamenov Z, Svechtarov V, Tournev I, Kalaydjieva L, Filipovska A. Transcriptome-wide effects of a POLR3A gene mutation in patients with an unusual phenotype of striatal involvement. Hum Mol Genet. 2016 Oct 1;25(19):4302-4314.

111. Petkova R., Chelenkova P., Tournev I., Chakarov S. The minus of a plus is a minus. Mass death of selected neuron populations in sporadic late-onset neurodegenerative disease may be due to a combination of subtly decreased capacity to repair oxidative DNA damage-related apoptosis. Bitechnology&Biotechnological equipment, 2016, DOI:10.1080/13102818.2016.1179593

112. Mišković ND, Domingo A, Dobričić V, Max C, Braenne I, Petrović I, Grütz K, Pawlack H, Tournev I, Kalaydjieva L, Svetel M, Lohmann K, Kostić VS, Westenberger A. Seemingly dominant inheritance of a recessive ANO10 mutation in romani families with cerebellar ataxia. Mov Disord. 2016 Dec;31(12):1929-1931.

113. Dimova R, Tankova T, Guergueltcheva V, Tournev I, Chakarova N, Grozeva G, Dakovska L. Risk factors for autonomic and somatic nerve dysfunction in different stages of glucose tolerance. J Diabetes Complications. 2017 Mar;31(3):537-543.

114. Vry J, Gramsch K, Rodger S, Thompson R, Steffensen BF, Rahbek J, Doerken S, Tassoni A, Beytía ML, Guergueltcheva V, Chamova T, Tournev I, Kostera-Pruszczyk A, Kaminska A, Lusakowska A, Mrazova L, Pavlovska L, Strenkova J, Vondráček P, Garami M, Karcagi V, Herczegfalvi Á, Bushby K, Lochmüller H, Kirschner J. European Cross-Sectional Survey of Current Care Practices for Duchenne Muscular Dystrophy Reveals Regional and Age-Dependent Differences. J Neuromuscul Dis. 2016 Nov 29;3(4):517-527.

115. Peeters K, Chamova T, Tournev I, Jordanova A. Axonal neuropathy with neuromyotonia: there is a HINT. Brain. 2017 Apr 1;140(4):868-877.

116. van der Zee J, Gijselinck I, Van Mossevelde S, Perrone F, Dillen L, Heeman B, Bäumer V, Engelborghs S, De Bleecker J, Baets J, Gelpi E, Rojas-García R, Clarimón J, Lleó A, Diehl-Schmid J, Alexopoulos P, Perneczky R, Synofzik M, Just J, Schöls L, Graff C, Thonberg H, Borroni B, Padovani A, Jordanova A, Sarafov S, Tournev I, de Mendonça A, Miltenberger-Miltényi G, Simões do Couto F, Ramirez A, Jessen F, Heneka MT, Gómez-Tortosa E, Danek A, Cras P, Vandenberghe R, De Jonghe P, De Deyn PP, Sleegers K, Cruts M, Van Broeckhoven C, Goeman J, Nuytten D, Smets K, Robberecht W, Damme PV, Bleecker J, Santens P, Dermaut B, Versijpt J, Michotte A, Ivanoiu A, Deryck O, Bergmans B, Delbeck J, Bruyland M, Willems C, Salmon E, Pastor P, Ortega-Cubero S, Benussi L, Ghidoni R, Binetti G, Hernández I, Boada M, Ruiz A, Sorbi S, Nacmias B, Bagnoli S, Sorbi S, Sanchez-Valle R, Llado A, Santana I, Rosário Almeida M, Frisoni GB, Maetzler W, Matej R, Fraidakis MJ, Kovacs GG, Fabrizi GM, Testi S. TBK1 Mutation Spectrum in an Extended European Patient Cohort with Frontotemporal Dementia and Amyotrophic Lateral Sclerosis. Hum Mutat. 2017 Mar;38(3):297-309.

117. Estrada-Cuzcano A, Martin S, Chamova T, Synofzik M, Timmann D, Holemans T, Andreeva A, Reichbauer J, De Rycke R, Chang DI, van Veen S, Samuel J, Schöls L, Pöppel T, Mollerup Sørensen D, Asselbergh B, Klein C, Zuchner S, Jordanova A, Vangheluwe P, Tournev I, Schüle R. Loss-of-function mutations in the ATP13A2/PARK9 gene cause complicated hereditary spastic paraplegia (SPG78). Brain. 2017 Feb;140(Pt 2):287-305.

118. Podnar S, Sarafov S, Tournev I, Omejec G, Zidar J. Peripheral nerve ultrasonography in patients with transthyretin amyloidosis. Clin Neurophysiol. 2017 Apr;128(4):505-511.

119. Renaud M, Tranchant C, Martin JVT, Mochel F, Synofzik M, van de Warrenburg B, Pandolfo M, Koenig M, Kolb SA, Anheim M, Alonso I, Azzedine H, Barbot C, Bereau M, Berkovic S, Bernard G, Bindoff LA, Bompaire F, Bonneau D, Bonneau P, Boycott KM, Bras J, Brais B, Brigatti KW, Cameron J, Chamova T, Choquet K, Delague V, Denizeau P, Dotti MT, El-Euch G, Elmalik SA, Federico A, Fiskerstrand T, Gagnon C, Guerreiro R, Guissart C, Hassin-Baer S, Heimdal KR, Héron B, Isohanni P, Kalaydijeva L, Kawarai T, Koht JA, Lai SC, Piana R, Lecocq C, Linnankivi T, Lönnqvist T, Lu CS, Maas R, Mahlaoui N, Mallaret M, Marelli C, Mariotti C, Mathieu J, Méneret A, Mignarri A, Monin ML, Montaut S, Nanetti L, Nadjar Y, Poujois A, Salih MA, Sousa S, Stanier P, Stoppa-Lyonnet D, Strauss K, Tallaksen C, Tarnopolsky M, Tinant N, Tournev I, Topaloglu H, Varhaug KN, Woimant F, Wolf NI, Yahalom G, Yoon G, Young M. A recessive ataxia diagnosis algorithm for the next generation sequencing era. Ann Neurol. 2017 Dec;82(6):892-899.

120. Glushkova, M., I. Yordanova, T. Todorov, V. Bojinova, M. Koleva, P. Dimova, I. Tournev, L. Angelova, A. Todorova, and V. Miteva. Three Novel NF1 Gene Mutations in a Cohort of Bulgarian Neurofibromatoses Patients. Russian Journal of Genetics, Vol. 54, 1, 2018.

121. Peycheva V, Kamenarova K, Ivanova N, Stamatov D, Avdjieva-Tzavella D, Alexandrova I, Zhelyazkova S, Pacheva I, Dimova P, Ivanov I, Litvinenko I, Bozhinova V, Tournev I, Simeonov E, Mitev V, Jordanova A, Kaneva R. Chromosomal microarray analysis of Bulgarian patients with epilepsy and intellectual disability. Gene, 667, 45-55, 2018

122. Chamova T, Bichev S, Todorov T, Gospodinova M, Taneva A, Kastreva K, Zlatareva D, Krupev M, Hadjiivanov R, Guergueltcheva V, Grozdanova L, TzonevaD, Huebner A, v. der Hagen M, Schoser B, Lochmuller H, Todorova A, Tournev I. Limb Girdle Muscular Dystrophy 2G in a religious minority of Bulgarian Muslims homozygous for the c.75G>A, p.Trp25X mutation. Neuromuscul Disorders, 2018 Aug;28(8):625-632.

123. Kappos L, Bar-Or A, Cree BAC, Fox RJ, Giovannoni G, Gold R, Vermersch P, Arnold DL, Arnould S, Scherz T, Wolf C, Wallström E, Dahlke F; EXPAND Clinical Investigators. Siponimod versus placebo in secondary progressive multiple sclerosis (EXPAND): a double-blind, randomised, phase 3 study. Lancet. 2018 Mar 31;391(10127):1263-1273.

124. Adams D., A. Gonzalez-Duarte, W. O’Riordan, Ch.Yang, M. Ueda, A. Kristen, Ivailo Tournev, H. Schmidt, T. Coelho, J. Berk, K. Lin, G. Vita, S. Attarian, V. Plante-Bordeneuve, M. Mezei, B.Sc, J. Campistol, J. Buades, T. Brannagan, B. J. Kim, J. Oh, Y. Parman, Y. Sekijima, P. Hawkins, Sc. D. Solomon, M. Polydefkis, P. J. Dyck, P. J. Gandhi, S. Goyal, J. Chen, Andrew L. Strahs, S. V. Nochur, M. Sweetser, P. Garg, A. Vaishnaw, J. A. Gollob, and O. Suhr. Patisiran, a RNAi Therapeutic, for Hereditary Transthyretin Amyloidosis. New England Journal of Medicine, 2018, Jul 5;379(1):11-21

125. Wood L, Bassez G, Bleyenheuft C, Campbell C, Cossette L, Moreno A, Dawkins H; Manera JAD, Dogan C, Sherif R, Fossati B, Graham C, Hilbert J, Kastreva K, Kimura E, Korngut L, Kostera-Pruszczyk; A,Lindberg C, Lindvall B, Luebbe E, Lusakowska A, Mazanec R, Meola G, Orlando L, Takahashi M, Peric S, Puymirat J, RakocevicStojanovic V, Rodrigues M, Roxhburgh R, Schoser B, Segovia S, Shatillo A, Thiele S, Tournev I, van Engelen B, Vohanka S, Lochmüller H. Eight years after an International Workshop on Myotonic Dystrophy Patient Registries: case study of a global collaboration for a rare disease. Orphanet J Rare Dis. 2019 Aug 15;14(1):199.

126. Conceição I, Damy T, Romero M, Galán L, Attarian S, Luigetti M, Sadeh M, Sarafov S, Tournev I, Ueda M. Early diagnosis of ATTR amyloidosis through targeted follow-up of identified carriers of TTR gene mutations. Amyloid. 2019 Mar;26(1):3-9. doi: 10.1080/13506129.2018.1556156. Epub 2019 Feb 22

127. Pogoryelova O, Urtizberea JA, Argov Z, Nishino I, Lochmüller H; ENMC workshop study group. 237th ENMC International Workshop: GNE myopathy - current and future research Hoofddorp, The Netherlands, 14-16 September 2018. Neuromuscul Disord. 2019 May;29(5):401-410.

128. Yordanova I, Pavlova Z, Kirov A, Todorov T, Alexiev A, Sarafov S, Mateva L, Chamova T, Gospodinova M, Mitev V, Tournev I, Todorova A. Monoallelic expression of the TTR gene as a contributor to the age at onset and penetrance of TTR-related amyloidosis. Gene. 2019 Apr 11;705:16-21. doi: 10.1016/j.gene.2019.04.030. [Epub ahead of print]

129. Lochmüller H, Behin A, Caraco Y, Lau H, Mirabella M, Tournev I, Tarnopolsky M, Pogoryelova O, Woods C, Lai A, Shah J, Koutsoukos T, Skrinar A, Mansbach H, Kakkis E, Mozaffar T. A phase 3 randomized study evaluating sialic acid extended-release for GNE myopathy. Neurology. 2019 Apr 30;92(18):e2109-e2117. doi: 10.1212/WNL.0000000000006932. Epub 2019 Jan 25.

130. Farazi Fard MA, Rebelo AP, Buglo E, Nemati H, Dastsooz H, Gehweiler I, Reich S, Reichbauer J, Quintáns B, Ordóñez-Ugalde A, Cortese A, Courel S, Abreu L, Powell E, Danzi MC, Martuscelli NB, Bis-Brewer DM, Tao F, Zarei F, Habibzadeh P, Yavarian M, Modarresi F, Silawi M, Tabatabaei Z, Yousefi M, Farpour HR, Kessler C, Mangold E, Kobeleva X, Tournev I, Chamova T, Mueller AJ, Haack TB, Tarnopolsky M, Gan-Or Z, Rouleau GA, Synofzik M, Sobrido MJ, Jordanova A, Schüle R, Zuchner S, Faghihi MA. Truncating Mutations in UBAP1 Cause Hereditary Spastic Paraplegia. Am J Hum Genet. 2019 Apr 4;104(4):767-773.

131. Kirov A, Sarafov S, Pavlova Z, Todorov T, Chamova T, Gospodinova M, Tournev I, Mitev V, Todorova A. Founder effect of the Glu89Gln TTR mutation in the Bulgarian population. Amyloid. 2019 Dec;26(4):181-185.

132. Palaima P, Chamova T, Jander S, Mitev V, Van Broeckhoven C, Tournev I, Peeters K, Jordanova A. Peripheral myelin protein 2 - a novel cluster of mutations causing Charcot-Marie-Tooth neuropathy. Orphanet J Rare Dis. 2019 Aug 14;14(1):197. doi: 10.1186/s13023-019-1162-x.

133. Nakov R, Sarafov S, Nakov V, Gospodinova M, Todorov T, Kirov A, Todorova A, Tournev I. Transthyretin Amyloidosis with Gastrointestinal Manifestation: a Case Report. J Gastrointestin Liver Dis. 2019 Sep 1;28(3):359-361.

134. Bervoets S, Wei N, Erfurth ML, Yusein-Myashkova S, Ermanoska B, Mateiu L, Asselbergh B, Blocquel D, Kakad P, Penserga T, Thomas FP, Guergueltcheva V, Tournev I, Godenschwege T, Jordanova A, Yang XL. Transcriptional dysregulation by a nucleus-localized aminoacyl-tRNA synthetase associated with Charcot-Marie-Tooth neuropathy.Nat Commun. 2019 Nov 6;10(1):5045. doi: 10.1038/s41467-019-12909-9.

135. Nakov R, Sarafov S, Nakov V, Gospodinova M, Todorov T, Kirov A, Todorova A, Tournev I. Nakov R, Sarafov S, Nakov V, Gospodinova M, Todorov T, Kirov A, Todorova A, Tournev I. Gastrointestinal Manifestations in Hereditary Transthyretin Amyloidosis associated with Glu89Gln Mutation. J Gastrointestin Liver Dis. 2019 Dec 9;28(4):421-426. doi: 10.15403/jgld-362.

136. Servián-Morilla E, Cabrera-Serrano M, Johnson K, Pandey A, Ito A, Rivas E, Chamova T, Muelas N, Mongini T, Nafissi S, Claeys KG, Grewal RP, Takeuchi M, Hao H, Bönnemann C, Lopes Abath Neto O, Medne L, Brandsema J, Töpf A, Taneva A, Vilchez JJ, Tournev I, Haltiwanger RS, Takeuchi H, Jafar-Nejad H, Straub V, Paradas C. POGLUT1 biallelic mutations cause myopathy with reduced satellite cells, α-dystroglycan hypoglycosylation and a distinctive radiological pattern. Acta Neuropathol. 2020 Mar;139(3):565-582.

137. Roux T, Barbier M, Papin M, Davoine CS, Sayah S, Coarelli G, Charles P, Marelli C, Parodi L, Tranchant C, Goizet C, Klebe S, Lohmann E, Van Maldergen L, van Broeckhoven C, Coutelier M, Tesson C, Stevanin G, Duyckaerts C, Brice A, Durr A; SPATAX network. Clinical, neuropathological, and genetic characterization of STUB1 variants in cerebellar ataxias: a frequent cause of predominant cognitive impairment. Genet Med, 2020 Nov;22(11):1851-1862.

138. Nakov R, Sarafov S, Gospodinova M, Kirov A, Chamova T, Todorov T, Todorova A, Tournev I. Transthyretin amyloidosis: Testing strategies and model for center of excellence support. Clin Chim Acta. 2020 Oct;509:228-234. doi: 10.1016/j.cca.2020.06.029. Epub 2020 Jun 18.

139. Töpf A, Johnson K, Bates A, Phillips L, Chao KR, England EM, Laricchia KM, Mullen T, Valkanas E, Xu L, Bertoli M, Blain A, Casasús AB, Duff J, Mroczek M, Specht S, Lek M, Ensini M, MacArthur DG; MYO-SEQ consortium, Straub V. Sequential targeted exome sequencing of 1001 patients affected by unexplained limb-girdle weakness. Genet Med. 2020 Sep;22(9):1478-1488. doi: 10.1038/s41436-020-0840-3. Epub 2020 Jun 11.

140. Nakov R, Sarafov S, Nakov V, Gospodinova M, Tournev I. Fecal calprotectin concentrations in patients with hereditary transthyretin amyloidosis and gastrointestinal symptoms. Eur J Gastroenterol Hepatol. 2020 May;32(5):664. doi: 10.1097/MEG.0000000000001655.

141. Antimov P, Tournev I, Zhelyazkova S, Sander JW. Traditional practices and perceptions of epilepsy among people in Roma communities in Bulgaria. Epilepsy Behav. 2020 Jul;108:107086. doi: 10.1016/j.yebeh.2020.107086. Epub 2020 Apr 20.

142. Nakov R, Sarafov S, Nakov V, Gospodinova M, Ianiro G, Todorov T, Todorova A, Tournev I. Fecal calprotectin levels are elevated in transthyretin amyloidosis patients with gastrointestinal manifestations. Medicine (Baltimore). 2020 Mar;99(11):e19509. doi: 10.1097/MD.0000000000019509.

143. Gospodinova M, Sarafov S, Chamova T, Kirov A, Todorov T, Nakov R, Todorova A, Denchev S, Tournev I. Cardiac involvement, morbidity and mortality in hereditary transthyretin amyloidosis because of p.Glu89Gln mutation. J Cardiovasc Med (Hagerstown). 2020 Sep;21(9):688-695.

144. Hauser SL, Bar-Or A, Cohen JA, Comi G, Correale J, Coyle PK, Cross AH, de Seze J, Leppert D, Montalban X, Selmaj K, Wiendl H, Kerloeguen C, Willi R, Li B, Kakarieka A, Tomic D, Goodyear A, Pingili R, Häring DA, Ramanathan K, Merschhemke M, Kappos L; ASCLEPIOS I and ASCLEPIOS II Trial Groups. Ofatumumab versus Teriflunomide in Multiple Sclerosis. N Engl J Med. 2020 Aug 6;383(6):546-557.

145. Mihaylova VM, Kosseva OR, Kotzev IA, Georgiev G, Kremensky IM, Todorov TN, Tournev IL. Evoked Potentials in Patients With Wilson Disease. J Clin Neurophysiol. 2020 Nov 10. doi: 10.1097/WNP.0000000000000797.

146. Adams D, Polydefkis M, González-Duarte A, Wixner J, Kristen AV, Schmidt HH, Berk JL, Losada López IA, Dispenzieri A, Quan D, Conceição IM, Slama MS, Gillmore JD, Kyriakides T, Ajroud-Driss S, Waddington-Cruz M, Mezei MM, Planté-Bordeneuve V, Attarian S, Mauricio E, Brannagan TH 3rd, Ueda M, Aldinc E, Wang JJ, White MT, Vest J, Berber E, Sweetser MT, Coelho T; patisiran Global OLE study group. Long-term safety and efficacy of patisiran for hereditary transthyretin-mediated amyloidosis with polyneuropathy: 12-month results of an open-label extension study. Lancet Neurol. 2021 Jan;20(1):49-59. doi: 10.1016/S1474-4422(20)30368-9. Epub 2020 Nov 16.

147. Vrijsen S, Besora-Casals L, van Veen S, Zielich J, Van den Haute C, Hamouda NN, Fischer C, Ghesquière B, Tournev I, Agostinis P, Baekelandt V, Eggermont J, Lambie E, Martin S, Vangheluwe P. ATP13A2-mediated endo-lysosomal polyamine export counters mitochondrial oxidative stress. Proc Natl Acad Sci U S A. 2020 Dec 8;117(49):31198-31207. doi: 10.1073/pnas.1922342117. Epub 2020 Nov 23.

148. Lochmüller H, Behin A, Tournev I, Tarnopolsky M, Horváth R, Pogoryelova O, Shah J, Koutsoukos T, Skrinar A, Kakkis E, Bedrosian CL, Mozaffar T.JResults from a 3-year Non-interventional, Observational Disease Monitoring Program in Adults with GNE Myopathy. Neuromuscul Dis. 2021;8(2):225-234. doi: 10.3233/JND-200565.

149. Shikova E, Kumanova A, Tournev I, Zhelyazkova S, Vassileva E, Ivanov I, Pishmisheva M. Varicella zoster virus infection in neurological patients in Bulgaria. J Neurovirol. 2021 Mar 4. doi: 10.1007/s13365-021-00952-6. Online ahead of print.

150. Nakov R, Suhr OB, Ianiro G, Kupcinskas J, Segal JP, Dumitrascu DL, Heinrich H, Mikolasevic I, Stojkovic-Lalosevic M, Barbov I, Sarafov S, Tournev I, Nakov V, Wixner J. Recommendations for the diagnosis and management of transthyretin amyloidosis with gastrointestinal manifestations. Eur J Gastroenterol Hepatol. 2021 May 1;33(5):613-622. doi: 10.1097/MEG.0000000000002030.

151. Atemin S., T. Todorov, A. Maver, T. Chamova, B. Georgieva, S. Tincheva, I. Pacheva, I. Ivanov, A. Taneva, D. Zlatareva, I. Tournev, V. Guergueltcheva, M. Gospodinova, L. Chochkova, B. Peterlin, V. Mitev, A. Todorova. MYH7 - related disorders in two Bulgarian families: novel variants in the same region associated with different clinical manifestation and disease penetrance. Neuromuscular Disorders, 2021, accepted.

3.2. НАУЧНИ СТАТИИ В БЪЛГАРСКИ НАУЧНИ СПИСАНИЯ

152. Търнев И. Синдром на игнориране - едностранен дефект в реалното и репрезентативното пространство. Строеж и функции на мозъка, 1991, 18, 60-69.

153. Търнев И. Невропсихолотични модели на представността. Нарушения на представността при увреден мозък. Българско списание по психология, 1995, 4, 59-71.

154. Мавлов Л, И. Търнев, М. Терзиева, Н. Никоевски, Ч. Дикова. Влияние на препарата Tanakan при когнитивните нарушения със съдова генеза и при Алцхаймерова болест. Избрани научни трудове на Българска психиатрична асоциация и Научно дружество по неврология, Гея, 1995, 103-106.

155. Петрова Ю., И. Търнев. Проблеми на терапията със съдоразширяващи медикаменти при диабетна невропатия. Избрани научни трудове на Българска психиатрична асоциация и Научно дружество по неврология, Гея, 1995, 107-111.

156. Александрова Б., М.Терзиева, А.Петров, И.Търнев, Л.Мавлов. Изследване на зрително-перцептивните и представни способности. Българско списание по психология, 1996, 3, 76-92.

157. Терзиева М., Б.Александрова, И.Търнев, Л.Мавлов. Проучване на развитието на представните процеси. Жан Пиаже и Българската хуманитаристика. Научен семинар, София, 1996.

158. Мавлов Л. и И. Търнев. Зрителна и тактилна представност в лявата и дясната половина на пространството в норма и при пациенти с едностранно игнориране. Neurologia Balkanica, 1997, vol. 1, 1-2, 5-12.

159. Търнев И. Автозомно-рецесивни невро-мускулни заболявания при цигани. Сборник от Първа работна среща по невро-мускулни заболявания, София, 23 – 25 юни, 1998.

160. Търнев И. Съдови деменции – рискови фактори, диагностични критерии и клинични варианти. Невропсихологични, невроизобразителни и неврохимични аспекти на съдовите деменции. Neurologia Balkanica, 1999, vol 3, 47-55.

161. Borisova P., I. Tournev, S. Tornjova, I. Jordanov. Anthropological investigation of patients with Congenital Cataract Facial Dysmorphism Neuropathy syndrome. Journal of Anthropology, 2000, vol. 3, 133 -144.

162. Borisova P., I. Tournev, S. Tornjova, I. Jordanov. Cephalometry, Cephaloscopy and Dermatoglyphics in Bulgarian Gypsies with Hereditary motor and sensory neuropathy – Lom. Scripta Periodica III, 3, 2000.

163. Tournev I., Thomas Voit, P.K. Thomas, Ognian Kamenov, Lidia Aneva, Dora Angelicheva, David Gresham, Boryan Tzankov & Luba Kalaydjieva.“Private” genetic disorders ant isolated founder Gypsy populatios in Bulgaria. Аcta Medica Bulgarica, 2000, 27, 80-89.

164. Трифонова Н., И. Търнев, М. Стаменова, А. Пашов, Б. Атанасов, С. Чернинкова, И. Петкова, К. Цачев. Проучвания върху кристалините на очната леща при новоотрития CCFDN синдром. Български офталмологически преглид, 2001, 1, 36-40.

165. Borisova P., I. Tournev, S. Tornjova, Y. Yordanov. Comparative anthropological invesigation of patients with definite forms of neuromuscular diseases. Acta Morphologica et Anthropologica, 2001, 6, 144 -150.

166. Попова А., Г. Димитрова, И. Петкова, С. Чернинкова, Л. Калайджиева, П. Томас, И. Търнев. Офталмологични прояви при новооткрито в България дизонтогенетично невродегенеративно заболяване - CCFDN синдром. Български офталмологичен преглед, 2001,3, 30-34.

167. Търнев И., О. Каменов, М. Попов, Л. Макавеева, В. Александрова. Наследствени заболявания. В "Здравните проблеми на ромите - същност, следствия и пътища за тяхното преодоляване". София, Фондация "Отворено общество, 2001, 14-22.

168. Петрова Ю., Б. Цанков, И. Търнев, П. Шотеков. Ехографско изследване на мускули при болни с фациоскапулохумерална дистрофия. Диагностичен и терапевтичен ултразвук, 2002, 2, 74-78.

169. Borisova P., I. Tournev, S. Tornjova, Y. Yordanov. Fluctuating asymmetry of dermatoglyphic features in patients with Hereditary motor and sensory neuropathy type Lom. Acta morphlogica et anthropologica, 2002, 7, 145-152.

170. Бужов Б., И. Търнев. Фациоскапулохумерална дистрофия. Българска неврология, психиатрия и неврохирургия, 2002, 2, 3-7.

171. Кълев О., С. Начев, Б. Петров, И. Търнев. Нови възможности за съвременно хистопатологично изследване на мускулните биопсии в България. Българска неврология, психиатрия и неврохирургия, 2002, 2, 7-10.

172. Гергелчева В., И. Търнев, Б. Ишпекова, А. Йорданова, Н. Иванова, И. Кременски. Х-доминантна болест на Шарко-Мари-Тут – конексинопатия при български фамилии. Българска неврология, 2003, 1, 35-38.

173. Borisova P., I. Tournev, S. Tornjova-Rangelova. Anthropological investigation of patients with Congenital myasthenic syndrome type Ia. Journal of Anthroplogy, 2003, 4, 125-133.

174. Гергелчева В., И. Търнев, Б. Ишпекова, А. Йорданова. Х-доминантна болест на Шарко-Мари-Тут – конексинопатия. Българска неврология, 2003, 4, 268-271.

175. Джумерска И., А. Пашов, И. Търнев, И. Минева, М. Стаменова, И. Маждракова, С. Чернинкова, Н. Трифонова. Двумерна електрофореза на кристалините на очната леща при ККЛДН синдром. Български офталмологичен преглед, 2003, 3, 25-29.

176. Търнев И., В. Гергелчева, М. Жанпиер, А. Тодорова, Т. Войт, Н. Гергелчев, Д. Гришам, Р. Петков, Б. Ишпекова, Л. Анева, О. Каменов, М. Кацарова, С. Томова, К. Генов, Н. Танева, Д. Влашка, Б. Цанков, И. Литвиненко, Л. Калайджиева. Клинико-генетично и епидемиологично проучване на пояс-крайник мускулна дистрофия – гама-саркогликанопатия с С283Y мутация /ПКМД 2С/ сред ромите в България. Neurologica Balkanica, 2003, 1-2, 11-17.

177. Цанчева М. Д. Балдаранов, А. Тодорова, И. Търнев, В. Цанков, Д. Димитров. И. Кременски. Експресия на мускулна дистрофия тип Дюшен у жена хетерозиготен носител. Neurologica Balkanica, 2004, 1-2, 3-13.

178. Търнев И. Постижения на българската неврогенетика. Медицинска мисъл, 2004, 1, 216-223.

179. Borisova P., S. Tornjova, I. Tournev. Morphological peculiarities of head and face structure in patients with neuromuscular diseases. Acta morphоlogica et anthropologica, 2005, 10, 240-249.

180. Петрова Ю., И. Търнев. Оценка на промените в мускулите при болни с фациоскапулохумерална мускулна дистрофия. Българска неврология, 2004, 2, 99-101.

181. Търнев И., В. Гергелчева, И. Литвиненко, В. Божинова, Б. Ишпекова, П. Димова, И. Иванов, С. Чернинкова, Б. Емар, А. Енгел, Х. Локмюлер, Л. Калайджиева. Конгенитален миастенен синдром тип Іа – клинично фенотипизиране и генетична епидемиология. Педиатрия, 2005, 3, 17-21.

182. Шотеков П., И. Търнев, В. Михайлова. Генетика на мозъчния инсулт. Моногенни заболявания, асоциирани с мозъчен инфаркт. Българска неврология, 2005, 5, 114-119.

183. Шотеков П., И. Търнев, В. Михайлова. Генетика на полигенния инсулт. Българска неврология, 2005, 5, 119-124.

184. Иванова Н., А. Йорданова, В. Митев, А. Андреева, И. Търнев, И. Литвиненко, И. Кременски. Съвременни аспекти на наследствената спастична параплегия. Молекулни механизми. Българска неврология, 2005, 5, 124-130.

185. Андреева А., И. Търнев, И. Литвиненко, Н. Иванова. Съвременни аспекти на наследствената спастична параплегия. Клиника, диагностика и невропатология. Българска неврология, 2005, 5, 130-135.

186. Михайлова В. и И. Търнев. Болест на Wilson – клинико генетични аспекти. Българска неврология, 2005, 5, 135-140.

187. Търнев И., Р. Варон, Д. Ангеличева, В. Гергелчева, Р. Гудинг, Б. Йол, Б. Ишпекова, Р. Кинг, М. Райчева, З. Каменов, С. Чернинкова, А. Томов, Р. Петков, В. Божинова, М. Кацарова, А. Шмаров, И. Литвиненко, Р. Тинчева, Х. Цеков, П. Борисова, Б. Бужов, Ю. Петрова, П. К. Томас, Л. Калайджиева. Конгенитална катаракта, лицев дизморфизъм, невропатия /ККЛДН/ синдром при цигани – чист дефект на РНК полимераза ІІ – медиирана транскрибция. Българска неврология, 2005, 5, 142-148.

188. Търнев И., Б. Ишпекова, Р. Кинг, В. Гергелчева, Ю. Петрова, А. Шмаров, А. Николова, А. Савов, М. Кацарова, В. Божинова, И. Литвининко, Х. Цеков, И. Петкова, А. Христова, Н. Попова, Л. Анева, Д. Ангеличева, А. Йорданова, И. Кременски, П.К. Томас, Л. Калайджиева. Клинико-генетично проучване на Хередитарната моторна и сензорна невропатия тип Лом в България. Българска неврология, 2005, 5, 148-151.

189. Търнев И, Т. Роджърс, В. Гергелчева, Б. Йол, Р. Кинг, Б. Ишпекова, В. Божинова, А. Шмаров, М. Кацарова, Х. Цеков, П. К. Томас, Л. Калайджиева. Хередитарната моторна и сензорна невропатия тип Русе /ХМСНР/ - клинични и генетични аспекти. Българска неврология, 2005, 5, 151-154.

190. Чернинкова С., Х. Чакърова, А. Накова, И. Търнев, Р. Кънева, А. Йорданова, А. Николова – Хил, В. Гергелчева, А. Оскар, Ш. Бхатачария.Фенотипни характеристики на Х-свързан пигментен ретинит при ромски фамилии. Български офталмологичен преглед, 2005, 2, 43-49.

191. Чернинкова С., И. Търнев, А. Оскар, Б. Бужов. Клиничната характеристика на тоничната зеница. Българска неврология, 2005, 5, 89-93 .

192. Гергелчева В., И. Търнев, В. Божинова, Б. Ишпекова, В. Чакъров, И. Трайкова, Д. Богданова, И. Литвиненко, И. Кременски, А. Йорданова. Фенотипни прояви при болест на болест на Шарко-Мари-Тут 1А с дупликация на периферен миелин протеин 22 гена. Българска неврология, 2005, 5, 93-97.

193. Шотеков П., Н. Никоевски, И. Търнев, С. Чернинкова, И. Птерова, М. Райчева, В. Михайлова. Прогресивна супрануклеарна пареза. Българска неврология, 2005, 5, 97-101.

194. Бужов Б., Търнев И., Падберг Ж., Ишпекова Б., Лемерс Р., ван дер Маарел С. Дозиращ ефект на ФСХД мозаечен алел и привидно апатогенен фрагмент при пациент с тежко протичаща форма на заболяването. Българска неврология, 2005, 5, 36-39.

195. Б. Бужов, И. Търнев, Б. Ишпекова, А. Йорданова, С. Чернинкова, В. Мълчанова, Х. Цеков, П. Дочева, П. Янкова, И. Кременски, П. Шотеков, Р. Лемерс, С. ван дер Маарел.Фациоскапулохумерарна мускулна дистрофия без 4q35 делеция с необичайно тежък фенотип. Българска неврология, 2005, 5, 39-43.

196. Бужов Б, Търнев И., Въжарова Р, Димитрова В, Димова И, ван дер Виелен М., ан дер Маарел С., Бакер Б. Първи случай на пренатална диагностика за фациоскапулохумерална дистрофия на българска фамилия. Акушерство и Гинекология. 2005, 2, 30-35.

197. Бужов Б, П. Дочева, И. Търнев, Т. Донова, Н. Никоевски, П. Шотеков, С. Ван дер Маарел. Оценка на сърдечната функция при български пациенти с фациоскапулохумерална мускулна дистрофия. Българска кардиология, 2005, 1, 56-59.

198. Buzhov B., I. Tournev, P. Borisova, N. Nikoevski, P. Shotekov, S. Van der Maarel. Cephalometric characteristics of Facioscapulohumeral muscular dystrophy. Acta morphоlogica et anthropologica, 2005, приета за печат.

199. Търнев И. Дескриптивно епидемиологично проучване на наследствените невромускулни заболявания в България. Двигателни нарушения, 2005, 2, 26-31.

200. Търнев И., В. Гергелчева, В. Божинова, К. Белберова, Б. Ишпекова, В. Чакъров, И. Петрова, С. Иванова, И. Литвиненко, И. Иременски и А. Йорданова. Фенотипни прояви при наследствена невропатия със склонност към парализи при притискане. Двигателни нарушения, 2005, 2, 32-37.

201. Петрова Ю., И. Стайков, И.Търнев. Съдови промени след лъчетерапия при болни с мозъчно-съдова болест. Българска неврология, 5, 2005, 301-303.

202. Бужов Б., И. Търнев, Б. Ишпекова, О. Кълев, Б. Георгиева, С. Чернинкова, Х. Крушков, П. Дочева, Н. Попова, Н. Никоевски, П. Шотеков, Р. Лемерс, С ван дер Маарел. Диференциално-диагностични насоки при верифицирането на пациент с нов атипичен фенотип на фациоскапулохумерална дистрофия. Медицински преглед, 2005, 3, 97-103.

203. Коев К., С. Чернинкова, А. Накова, И. Търнев, А. Оскар. Тапето-ретинална дегенерация “Cone-rod” дистрофия при два фамилни случая с автозомно-рецесивно унаследяване. Scripta Periodica, 2005, 3, 42-46.

204. И. Търнев, С. Чирак, В. Гергелчева, Р. Херман, Х. Гьобел, Д. Чандлър, Б. Ишпекова, П. Шотеков, Р. Петков, Х. Цеков, П. Дочева, О. Кълев, Л. Анева, Р. Кинг, Б. Бужов, В. Михайлова, Л. Калайджиева и Т. Войт. Автозомно-рецесивна Наследствена миопатия с телца на включвания (Дистална миопатия тип Нонака) и сърдечно засягане при българските роми. Българска неврология, 2006.

205. Чернинкова С., В.Михайлова, Ив.Търнев, Т.Тодоров, Н.Димитрова, Хр.Желев. Регресия на пръстена на Kayser-Fleischer при болест на Wilson след лечение с d-penicillamine – индикатор за клинично подобрение? Български Офталмологичен Преглед 2006, №2, 33-37.

206. Михайлова В., Т.Тодоров, И.Търнев, Г.Георгиев, Н.Кръстев, О.Косева, З. Кръстев, С.Чернинкова, П.Шотеков, А.Савов, И.Кременски. Пресимптоматична диагноза и терапевтично поведение при болест на Wilson Българска Неврология юли 2006,105-108.

207. Михайлова В., И.Търнев, Х.Желев, С.Сарафов, И.Литвиненко, П.Шотеков, Т. Тодоров. Дисфагия и дисфония като начална манифестация на болест на Wilson, диагностицирана като „Миастения гравис”, Българска Неврология юли 2006,101-104.

208. Кълев О., С. Начев, Б. Бужов, А. Капурдов, И. Търнев. Inclusion body миозит и Inclusion body миопатии. Българска неврология, 2006, 2, 83-88.

209. Б. Георгиева, А. Тодорова, И. Петрова, И. Търнев, И. Кременски, В. Митев. Мускулна дистрофия пояс-крайник тип 2А (LGMD2A) – калпаинопатия. Българска неврология, 2006, 2, 73-78.

210. Михайлова В., И.Търнев, Х.Желев, И.Коцев, О.Косева З. Кръстев, Г.Георгиев, Н.Кръстев, П.Шотеков, Д.Петрова, Л.Танкова, С.Стойнов, Т.Тодоров Диагностични затруднения при болестта на Wilson – най-честите начални погрешни диагнози Българска Неврология, ноември 2006, 124-127.

211. Чернинкова С. В. Гергелчева, И. Литвиненко, В. Божинова, И. Иванова, А. Оскар, В. Михайлова, Х. Локмюлер, И. Търнев. Очедвигателни нарушения при болни с конгенитален миастенен синдром ип Іа. Български офталмологичен преглед, 2006, 3, 6-10.

212. Чернинкова,С., В.Михайлова, Ив.Търнев, Я.Хантке, И.Синигерска, Р.Тинчева, А.Оскар, Л.Калайджиева. Офталмологична симптоматика при интермедиерна форма на болестта на Niemann-Pick при български роми. Български офталмологичен преглед, 2007, 1, 7–11.

213. Гергелчева,В., С.Чернинкова, А.Шмаров, Е.Цолова, А.Йорданова, И.Търнев. Аксонална форма на болестта на Шарко-Мари-Тут с мутации в митофузиновия ген – фенотипни прояви при български пациенти. Българска Неврология, 2007, 4, 190-194.

214. Гергелчева,В., И. Литвиненко, С. Чернинкова, В. Божинова, В. Михайлова, Б. Ишпекова, Л. Ангелова, И. Иванов, П. Димова, А. Оскар, А. Йорданова, Б. Емар, А. Енгел, Х. Локмюлер, Л. Калайджиева, И. Търнев. Конгенитален миастенен синдром тип Ia ( фамилна инфантилна миастения ) при българските роми. Българска Неврология, 2007, 7, 242-245

215. Гергелчева В., И. Търнев. Конгенитални миастенни синдроми. Неврологична и психиатрична практика, 2007, 1, 2-5.

216. Търнев И., Гергелчева В., Szepetowski Р., Радионова М., Реана Велизарова Р., Royer В., Йонова М. , Jamali S., Петков Р., Райчева М. и Genton Р. Фамилна генерализирана епилепсия при български роми. Епилепсията днес, 2007, 2, 33-37.

217. Петрова Ю., Л. Трайков, И. Търнев, М. Крупев, Б. Милев. Транзиторна глобална амнезия. Българска неврология, 2007, 88-89.

218. Петрова И., Л. Трайков, И. Търнев, И. Трайкова. Два случая с фамилна амилоидна полиневропатия. Неврологична и психиатрична практика, 2008, 2, 7-8.

219. Желязкова С., М. Радионова, И. Търнев. Клиничен случай с вариант на Dandy-Walker при условно балансирана транслокация. Българска неврологична и психиатрична практика, 2008, 4, 7-9

220. Андреева А., А. Йорданова, В. Гергелчева, В. Михайлова, Н. Иванова, И. Търнев. Българско семейство с наследствена спастична парапареза с хипоплазия на корпус калозум. Българска неврологична и психиатрична практика, 2008, 3, 7-9.

221. В. Михайлова, Щ. Булст, В. Гергелчева, О. Кълев, М. Радионова, М. Валтер, Х. Локмюлер, И. Търнев.Дистална миопатия и сърдечно засягане при първия генетично верифициран случай на десминопатия в България. Българска неврология, 2009

222. Желязкова С., Търнев И. Автозомно-доминантни фамилни парциални епилептични синдроми – клинична, електрофизиологична и генетична характеристика. Българска неврология 2009 (9), 4, 164

223. Чамова Т, Райчева М,Търнев И. Дистрофинопатии- генотип-фенотипни корелации, когнитивни нарушения и диагностика при прогресивните мускулна дистрофии тип Дюшен и Бекер. Българска неврология. 2009; 9 (4): 155-161

224. Чамова Т, Търнев И. Дистрофинопатии- съвременно лечение при прогресивните мускулна дистрофии тип Дюшен и Бекер. Българска неврология. 2009; 9 (4): 162-166

225. Чамова Т, Райчева М, Търнев И. Когнитивни нарушения при миотонични дистрофии тип Steinert и PROMM. Генотип-фенотип корелации Българска неврология. 2009; 9 (4): 187-193

226. Гергелчева В, Михайлова В, Чамова Т.,Търнев И. Нови стандарти за диагностика, лечение и грижи при пациенти с невромускулни заболявания. Българска неврологична и психиатрична практика. 2009; 3:15-16

227. Гергелчева В. В. Михайлова, Я. Сендерек, И. Търнев. Автозомно-доминантна дистална миопатия с гласова и фарингеална слабост /ДМГФС/, дължаща се на погрешно-смислена мутация в гена, кодиращ протеин на ядрения матрикс, матрин 3. Неврология и психиатрия. 2011, 1, 55-58.

228. Чамова Т., Гергелчева В, Чернинкова С., Райчева М., Оскар А., Търнев И., Фамилен случай на туберозна склероза. Българска неврологична и психиатрична практика. 2010;3-4:2-6

229. Шопова А., Чамова Т., Гергелчева В, Райчева М., Търнев И., Сравнително представяне на два случая с митонична дистрофия тип 1 и тип 2. Българска неврологична и психиатрична практика. 2010;3-4:7-11

230. Титянова Е, Гергелчева В, Михайлова В., Чамова Т., Търнев И. Миосонографни и клиникогенетични проучвания при болен с дистална миопатия. Невросонография и мозъчна хемодинамика.2010;6(2):87-94

231. Чамова Т, Гергелчева В, Търнев И. Вродени мускулни дистрофии-генетика, клинични изяви и засягане на централаната нервна система. Българска неврология, 2010;10 (1):5-10

232. Чамова Т, Гергелчева В, Търнев И. Вродена мускулна дистрофия с мерозинов дефицит при първия генетично верифициран случай в България. Българска неврология, 2010;10 (1):36-39

233. Стоилова Д, П. Шотеков, И. Търнев. ТН/ТН цитокини, хемокини и адхезионни молекули в патогенезата на множествената склероза. Българска неврология, 2010, 2, 46-50.

234. Стоилова Д, П. Шотеков, И. Търнев. ТН/ТН цитокинов профил, ниво на хемокини и адхезионни молекули при пациенти с множествена склероза – корелация с терапевтичния ефект на имуномодулиращото лечение с интерферон β. Българска неврология, 2010, 2, 50 - 54.

235. В. Михайлова, В. Гергелчева, С. Краузе, И. Трайкова, М. Валтер, И. Търнев. Миопатия с телца на включвания, болест на Paget и фронтотемпорална деменция – първи генетично верифициран случай в България. Българска неврология, 2010. 10 /2/; 85-87.

236. Ваврек Е, Миланова М, Алексиев Ф, Гергелчева В, Чамова Т, Търнев И. Клиничен случай на дихателно сънно нарушение при пациент с мускулна дистрофия на Дюшен. Българска неврология, 2010;10 (1):40-42.

237. Чамова Т, Гергелчева В, Търнев И, Случай на пациентка с операция по повод на цервикоторакална сирингомиелия и малформация на Arnold-Chiari и тежък болков синдром. Българска неврологична и психиатрична практика, 2010;1;6-9

238. Н. Килимов, В. Гергелчева, С. Чернинкова, Ан Льофгрен, П. Де Йонге, В. Тимерман, А. Йорданова, И. Търнев. Asp35Tyrмутация в MPZ гена водеща до аксонална форма на болестта на Шарко-Мари-Тут – допълнителни данни върху фенотипната експресия. Българска неврология, 2010; 10 /4/;175-178.

239. В. Гергелчева, Е. Цолова, П. Антимов, С. Сарафов, И. Търнев. Диагностичен ход при три случая на миастения гравис с автоантитела към MuSK. Българска неврологична и психиатрична практика, 2010; 1;2-5.

240. Желязкова С., Търнев И. Идиопатични генерализирани епилепсии – основни генетични характеристики. Българска неврология, 2011,11 (1):1-7

241. Желязкова С., Радионова М, Сандер Ж, Търнев И. Фамилни мезиални и латерални темпорални епилепсии. Неврология и психиатрия 2011,(1): 51-54

242. Чамова Т, Титянова Е, Търнев И, Димова Р.Миосонографска оценка на триглавия мускул на подбедрицата при автозомно-рецесивна наследствена миопатия с телца на включвания. Невросонология и мозъчна хемодинамика, 2011, 2, 93-101.

243. Чамова Т, Гергелчева В, Димитрова Т, Бичев С, Генова Ж, Ганова П, Божинова В, Тодорова А, Търнев. Кортикостероидна терапия при пациенти с ПМД тип Дюшен – проследяване на ефекта за период от една година. Педиатрия, 2012, 1, 56-61

244. Чамова Т, Гергелчева В, Димитрова Т, Бичев С, Генова Ж, Ганова П, Божинова В, Тодорова А, Търнев. Кортикостероидна терапия при пациенти с ПМД тип Дюшен – проследяване на ефекта за период от една година. Педиатрия, 2012, 1, 56-61

245. Чамова Т,Титянова Е, Търнев И, Димова Р Миосонографска оценка на триглавия мускул на подбедрицата при метаболитна невропатия. Невросонология и мозъчнахемодинамика, 2012, 1, 15-22.

246. Е. Цолова, И. Търнев, Д. Свинаров. Метаболизъм на витамин Д при множествена склероза. Неврология и психиатрия, 2012, 2, 64-69.

247. С.Желязкова, М.Радионова, B. Morar , Д. Азманов , Дора Ангеличева , В. Гергелчева, Радка Кънева, Дора Златарева, I. Scheffer, Люба Калайджиева, JWSander, И.Търнев .Клиникогенетично проучване на ромска фамиля с генерализирана епилепсия с фебрилни гърчове плюс (GEFS+) и нов локус на хромозома 12p13.33. Неврология и психиатрия, 2012, 2, 69-75.

248. Чамова Т, Гергелчева В, Чернинкова С, Господинова М, Бориславова В, Йорданова А, Хорват Р, Търнев И.Клиничен спектър и алгоритъм на диагностика при митохондриалните цитопатии. Хронична външна офталмопареза (CPEO) и CPEO плюс синдроми. Неврология и психиатрия, 2012, 2, 59-64

249. Д. Златарева, И. Търнев, А. Роси, В. Хаджидеков. Образна диагностика в кортикалното развитие. Рентгенология и радиология, 2012, 1, 56-60

250. Златарева Д, Чамова Т, Гергелчева В, Божинова В, Капрелян А, Цонева Д, Пенев Л, Търнев И, Хаджидеков В. Магнитнорезонансни находки при конгенитална катаракта, лицев дисморфизъм, невропатия синдром. Рентгенология. Радиология. 2012;2;101-106.

251. Чамова Т., В. Гергелчева, М. Райчева, Д. Златарева, Т. Тодоров, С. Чернинкова, А. Шопова, А. Тодорова, И. Търнев. Генотип-фенотипни корелации на когнитивните нарушения и промените на невроизобразяващите изследвания при пациенти с миотонична дистрофия тип 1. Българска неврология, 2012, 3, 25-30.

252. Чамова Т., В. Гергелчева, М. Райчева, Т. Тодоров, Ж. Генова, С. Бичев, В. Божинова, В. Митев, И. Търнев, А. Тодорова. Когнитивни нарушения при пациенти с дистрофинопатии. Генотип-фенотип корелации. Българска неврология, 2012, 3, 25-30.

253. Господинова, М., С. Денчев, И. Търнев. Сърдечно засягане при мускулни дистрофии. - Българска кардиология, том ХVІІI, 2012, 4, 5-13

254. Хаджиев Е., И. Търнев, Р. Тинчева, М. Крупев, Н. Темелкова, В. Гергелчева. Болест на Гоше – методични указания за диагноза, проследяване и лечение. Медицински преглед, 2012, 48, 67-74.

255. Гергелчева В. Т. Чамова, В. Михайлова, А. Тодорова, С. Бичев, Ж. Генова, Б. Георгиева, М. Господинова, П. Переновска, Д. Цонева, Н. Темелкова, Е. Стефанова, М. Николова, Т. Димитрова, Х. Рафаилова, Ц. Мондешки, Р. Билйков, Д. Петрова, О. Георгиев, И. Иванов, И. Литвиненко, В. Божинова, И. Търнев. Стандарти за грижи при мускулна дистрофия тип Дюшен-опитът ни в България.Българска неврология, 2012, 3, 21-24.

256. Гергелчева В., И. Търнев. Съвременни аспекти на грижите за пациентите с невромускулни заболявания. Сп. Health, 2012, 27-29.

257. Бориславова В., С. Чернинкова, И. Търнев. Невроофталмологични симптоми и имунологична находка при болни с миастения гравис. Българска неврология, 2012, 3, 41-46.

258. Чамова Т, Синигерска И, Гергелчева В, Господинова М, Генов К, Стайков

И, Димитрова Х, Тотева Н, Стратиева С, Новачкова С, Дачева П, Ганова

П, Тодорова А, Тодоров Т, Търнев И. Селективен скрининг на пациенти с

недиференцирани миопатии при диагностиката на болестта на Помпе. Медикарт. Неврология и психиатрия. 2013;3:22-27.

259. Търнев И, Чамова Т, Синигерска И, Гергелчева В, Господинова М, Ганова П, Стоилов Р, Тодорова А, Тодоров Т. Описание на първия случай на болест на Pompe в България. Българска неврология. 2013;14 (1):36-41.

260. Търнев И., С. Сарафов, В. Гергелчева. Лечение на транстиретинова фамилна полиневропатия с виндакел. Сп. Health, 2013, 3, 33-36.

261. Златарева Д, Търнев И, Чамова Т, Хаджидеков. Магнитен резонанс при редки наследствени неврологични заболявания- конгенитална катаракта, лицев дисморфизъм, невропатия синдром и миотонична дистрофия тип 1 и тип 2. Рентгенология. Радиология. 2013;3;173-177.

262. Желязкова С, Азманов Д, Димова П, Радионова М, Божинова В, Флорез Л, Смит Ш, Жабленски А, Мъли Дж, Шефер И, Калайджиева Л, Сандер Ж, Търнев.Клиникогенетично изследване на ромска фамилия със синдром на Dravet и мозаицизъм при погрешно смислена мутация в SCN1A гена. Неврология и психиатрия, 2013, (3): 42 - 46

263. Господинова, М., Р. Иванова, Р. Маринов, Т. Чамова, В. Гергелчева, Ив. Търнев, С. Денчев. Сърдечно увреждане при пациенти с прогресивна мускулна дистрофия тип Дюшен – оценка на клиничната картина и левокамерната систолна функция.- Мединфо 1/2013, 36-40.

264. Господинова, А. Шопова, Т. Чамова, Р. Иванова, И. Търнев и С. Денчев. Сърдечно засягане при миотонична дистрофия тип 1. Българска кардиология, том ХІX, 2013 № 4, 27-31.

265. Господинова, M., С. Сарафов, В. Гергелчева, З. Кунева, И. Търнев, С. Денчев. Сърдечно засягане при наследствена транстиретин-свързана амилоидоза. Българска кардиология, том ХX, 2014 № 1, 33-39.

266. Сарафов С., В. Гергелчева, М. Господинова, Л. Матева, А. Киров, Т. Тодоров, А. Тодорова, И. Търнев. Транстиретинова фамилна амилоидна полиневропатия – консенсус за диагностика, проследяване и лечение. Медикарт, 2013, 5, 53-60

267. Миланов И., И. Търнев, В. Божинова, Р. Тинчева, В. Гергелчева, И. Литвиненко, М. Цонзарова. Болест на Помпе – препоръки за диагностика, проследяване и лечение в България. Педиатрия, 2013;2:22-28

268. Петкова Ц., Д. Дилкова, О. Каменов, Д. Петкова, Р. Стаменкова, В. Кирков, М. Ангелов, О. Асенов, Н. Божков, М. Грекова, И. Търнев. Преодоляване негативни и дискриминационни нагласи към ромите и повишаване квалификацията и образованието на млади роми в областта на здравеопазването – мисията на две граждански организации. В сборнки от статии „Европейските етични стандарти и българската медицина. Изд. Български лекарски съюз, София, 2014, 67-73.

269. А. Шопова, Е. Ваврек, Е. Василева, В. Гергелчева, Н. Колева, А. Алекснадров, И. Търнев. Респираторна полиграфия при трима болни с миотонична дистрофия тип Щайнерт. Българска неврология, 2014, юли, 208-210.

270. Шопова А., Търнев И. Генотип/фенотип корелации при миотонични дистрофии тип 1 и тип 2. Българска неврлогия, 2014, 3, 219-224.

271. А. Шопова, Т. Тодоров, А. Тодорова, И. Трайкова, В. Гергелчева, И. Търнев. Перифернонервни, биохимични и невроимунни промени при миотонична дистрофия. Българска неврология, 2014, юли, 204-207.

272. Владимирова З., С. Чернинкова, И. Търнев, А.Шмаров. Оптична кохерентна томография и корелация с компютърната периметрия и зрителните евокирани потенциали при пациенти с множествена склероза с оптичен неврит в миналото и без оптични неврити. Българска неврология, 2014, юли, 188-194.

273. Миланов И., В. Божинова, И. Търнев. Национален консенсус за диагностика и лечение на епилепсия. Българска неврлогия

274. Chelenkova P., R. Petkova, T. Chamova, S. Zheliazkova, I. Tournev, S. Chakarov. Homozygous carriership of widtype allele of the XPCINS83 polymorphism may be an independent protective factor against cerebrovascular incidents in the Bulgarian population. В Доклади на Българска академия на науките, том 6, 2, 2014, 261-265

275. Чамова Т., В. Гергелчева, И. Търнев. Клиничен спектър на болестта на Niemann-Pick. В сборник „Неврология и психиатрия“, Медик Арт, 2014, 12-18.

276. Чамова Т., Тодоров Т., Чернинкова С., Трайкова И., Пенев Л., Кръстева К., Тодорова А., Търнев И. Описание на клиничен случай на митохондриална неврогастроинтестинална енцефалопатия (MNGIE). Българска неврология, 2015, 2, 147-151.

277. Търнев И.,Чамова Т., Сарафов С., Господинова М.,Синигерска И., Киров А., Гергелчева В., Тодоров Т., Капрелян А., Ангелова Л., Грудкова М., Генов К., Димитрова Х., Стайков И., Кастрева К., Каменов О., Богданова Д., Иванов И., Литвиненко И., Переновска П., Божинова В., Тодорова А. Селективни скринингови програми за ранна диагностика и ранно започване на лечение на пациенти с редки генетични заболявания - опитът в България. Сп. Редки болести и лекарства сираци, 2015, 1, 17-22.

278. Търнев И., Грекова М. Здравният медиатор – между медицината и социалната работа. В сб. „Природни науки, технологии и социални светове. Изд. Център за академични изследвания, София, 2015, 356-380.

279. Чамова Т., Златарева Д., Бичев С., Райчева М., Търнев И. Когнитивни нарушения и промени от невроизобразяващите изследвания при пациенти със Синдром на конгенитална катаракта, лицев дизморфизъм и невропатия. Сп. Неврология и психиатрия, Медик Арт, 2015, 5, 24-30.

280. Чамова Т., М. Господинова, В. Гергелчева, С. Краузе, А. Капрелян, Л. Ангелова, В. Михайлова, С. Бичев, Б. Ишпекова, Д. Чандлър, Е.Найденова, М. Грудкова, П. Дюкмеджиев, Д. Богданова, К. Кметска, Т. Войт, О. Погорелова, Х. Локмюлер, Х. Гьобел, Л. Калайджиева, И. Търнев. Вариабилност в клиничния фенотип на пациентите с GNE миопатия, обусловена от хомозиготна мутация с ефект на родоначалника р.1618Т. Българска неврология, 2015, 3, 193-198.

281. Чамова Т., Златарева Д.,С. Чернинкова, М. Господинова, М. Райчева, Е. Паскалев, И. Търнев. Неврологични прояви при болестта на Fabry. Представяне на клиничен случай и преглед на литературата. Сп. Неврология и психиатрия, Медик Арт, 2016, 6, 56-61.

282. Chelenkova P., Petkova R., Chamova T., Zheliazkova, Tournev I., Chakarov S. Polymorphisms in genes coding for major DNA repair protein XPS, XPD and XRCC3 may modulate the risk of cerebrovascular incidents in the Bulgarian population. Annuaire de l’Université de Sofia “St. Kliment Ohridski” Faculte de Biologie, 2016, volume 101, livre 4, pp. 116-124.

283. Кастрева К., Чамова Т., Търнев И. Световни и български регистри на наследствените невромускулни заболявания. Българска неврология, 2016, 17, 128-132.

284. Киров А. Т. Тодоров, С. Сарафов, Т. Чамова, М. Господинова, И. Търнев, А. Тодорова. Генетични характеристики та транстиретинова амилоидоза в България. Българска хепато-гастроентерология, 2016, 2, 7-9.

285. Наков Р., С. Сарафов, В. Наков, М. Гоподинова, Л. Танкова, В. Герова, А. Боризанова, Т. Тодоров, А. Киров, А. Тодорова, И. Търнев, Б. Владимиров. Транстиретинова фамилна амилоидна полиневропатия с гастроентерологично начало: представяне на два случая. Българска хепато-гастроентерология, 2016, 2, 15-19.

286. Търнев И., С. Сарафов, М. Гоподинова, З. Спасова, Р. Иванова, С. Митев, Л. Матева. Гастроентерологични симптоми при болен с транстиретинова фамилна амилоидна полиневропатия (ТТР ФАП), носител на Glu89Gln мутация в ТТР гена. Българска хепато-гастроентерология, 2016, 2, 20-23.

287. Търнев И., С. Сарафов, М. Гоподинова, З. Каменов, Л. Матева, Т. Чамова, О. Каменов, А. Киров, Т. Тодоров, А. Тодорова. Селективна скринингова програма за ранна диагностика и ранно започване на лечение на болни с ТТР ФАП. Програма за проследяване на асимптомните носители. Българска хепато-гастроентерология, 2016, 2,24-26.

288. Чернинкова С., Б. Захарова, Р. Саръева, А. Тодорова, Р. Кънева, В. Божинова, И. Търнев. Клинична симптоматика и генетични проучвания при пациенти с Хередитарната оптична невропатия на Leber.Българска неврология, 2016, 17, 226-233.

289. Антимов П., И. Търнев, Ж. Сандер. Клинична характеристика на епилепсията сред ромската популация на град Кюстендил.

290. КастреваК.,Търнев И. Световни регистри за фенотипизиране на наследствени невропатии. , МедикАрт, 2017, 7, 18-21.Българска неврология, 2016, 17, 233-237.

291. КастреваК.,Т. Чамова, М. Гоподинова, П. Переновска, С. Бичев, А. Тодорова, И. Търнев. Български национален регистър на пациентите с прогресивна мускулна дистрофия тип Дюшен и тип Бекер. МедикАрт, 2017, 7, 22-26.

292. Самуел Дж., А. Андреева, Д. Кънчева, Т. Чамова, С. Чернинкова, А. Йорданова, И. Търнев. Автозомно-рецесивна наследствена спастична парапареза тип 15, дължаща се на мутация в ZFYVE26 гена. МедикАрт, 2017, 7, 27-30.

293. Желязкова С. Т. Чамова, Дж. Самуел, А. Танева, М. Глушкова, С. Чернинкова, А. Йорданова, И. Търнев. Неврофиброматоза тип 1 – описание на два клинични случая и литературна справка.МедикАрт, 2017, 7, 31-38.

294. Антимов П., И. Търнев, Ж. Сандер.Болестност на епилепсията сред ромската популация на град Кюстендил.Българска неврология, 2017, 18, 23-27

295. Антимов П., И. Търнев, Ж. Сандер.Болестност на епилепсията сред ромската популация на град Лом. Българска неврология, 2017, 18, 27-30

296. Кастрева К., Т. Чамова, И. Търнев. Български пациентски регистър за спинална мускулна атрофия като част от международния СМА регистър – анализ на клиничните данни. Българска неврология, 2018, 15-19.

297. Kastreva K, Tournev I. Clinical data analysis of the Bulgarian patient registry for myotonic dystrophy type 1 and type 2 – part of the Global TREAT-NMD registry. Comptes rendus de l'Academie bulgare des Sciences, 2018 [in print]

298. Танева А., Т. Чамова, И. Търнев. Клиничен спектър на кавеолинопатиите. Сп. Неврология и психиатрия, Медик Арт, 38-45, 2018

299. Чамова Т., Т. Тодоров, Е. Кабакчиева, С. Чернинкова, А. Тодорова, И. Търнев. Клинични и генетични характеристики на атаксия окуломоторна апраксия 2 (АОА2) в България. Сп. Неврология и психиатрия, Медик Арт, 47-49, 2018

300. Кастрева K., Т. Чамова, И. Търнев. Сравнителен анализ на фенотипната изява при пациенти от българския и японския национален регистър за GNE миопатия. Сп. Неврология и психиатрия, Медик Арт, 50-53, 2018

301. Cherninkova S., B. Zaharova, R. Saraeva, A. Todorova, R. Kaneva, A. Oscar, I. Tournev. Clinical symptomatology and genetic studies in Bulgarian patients with Leber’s hereditary optic neuropathy. Comptes rendus de l'Academie bulgare des Sciences, 2018 [in print]

302. Хаджиев Е., И. Търнев, Р. Тинчева, Т. Чамова, М. Крупев, Н. Темелкова. Методични указания за диагноза, проследяване и лечение на болестта на Гоше. Медицински преглед, 2019, 4, 61-72.

303. Миланов И., И. Търнев, Т. Чамова. Национален консенсус за диагностика, лечение и профилактика на наследствените невромускулни заболявания. Българска неврология, 20, 2, 1-35, 2019.

304. Миланов И., И. Търнев. Национален консенсус за диагностика, лечение и профилактика на хередитарната транстиретинова амилоидоза. Българска неврология, 20, 1-22, 2019.

305. Чамова Т., И. Търнев. Клинична и генетична вариабилност при атаксия-телеангиектазия (Синдром на Louis Bar). Българска неврология, 20, 1, 17-21, 2019.

306. Колева М., В. Божинова, Н. Иванова, К. Михова, Р. Кънева, И. Търнев. Генетично верифициран случай на невронална цероидлипофусциноза с нова мутация в CLN гена. Българска неврология, 2019, 1, 25-29.

307. Голчакова-Маркова Е., С. Желязкова, Т. Тенев, Е. Шикова-Лекова, А. Кеворкян и И. Търнев. Участие на хепатит Е вируса в патогенезата на неврологични заболявания. Медицинки преглед, 55, 19-23, 2019

308. Чамова Т., А. Танева, С. Атемин, М. Господинова, А. Тодорова, И. Търнев. Колаген VI-свърззани миопатии. Първото генетично доказано семейство в България с вродена миопатия на Bethlem. Педиатрия, 1, 42-44, 2019.

309. Кастрева К., И. Търнев. Фамилен кортикален миоклоничен тремор и епилепсия. Българска неврология, 21, 2, 62-65, 2020.

310. Господинова М., Е.Кинова, Я. Симова, Й. Йотов, М. Гарчева, Г. Кирова, К. Генова, А. Тодорова, С. Сарафов, И. Търнев, М. Токмакова, В. Велчев. Диагностичен алгоритъм при транстиретинова амилоидоза с кардиомиопатия. Българска кардиология, том XXVI, 2, 2020.

311. Чамова Т., И. Търнев. Нови терапевтични възможности при спинална мусуклна атрофия. MEDINFO, Колекционерско издание „Медицината през XXI век”, 1, 52-54, 2021.

3.3 НАУЧНИ СЪОБЩЕНИЯ ОТ УЧАСТИЯ В МЕЖДУНАРОДНИ КОНГРЕСИ

1. Tournev I. Neuropsychological and emotional disorders in frontal lesions and hemispheric differences. 16th International Summer School of Brain Research "Prefrontal cortex", Amsterdam, 28 August - 1 September, 1989, 79-80.

2. Tournev I. Constructional disabilities in normal aging and in patients with unilateral and diffuse cerebral lesions. III International Brain Workshop "Neurodevelopment, Aging and Cognition", Dubrovnik, 1990, May 8-12, 29.

3. Mavlov L. and I. Tournev. Unilateral spatial neglect in imagery. II Congress of Paneuropean Society of Neurology, Vienna, 1991, December 7-12.

4. Terzieva M., I. Tournev, L. Mavlov, B. Alexandrova. V European Conference on Developmental Psychology, Seville, 1992, September, 6-9.

5. Tournev I. Influence of some factors: age, sensory modality, sex, hemispace on spatial abilities in perception and imagery. V European Conference on Developmental Psychology, Seville, 1992, September, 6-9.

6. Tournev I., Terzieva M., Alexandrova B., Mavlov L. Image generation in patients with cerebrovascular lesions - what is the influence of the stimulus verbalisation? Meeting of the European Federation of Neurological Societies, Berlin, 1993, December 8-11.

7. Terzieva M., Ch. Dikova, N. Nikoevski, I. Tournev. Cognitive impairment in patients with Sneddon's syndrome. Meeting of the European Federation of Neurological Societies, Berlin, 1993, December 8-11.

8. Tournev I., M. Terzieva, B. Alexandrova, L. Mavlov. The impact of stimulus verbalisation on image generation ability in different age groups. XIII Biennal Meetings of ISSBD, Amsterdam, 1994, 28 June - 2 July, p.340.

9. Terzieva M., B. Alexandrova, I. Tournev. Does aging influence the ability to distinguish left from right? . XIII Biennal Meetings of ISSBD, Amsterdam, 1994, 28 June - 2 July, p.339.

10. Mavlov L., M. Terzieva, I. Tournev, B. Alexandrova. A new method for the assessment of mental transformation ability. European Journal of Psychological Assessment, suppl. 1, 1995, p.87.

11. Popandreeva A., M. Terzieva, B. Alexandrova, I. Tournev, L. Mavlov. Computer-assisted technology for "assessment of visual object recognition". European Journal of Psychological Assessment, suppl. 1, 1995, p.106-107.

12. Terzieva M., I. Tournev, L.Mavlov. Patterns of cognitive impairment with Alzheimer's disease. European Journal of Neurology, vol. 4, suppl. 1. Abstracts of the Meeting of the European Federation of Neurological Societies, Prague, Czech Republik,1997, 4-8 June.

13. Kalaydjieva L., D. Angelicheva, I. Tournev, O. Kamenov. Gypsies in Europe - the stories desease genes can tell. Euroconference on Genomic Variation in Europe, Helsinki (abstract), 1997.

14. Kalaydjieva L., I. Tournev, D. Angelicheva, O. Kamenov, M. Jobling, F. Calafell, A. Savov, V. Gergelcheva. Genetic in Gypsies – a study of hereditary neuropathies. European Research Conference on “ Inherited Disorders and their Genes in Different European Populations “, Acquafredda di Maratea, Italy, 6-11 February, 1998.

15. Tomova S., V. Kerezova, I. Tournev, R. Raycheva. A case of dilated cardiomyopathy and a new genetic disease. VI Balkan Pediatric Cardiology & Cardiac Surgery Congress. Abstract in the Turkish Journal of Pediatrics, 1998, vol. 40, suppl., 6. VI Balkan Pediatric Cardiology & Cardiac Surgery Congress.

16. Tournev I., L. Kalaydjieva, B. Youl, B. Ishpekova, V.Guergueltcheva, O.Kamenov, M.Katzarova, Z.Kamenov, M.Raycheva, R.H.M. King and P.K.Thomas. An autosomal recessive peripheral neuropathy with congenital cataracts, facial dysmorphism, developmental retardation and hypogonadism. 7 Annual Symposium of European Charcot -Marie – Tooth Consortium, Antwerpen, Belgium, 3-5 July, 1998. Journal of Peripheral Nerve System, 3:4, 1998.

17. Kalaydjieva L., I. Tournev, D. Angelicheva, D. Dye, P.Yanakiev, D. Chandler, B. Ishpekova, M. Katsarova, V. Gergelcheva, F. Baas, A. Savov, P.K. Thomas. AR peripheral neuropathies in Gypsies. IX International Congress on Neuromuscular Diseases, Adelaida, Australia, August 30 – September 4 , 1998. Muscle & Nerve, suppl. 7, 1998.

18. Tournev I., L. Aneva, O. Kamenov, B. Ishpekova, M. Katzarova, V. Guergueltcheva, D. Angelicheva, L. Kalaydjieva. Gamma sarcoglycan deficiency in Bulgarian Gypsies. IX International Congress on Neuromuscular Diseases, Adelaida, Australia, August 30 – September 4 , 1998. Muscle & Nerve, suppl. 7, 1998.

19. Tournev I., L. Kalaydjieva, B. Youl, R.H.M. King, P.K. Thomas. The congenital cataract, facial dysmorphism, neuropathy (CCFDN) syndrome. IX International Congress on Neuromuscular Diseases, Adelaida, Australia, August 30 – September 4 , 1998. Muscle & Nerve, suppl. 7, 1998

20. Merlini L., A. Barois, A. Monte, B. Echenne, L. Jarre, L. Kalaydjieva, A. Levi-Gomes, C. Navarro, A. Toutain, I. Tournev, A. Urtizberea, J. Vallat, T. Voit, J. Warter, J. Kaplan. Limb girdle muscular dystrophy 2C with C283Y mutation in Gypsies. Characterization of the clinical phenotype. Annual Meeting of American Academy of Neurology, Minneapolis, April 25- May 2, 1998.

21. Beltcheva O., A.Todorova, A.Achikov, I.Tournev. SSCP analysis of C283Y mutation in Bulgarian sample of gypsy origin affected by limb-girdle muscular dystrophy type 2C. III Balkan Meeting on Human Genetics, Thessaloniki, Greece, 26-30, 1998.

22. Mavlov L., E. Tzvetanova, V. Jecheva, I. Tournev, M. Terzieva, L. Popov. State of the blood-brain barrier in patients with Alzheimer’s disease. The 12th Thessaloniki Conference of the SEENSP, Thessaloniki, 1998, 30 September - 3 October. Abstact in Bulletin of the South-East European Society for Neurology and Psychiatry, 1998, 4.

23. Gresham D., I. Tournev, L. Aneva, O. Kamenov, M. Jeanpierre, L. Kalaydjieva. LGMD2C in Bulgarian Gypsies. European Research Conference “ Inherited disorders and their genes in different european populations”, Strasbourg, France, 6-10 May, 1999.

24. Perez-Lezaun A., D. Angelicheva, S. Onengut, N. Boshard, I. Tournev, R. Gitzelmann, L. Kalaydjieva. Galaktokinase deficiency in Gypsies: identification of the founder mutation. European Research Conference “ Inherited disorders and their genes in different European populations”, Strasbourg, France, 6-10 May, 1999.

25. Kalaydjieva L., I. Tournev, D. Angelicheva, D. Gresham, V. Guergueltcheva, M. Katzarova, M. Jobling, F. Calafel, A. Perez-Lezaun, P. de Knijff, P. Underhill. The Gypsies of Europe: genetic epidemiology and social anthropology. European Research Conference “ Inherited disorders and their genes in different Еuropean populations”, Strasbourg, France, 6-10 May, 1999.

26. Tournev I., V. Guergueltcheva, R. King, D. Angelicheva, L. Kalaydjieva, B. Youl, B. Ishpekova, Z. Kamenov, M. Katzarova, L. Aneva, R. Petkov, M. Raycheva, O. Kamenov, N. Popova, A. Shmarov, A. Popova, J. Petrova & P.K. Thomas. Clinical, pathological and molecular studies in the Congenital cataract facial dysmorphism neuropathy (CCFDN) syndrome. IV International Congress of WMS, Antalya, Turkey, October 14-16, 1999.

27. Tournev I., D. Gresham, M. Jeanpierre, L. Aneva, V. Guergueltcheva, A. Urtizberea, B. Ishpekova, O. Kamenov, M. Katzarova, R. Petkov, B. Tzankov. Limb-girdle muscular dystrophy 2C with C283Y mutation in Muslim Gypsies in Eastern Bulgaria. IV International Congress of the World Muscle Society, Antalya, Turkey, 14-16 October, 1999.

28. Danev S., I. Tournev, Z. Kamenov, S. Milanov, E. Tzvetanova, V. Guegeltcheva, L. Aneva, P. Yankova, P.K. Thomas and L. Kalaydjieva. Laboratory findings in novel complex genetic disease in Gypsies. 17th International and 13th European Congress of Clinical Chemistry and Laboratory Medicine. Firence, Italy, 6-11 June, 1999. Abstract in Clinical Chemistry and Laboratory Medicine, 1999, 37, p. S124.

29. Тournev I., D. Angelicheva, R. King, V. Guergueltcheva, B. Youl, L. Kalaydjieva, B. Ishpekova, Z. Kamenov, M. Katzarova, L. Aneva, M. Raycheva, R. Petkov, A. Shmarov, N. Popova, O. Kamenov, S. Cherninkova & P.K. Thomas. The Congenital cataracts facial dysmorphism neuropathy (CCFDN) syndrome maps to 18q23. VIII Annual Symposium of European Charcot-Marie-Tooth Consortium, Antwerpen, Belgium, July 2-4, 1999.

30. Ishpekova B., I. Tournev, L. Kalaydjieva, B. Youl, P.K. Thomas. Nerve conduction and electromyography in the Congenital Cataracts Facial Dysmorphism Neuropathy syndrome. XI International Congress of EMG and Clinical Neurophysiology, abstract in Clinical Neurophysiology Journal, Prague, Czech Republic, September 7-11, 1999.

31. Ishpekova B., L. Christova, A. Alexandrov, I. Tournev, P.K. Thomas. The electrophysiological profile of hereditary motor and sensory neuropathy – Lom. XI International Congress of EMG and Clinical Neurophysiology, abstract in Clinical Neurophysiology Journal, Prague, Czech Republic, September 7-11, 1999.

32. Todorova A., A. Achikov, I. Tournev, I. Kremensky. LGMD 2C in Bulgarian Gypsies - C283Y mutation and other C-terminal nucleotide changes in gamma sarcoglycan gene. 4th International Congress of Mediterranean Society of Myology, Barcelona, 8-9 May, 1999. Abstract in Acta Myologica, 1999, 90.

33. Tournev I., Thomas Voit, P.K. Thomas, Ognian Kamenov, Lidia Aneva, Dora Angelicheva, David Gresham, Boryan Tzankov & Luba Kalaydjieva.“Private” genetic disorders ant isolated founder Gypsy populatios in Bulgaria. International Congress Anthropological Science, Bydgoszcz, Poland, June 23-25, 2000.

34. Tournev I. Access to Care for Chronic Diseases. International Conference “ Roma Access to Health Care”, organized by Albert Schweitzer Institute in collaboration with the Open Society Institute -New York, Sofia, November 4-6, 2000.

35. Borisova P., I. Tournev, S. Tornjova, J. Jordanov. Cephalometry, cephaloscopy and dermatoglyphics in Bulgarian Gypsies with hereditary motor and sensory neuropathy Lom. International Congress Anthropological Science, Bydgoszcz, Poland, June 23-25, 2000.

36. Tournev I., V. Guergueltcheva, B. Ishpekova, I. Litvinenko, I. Ivanov, O. Kamenov, L. Aneva, B. Tzankov. Phenotype characterization of a congenital myasthenic syndrome in Yerlia Gypsy patients in Bulgaria. I International Congress of Myology, Nice, France, abstract 399, March 27-31, 2000.

37. Trebbe J., V. Straub, N. Franke, R. Herrmann, C. Kutzick, F. Tome, L. Merlini, I. Tournev, S. Kroger, J. Leger and T. Voit. Characterisation of the sarcoglycan and dystroglycan complex in LGMD 2C with particular reference to the C283Y mutation in the Roma. I International Congress of Myology, Nice, France, abstract 129, March 27-31, 2000.

38. Todorova A., N. Ninova, I. Tournev, V. Georgieva, I. Kremenski. Severe LGMD 2C in Bulgarian Gypsy population: C283Y mutation in gamma-sarcoglycan gene and D13S232 haplotype analysis. IV Balkan Meeting of Human Genetics, Novi Sad, Yugoslavia, August 24-26, 2000.

39. Gresham D., G. Passarino, I. Tournev, R. de Pablo, V. Kucinskas, F. Calafel, L. Kalaydjieva. Mitochondrial lineages in the Roma. The American Journal of Human Genetics, 2000, vol. 67, 4, 234.

40. Kalaydjieva L., T. Rogers, R. Gooding, D. Gresham, D. Angelicheva, D. Chandler, I. Tournev, P.K. Thomas. Clustering of disorders of peripheral myelin in yhe Vlax Roma: identification of three novel neuropathies. The American Journal of Human Genetics, 2000, vol. 67, 4, 374.

41. Todorova A., N. Ninova, I. Tournev, V. Georgieva, I. Kremenski. LGMD 2C and gamma-sarcoglycan gene mutation C283Y among Gypsies from Southeast Bulgaria. Fifth International Congress of the Medirerranean Society of Myology, Capri, Italy, abstract in Acta Myologica, September 29- October 1, 2000.

42. Jordanova A., A. Kantardjieva, N. Ivanova, I. Tournev, B. Ishpekova, V. Guegueltcheva, M. Daskalov, S. Veleva, V. Mitev, I. Kremenski. Diagnostics of Bulgarian patients with CMT 1 and HNPP using polymorphic DNA markers. 4th Balkan Meeting on Human Genetics, Novi Sad, 2000, 24-26 August. Abstract in Balkan Journal of Medical Genetics, 2000, vol.3 (2), p.57.

43. Tournev I., S. Cherninkova, V. Gurgueltcheva, A. Popova, G. Dimitrova, P.K. Thomas, R. King, D. Angelicheva & L. Kalaydjieva. The Congenital cataracts facial dysmorphism neuropathy (CCFDN) syndrome - a novel complex genetic disease in Balkan Gypsies. The 5th Meeting of the European Neuro-Ophthalmological Society, 2001, June 22 -26, Tuebingen, Germany. Abstract in Neuro-Ophthalmology, vol. 25, p.86.

44. Tournev I., V. Guergueltcheva, H. Goebel, B. Ishpekova, L. Svrakova, L. Aneva, R. Petkov, O. Kamenov, B. Tzankov, I. Panov and T. Voit. Autosomal recessive distal myopathy with cardiac involvement and onset in the anterior compartment without rimmed vacuoles in Bulgarian Roma. 6th International Congress of the World Muscle Society, Utah, USA, 2001, 5-8 September. Abstract in Neuromuscular Disorders, vol. 11, p.628.

45. Jordanova A., V. Kargaci, I. Kremenski, I. Litvinenko, M. Uzunova, I. Tournev, B. Ishpekova, A. Herzegfalvi, I. Simeonova, I. Kutzarova, D. Konstantinova, T. Ivanova, I. Ivanov, L. Kalaydjieva. Spinal muscular atrophy among the Roma (Gypsies) in Bulgaria and Hungary. 6th International Congress of the World Muscle Society, Utah, USA, 2001, 5-8 September. Abstract in Neuromuscular Disorders, vol. 11, p.649.

46. Tournev I., V. Guergueltcheva, B. Ishpekova, B. Youl, R. King, L. Kalaydjieva, P.K. Thomas. The Congenital cataract facial dysmorphism neuropathy (CCFDN) syndrome - a novel complex genetic disease in Balkan Gypsies. XVII World Congress of Neurology, London, 17-22 June, 2001. Abstract in Journal of Neurological Sciences, 2001, suppl. 1, vol. 187, 479.

47. Tournev I., H. Goebel, B. Ishpekova, V. Guergueltcheva, B. Youl, O. Kamenov, L. Svrakova, L. Aneva, R. Petkov, B. Tzankov, T. Voit. Distal myopathy type Nonaka with cardiac involvement in Xoroxane Roma in Bulgaria. XVII World Congress of Neurology, London, 17-22 June, 2001. Abstract in Journal of Neurological Sciences, 2001, suppl. 1, vol. 187, 513.

48. Tournev I., V. Guergueltcheva, B. Ishpekova, I. Litvinenko, I. Ivanov, O. Kamenov. Congenital myasthenic syndrome type Ia in Yerlia Gypsy patients in Bulgaria. XVII World Congress of Neurology, London, 17-22 June, 2001. Abstract in Journal of Neurological Sciences, 2001, suppl. 1, vol. 187, 526.

49. Tournev I., S. Cherninkova, V. Guergueltcheva, A. Popova, G. Dimitrova, P.K. Thomas, R. King, D. Angelicheva, L. Kalaydjieva. The Congenital cataract facial dysmorphism neuropathy (CCFDN) syndrome. XIII Congress of The European Society of Ophthalmology, Istanbul, 3-7 June, 2001, 140.

50. Tournev, I. National epidemiological study of hereditary diseases among the Roma. International Conference “ Roma Health: The Challenge of Data Collection”, organized by Albert Schweitzer Institute in collaboration with the Open Society Institute -New York and Center for Health Policies and Services, Sinaia, Romania, April 26 – 28, 2001.

51. Tournev I. Neuromuscular disorders in Gypsies. 91th European Neuromuscular Center International Workshop, Naarden, The Netherlands, March 9 – 11, 2001.

52. Tournev I., R. Herman, V. Guergueltcheca, H. Goebel, B. Ishpekova, L. Svrakova, L. Aneva, R. Petkov, O. Kamenov, B. Tzankov, P. Docheva, T. Voit. A novel autosomal recessive distal myopathy in Bulgarian Gypsies. 7th International Congress of the World Muscle Society, Roterdam, 2-5 October, 2002. Abstract in Neuromuscular Disorders, 12, 2002, p. 720.

53. Tzankov B., I. Tournev, M. Jeanpierre. FSHD in Bulgarian population – clinical and genetic heterogeneity. 7th International Congress of the World Muscle Society, Roterdam, 2-5 October, 2002. Abstract in Neuromuscular Disorders, 12, 2002, p. 742-743.

54. Popova A., G. Dimitorva, I. Petkova, S. Cherninkova, L. Kalaydjieva, P. Thomas, I. Tournev. Ophthalmological manifestation of a newly discovered in Bulgaria disontogenetical neurodegenerative disease – CCFDN syndrome. V Symposium on Pediatric Ophthalmology, Litomysl, 2002, p.129-130.

55. Karcagi V., I. Tournev, C. Schmidt, A. Heczegfalvi, V. Guergueltcheva, I. Litvinenko, I. Song, A. Abiht, H. Lockmuller. Congenital myasthenic syndrome in Southeastern European Roma (Gypsies). European Human Genetics Conference, 2002, May 25-29, Strasbourg, France. (Abstract in European Journal of Human Genetics, vol. 10, suppl. 1, May 2002).

56. Tzankov B., I. Tournev, M. Janpierre. Clinical and genetic heterogeneity and ethnic differences in Bulgarian FSHD patients. European Human Genetics Conference, 2002, May 25-29, Strasbourg, France. (Abstract in European Journal of Human Genetics, vol. 10, suppl. 1, May 2002).

57. Tournev I., P. Thomas, D. Angelicheva, T. Rogers, R. King, B. Ishpekova, B. Youl, D. Chandler, V. Guergueltcheva, A. Savov, A. Schmarov, L.Kalaydjieva. Three novel AR neuropathies in Bulgarian Gypsies. European Human Genetics Conference, 2002, May 25-29, Strasbourg, France. (Abstract in European Journal of Human Genetics, vol. 10, suppl. 1, May 2002).

58. Ivanova N., A. Jordanova, A. Kantardjieva, I. Tournev, B. Ishpekova, V. Guergueltcheva, M. Daskalov, I. Litvinenko, S. Veleva, V. Mitev, I. Kremenski. Molecular diagnostics of Bulgarian patients with 17p11.2 duplication/deletion using two sets of highly polymorphuic DNA markers. European Human Genetics Conference, 2002, May 25-29, Strasbourg, France. (Abstract in European Journal of Human Genetics, vol. 10, suppl. 1, May 2002).

59. Georgieva B., A. Todorova, I. Tournev, A. Ashikov, V. Mitev, I. Kremensky. Screening for heterozygosity of C283Y mutation in Bulgarian gypsy minority. . European Human Genetics Conference, 2002, May 25-29, Strasbourg, France. (Abstract in European Journal of Human Genetics, vol. 10, suppl. 1, May 2002).

60. Jordanova A., V. Karcagi, I. Kremensky, I. Litvinenko, M. Uzunova, I. Tournev, B. Ishpekova, A. Herzegfalvi, I. simeonova, l. Kalaydjieva. Spinal muscular atrophy – a common inherited disorder in Bulgarian Gypsies. European Human Genetics Conference, 2002, May 25-29, Strasbourg, France. (Abstract in European Journal of Human Genetics, vol. 10, suppl. 1, May 2002).

61. Tournev I., P. Szepetovski, V. Guergueltcheva, M. Radionova, M. Yonova, R. Petkov, M. Raycheva, P. Genton. Familial generalized epilepsies in Bulgarian Gypsies. 5th European Congress on Epileptology, Madrid, 6-10 October, 2002. (Abstract in Epilepsia, vol. 43, suppl. 8, 2002, p. 128).

62. Tournev I., R. Herrmann, S. Cirak, V. Guergueltcheva, H. Goebel, B. Ishpekova, L. Svrakova, L. Aneva, R. Petkov, O. Kamenov, B. Tzankov, P. Docheva, T. Voit. An autosomal recessive distal myopathy with cardiac involvement linked to 9p1-q1 in Bulgarian Gypsies. 8th International Congress of the World Muscle Society, Szeged, Hungary, 3-6 September, 2003. (Abstract in Neuromuscular Disorders, vol. 13, 7-8, 2003)

63. Georgieva B. A. Todorova, I. Tournev, V. Mitev, I. Kremenski. Genetic prophylaxis of LGMD 2C among Bulgarian high-risk Gypsy group – selected screening for hetezygosity of the C283Y gamma-sarcoglycan mutation. 8th International Congress of the World Muscle Society, Szeged, Hungary, 3-6 September, 2003. (Abstract in Neuromuscular Disorders, vol. 13, 7-8, 2003).

64. Genton P., P. Szepetowski, V. Guergueltcheva, M. Radionova, M. Yonova, R. Petkov and I. Tournev. Two large consanguineous pedigrees with generalized epilepsy in Bulgarian Gypsies. 25 International Epilepsy Congress, Lisbon, Portugal, 12-16 October, 2003. (Abstract in Epilepsia, vol. 44, suppl. 8, 2003).

65. Traykov L, Nikolova G, Raychev I, Tournev I, Terzieva M, Mehrabian C. (2003). Association between Apolipoprotein E polymorphism and Alzheimer's disease in elderly Bulgarian: preliminary results. In: 13th Alzheimer Europe Conference and 3rd Hellenic National Alzheimer Disease and Related Disorders Conference. June 12-15, Thessaloniki, Greece.

66. Tournev I. Development of the Roma health mediator network in Bulgaria. Panel “ Removing Barriers: Improving Health”, Conference “Roma in an expanding Europe: Challenges for the future”, Budapest, Hungary, June 30 – July 1, 2003.

67. Hunter M., D. Angelicheva, I. Tournev, D. Chan, G. Watts, L. Kalaydjieva. Peripheral neuropathy gene is a functional candidate for the HDL-C QTL on chromosome 8q. Australasian Human Gene Mapping Meeting, Peth, Western Australia, 2004, 10-11 August.

68. Tournev I. Data on Roma health status and monitoring health status. Decade of Roma Inclusion Experts’ Group on Data and Measurements. First working meeting, 27-28th July 2004, Bratislava, hotel Carlton

69. Gurgueltcheva V., I. Tournev, V. Bojinova, B. Ishpekova, S. Zuchner, M. van Hul, P. De Jonghe, V. Timmerman, A. Jordanova. Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 2A with mutations in the mitochondrial GTPase mitofusin2 – five newly diagnosed Bulgarian families. 36th International Danube Symposium, Sofia, 2004, 15-18 September.

70. Gurgueltcheva V., I. Tournev, B. Ishpekova, I. Litvinenko, I. Kremensky, P. De Jonghe, V. Timmerman, A. Jordanova. Dominant Charcot-Marie-Tooth neuropathy type C mapped to chromosome 1p34-35 in a large Bulgarian pedigree. 36th International Danube Symposium, Sofia, 2004, 15-18 September.

71. Gurgueltcheva V., I. Tournev, B. Ishpekova, A. Lofgren, I. Kremensky, P. De Jonghe, V. Timmerman, A. Jordanova. A novel Cys42Tyr mutation in PMP22 gene leads to a rather mild Charcot-Marie-Tooth disease 1A phenotype. 36th International Danube Symposium, Sofia, 2004, 15-18 September.

72. Kilimov N., V. Gurgueltcheva, I. Tournev, S. Cherninkova, A. Loefgren, P. De Jonghe, V. Timmerman, A. Jordanova. Asp35Tyr mutation in Myelin Protein Zero leading to axonal Charcot-Marie-Tooth disease – further data on phenotype expression. 36th International Danube Symposium, Sofia, 2004, 15-18 September.

73. Guergueltcheva V., I. Tournev, I. Litvinenko, V. Bojinova, L.Kalaydjieva. Genetic epidemiology of Congenital cataracts facial dysmorphism neuropathy syndrome. 36th International Danube Symposium, Sofia, 2004, 15-18 September.

74. Tournev I., V. Gurgueltcheva, M. Kuneva, B. Ishpekova, P. De Jonghe, V. Timmerman, A. Jordanova. Autosomal dominant distal myopathy with upper limb predominance in three large Bulgarian pedigrees. 36th International Danube Symposium, Sofia, 2004, 15-18 September.

75. Shotekov P., N. Nikoevski, I. Tournev, S. Cherninkova, I. Petrova, M. Raycheva, V. Mihaylova. Clinical case of progressive supranuclear palsy. 36th International Danube Symposium, Sofia, 2004, 15-18 September.

76. Mehrabian S., L. Traykov, R. Rademakers, A. Jordanova, M. Cruts, I. Tournev, M. Raycheva, C. Dikova, I. Kremensky, C. van Broeckhoven. A novel PSEN 1 mutation in an EOAD family with spastic paraparesis and extrapyramidal signs. 8th Congress of European Federation of Neurological Societies, Paris, September 4-7, 2004. Abstract in European Journal of Neurology, vol. 11, suppl. 2, p.16.

77. Rao C., V. Guergueltcheva, A. Gondim, I. Tournev, J. Kinsella, B. Ishpekova, Y. Pan, A. Jordanova, I. Litvinenko, I. Kremensky, V. Timmerman, P. De Jonghe, F. Thomas. DI-CMTC: Dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type C. A neurophysiological study of 2 families in Bulgaria and the USA. 56th Annual Meeting of American Academy of Neurology, San Francisko, USA, April 24 – May 1, 2004.

78. Tournev I., V. Guergueltcheva. Clinical epidemiology, community-based carrier testing and uptake of genetic services in Bulgaria. 125 European Neuromuscular Center Workshop, Naarden, The Netherlands, 2004, 23-25 April.

79. Tournev I. Clinical phenotype in Gypsy HIBM. 125 European Neuromuscular Center Workshop, Naarden, The Netherlands, 2004, 23-25 April.

80. Tournev I., V. Guergueltcheva. Early manifestations and brain imaging in CCFDN. 125 European Neuromuscular Center Workshop, Naarden, The Netherlands, 2004, 23-25 April.

81. Tournev I., V. Karcagi. Genotype-phenotype correlations in CMS. 125 European Neuromuscular Center Workshop, Naarden, The Netherlands, 2004, 23-25 April.

82. Ivanov I., A. Sluis, R. Velizarova, I. Pacheva, I. Claes, K. Shukerski, I. Tournev, P De Jonghe, A. Jordanova. A large Roma (Gypsy) family with the syndrome of generalized epilepsy with febrile seizures plus not linked to the known GEFS+ genes. 26th International Epilepsy Congress, Paris, 28 August – 1 September, 2005. (Abstract in Epilepsia, vol. 46, suppl. 6, 2005).

83. Chakarova C., I. Tournev, S. Cherninkova, R. Kaneva, A. Jordanova, B. Gill, M. Papaioannou, A. Hardcastle, I. Kremensky and S. Bhattacharya. Bulgarian Roma (Gypsy) Pedigree with severe X-linked retinitis pigmentosa. Abstract in Investigative Ophthalmology&Visual Science, 2005, 46, 1822.

84. Tournev I., V. Gurgueltcheva, B. Ishpekova, V. Bojinova, A. Loefgren, I. Kremensky, P. De Jonghe, V. Timmerman, A. Jordanova. Charcot-Marie-Tooth disease 1A phenotype manifestations of a novel Cys42Tyr mutation in the PMP22 gene compared to duplication of the PMP 22 gene. 9th Congress of European Federation of Neurological Societies, Athens, Greece, 17-20 September, 2005. Abstract in European Journal of Neurology, vol. 12, suppl. 2.

85. Tournev I., R. Varon, D. Angelicheva, V. Guergueltcheva, R. Gooding, B. Youl, V. Bojinova, B. Ishpekova, R. King, S. Cherninkova, R. Raychev, I. Litvinenko, P.K. Thomas, L. Kalaydjieva. Congenital cataracts facial dysmorphism neuropathy syndrome in Gypsies – pure defect in polymerase II – mediated transcription. 9th Congress of European Federation of Neurological Societies, Athens, Greece, 17-20 September, 2005. Abstract in European Journal of Neurology, vol. 12, suppl. 2.

86. Tournev I. Ensuring Roma access to health care. Development of Roma health mediator program in Bulgaria. International Conference, organized by Romanian Ministry of Health, Romanian National Agency for Roma and OSI, Bucharest, Romania, 13-14 December, 2005.

87. Tournev I., S. Cirak, R. Herrman, V. Guergueltcheva, H. Goebel, D. Chandler, B. Ishpekova, R. Petkov, H. Tzekov, L. Aneva, R. Raychev, P. Docheva, L. Kalaydjieva, T. Voit. Hereditary inclusion body myopathy in Bulgarian Gypsies. 9th Congress of European Federation of Neurological Societies, Athens, Greece, 17-20 September, 2005. Abstract in European Journal of Neurology, vol. 12, suppl. 2.

88. Tournev I., R. Varon, V. Guergueltcheva, V. Bojinova, D. Angelicheva, B. Youl, R. King, R. Gooding, M. Raycheva, I. Litvinenko, Z. Kamenov, P.K. Thomas, L. Kalaydjieva. Congenital cataracts facial dysmorphism neuropathy (CCFDN) syndrome – clinical, neuropathological and genetic data. Second Eastern European Conference on Rare Diseases and Orphan Drugs, Plovdiv, 8-9 September, 2006.

89. Guergueltcheva V., V. Mihaylova, J. Senderek, O. Kulev, B. Ishpekova, I. Tournev. Bulgarian family with autosomal dominant distal myopathy with vocal cord and pharyngeal weakness. Second Eastern European Conference on Rare Diseases and Orphan Drugs, Plovdiv, 8-9 September, 2006.

90. Guergueltcheva V., I. Tournev, V. Bojinova, B. Ishpekova, I. Kremensky, V. Timmerman, De Jonghe, A. Jordanova. Bulgarian family with dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth neuropathy type C (DI-CMTC) caused by a missense mutation in the tyrosil-tRNA synthetase (YARS) gene. Second Eastern European Conference on Rare Diseases and Orphan Drugs, Plovdiv, 8-9 September, 2006.

91. Mihaylova V. , Hantke J., Sinigerska I., S. Cherninkova, Raycheva M., Tincheva R., Tournev I., Kalaydjieva L. Intermediate type of Nieamann-Pick type B in Bulgarian Romahomozygous for an ancestral mutation in SMPD1. Second Eastern European Conference on Rare Diseases and Orphan Drugs, Plovdiv, 8-9 September, 2006.

92. Petrova I., I. Tournev, L. Traykov. Two cases of familial amyloid polyneuropathy. Second Eastern European Conference on Rare Diseases and Orphan Drugs, Plovdiv, 8-9 September, 2006.

93. Guergueltcheva V., F. Thomas, I. Tournev, C. Rao. F. Gondim, V. Timmerman, A. Jordanova. Genotype-phenotype correlation in two families with dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth neuropathy type C (DICMT C) caused by missense mutation in the tyrosil-tRNA synthetase (YARS) gene. XIth Internatonal Congress on Neuromuscular Diseases, 2-7 July, Istanbul, Turkey.The abstract was published in Neuromuscular Disorders, 2006, vol. 16, PN-O1.03.

94. Jordanova A., J. Irobi, F. Thomas, P. Dijck, K. Meerschaert, M. Devil, I. Dienrick, A. Jacobs, E. Vriendt, V. Guergueltcheva, C. Rao, I. Tournev, F. Gondim, M. Hooghe, V. Gerwen, P. Callaaerts, L. Bosch, J. Timmerman, W. Robberecht, J. Gettemans, J. Thevelein, P. Jounge, I. Kremesky, V. Timmerman. Disrupted function and axonal distribution of mutant tyrosil-tRNA synthetase in dominant Charcot-Marie-Tooth neuropathy. European Human Genetics Conference, Amsterdam, 2006, May 6-9.

95. Tournev I. Genetics of hereditary motor and sensory neuropathies”. Seventh European Pediatric Neurology Society Congress, Kusadasi, Turkey, 26-29 September, 2007

96. Guergueltcheva V. and I. Tournev. Update on the the diagnosis and care of neuromuscular disorders in Bulgaria. Third Eastern European Conference on Rare Diseases and Orphan Drug,, Plovdiv, 1-2 March, 2008.

97. Mihailova V., I. Petrova, S. Cherninkova, I. Tournev. Unique PABPN1 gene mutation in a large Bulgarian family with OPMD. Third Eastern European Conference on Rare Diseases and Orphan Drug,, Plovdiv, 1-2 March, 2008.

98. Cherninkova S., C. Chakarova, A. Oscar, I. Tournev. Characteristics of the autosomal dominant retinitis pigmentosa in a Bulgarian roma family with a newly discovered mutation in the PRPF31 gene. Third Eastern European Conference on Rare Diseases and Orphan Drug,, Plovdiv, 1-2 March, 2008.

99. Tournev I. NMD register – Bulgarian experience. 38th Annual General Meeting of European Alliance of Neuromuscular Disorders Association, Sofia, 11-14 September, 2008.

100. Guergueltcheva V., N. Kilimov, A. Jordanova, I. Tournev. Asp.35Tyr mutation in MPZ leading to axonal Charcot-Marie-Tooth disease – further data on phenotype expression. Third International Charcot-Marie-Tooth Consortium Meeting, Antwerpen, Belgium, July 9-11, 2009.

101. Cherninkova S., V. Mihaylova, I. Tournev, T. Todorov, N. Dimitgrova, H. Jelev, A. Oscar. 9th Meeting of the European Neuro-Ophthalmology Society, Lubeck, 2009, June 17-20.

102. Titianova E., S. Karakaneva, S. Cherninkova, I. Tournev. Four-dimensional ultrasound diagnostics in neurology. 14th Meeting of European Society of Neurosonology and Cerebral Hemodinamics, Riga, Latvia,, May 23-25, 2009.

103. Mihaylova V., A. Shmarov, I. Tournev. Evoked potentials in patients with Wilson’s disease. 19th Meeting of ENS, Milan, Italy, 20-24 June, 2009.

104. Mihaylova V. and I. Tournev. Neuropsychological findings in Wilson’s disease patients. 13th EFNS Conference, Florence, Italy, 12-15 September, 2009.

105. Chamova Т, Guergueltcheva V, Raycheva М, Mihaylova Z, Tournev I. Genotype-phenotype correlations of the cognitive disorders in Bulgarian patients with Duchenne muscular dystrophy. 14 EFNS Congress. Geneva 25-28 September 2010

106. Koev K., S. Cherninkova, I. Tournev, R. Georgiev, R. Kaneva, A. Oscar. Clinical profile of non-progresive retinitis pigmentosa without pigment in a family with autosomal dominant inheritance. 10th EURETINA Congress, Paris, 2010, 2-5 September.

107. Tournev I. Concept of Roma health mediators in Bulgaria – history, job description and mediator’s activities, Scopie, 8-9 March, 2010.

108. Zhelyazkova S., D. Azmanov, P. Dimova, M. Radionova, V. Bojinova, L. Florez, S. Smith, I Tournev, A. Jablensky, J. Mulley, I. Sheffer, L. Kalaydjieva, J. Sander. Tweentieth Meeting of the European Neurological Society, Berlin, 2010, 19-23 June.

109. Zhelyazkova S., , M. Radionova, I. Tournev, D. Azmanov, , L. Kalaydjieva, J. Sander. Familial mesial temporal epilepsy in a Roma population.14 EFNS Congress. Geneva 25-28 September 2010

110. Tournev I. Ensuring Minorities’ access to healthcare in Bulgaria: concept of health meiators. Workshop on Regional synergies for immunization in hard-to-reach population groups, Sofia, 2010, 21-22 September.

111. Chamova Т, Guergueltcheva V, Dilkova D, Mihaylova V, Ganova P, Tournev I. CARE-NMD project experience in Bulgaria. 5th TREAT-NMD Curators’ Training Course & 4th TGDOC Meeting Friday & Saturday, 11th-12th Nov. 2011, Geneva, Switzerland

112. Titianova Е, Chamova T, Guergueltcheva V, Tournev I. Four-dimensional ultrasound calf muscle imaging in patients with genetic types of dystal myopathy. 16th Meetingof the European society of neurosonology and haemodynamics, Munich, Germany, May 20-23 2011. Cerebrovasc dis. 31 (suppl.1): 1-74

113. Zhelyazkova S., M. Radionova, I. Tournev. Autosomal dominant partial epilepsy with auditory features in a Gypsy (Roma) family. 15th Congress of the European Federation of Neurological societies, Budapest, 2011, 11 September.

114. Zhelyazkova S, I. Tournev, M. Radionova, V. Guergueltcheva, B. Morar, D. Azmanov, D. Angelicheva, I. Schefer, L. Kalaydjieva, J. Sander. GEFS+ syndrome in a large Gypsy/Roma family. Twenthy first Meeting of the European Neurological Society, Lisbon, 2011, 28-31 May.

115. Chamova T, Guergueltcheva V, Raycheva M, Penev L, Zlatareva D, Bichev S, Cherninkova S., I. Tournev. Investigation of the cognitive impairment and brain imaging characteristics of 22 patients with congenital cataracts, facial dysmorphism, neuropathy syndrome. 22 ENS meeting. Prague Czech republic 9-12 June 2012.

116. Тournev I. Health mediator program in Bulgaria. Conduction of candidate-student training courses for Roma youths who intend to apply at medical colleges/universities in Bulgaria. International Workshop on Roma Health, Pech, Hungary, 12 October, 2012

117. Shopova A, Chamova T, Guergueltcheva V, Tournev I. Anticipation in families with myotonic dystrophy type 1 and type 2. 22 ENS meeting. Prague Czech republic 9-12 June 2012.

118. Borislavova V. S. Cherninkova, I. Tournev. Clinico-immunological study in patients with ocular and generalized form of myasthenia gravis. 22 ENS meeting. Prague, Czech Republic 9-12 June 2012.

119. Chamova T, Guergueltcheva V, Genova J, Raycheva M, Todorov T, Bichev S, Litvinenko I, Bojinova V, Mitev V , Tournev I, Todorova A. Association between loss of dystrophin isoform Dp140 and cognitive impairment of patients with dystrophinopathies. 16 EFNS congress. Stockholm, Sweden 8-11 September 2012.

120. Guergueltcheva V, Peeters K, Baets J, Ceuterick-de Groote C, Martin J-J R, Suls A, Vriendt E D, Mihaylova V, Chamova T, Almeida-Souza L, Ydens E, Tzekov C, Hadjidekov G, Gospodinova M, Storm K, Reyniers E, Bichev S, van der Ven P F M, O Fürst D, Mitev V, Lochmüller H, Timmerman V, Tournev I, De Jonghe P, and Jordanova A. Distal myopathy with upper limb predominance caused by filamin C haploinsufficiency. 17th International Congress of the WORLD MUSCLE Society Perth, Western Australia, Australia. 9-13th October 2012.

121. Azmanov D., V. Guergueltcheva, D. Angelicheva, K. Smith, T. Chamova, L. Florez, M. Bynevelt, T. Mgueyen, S. Cherninkova, V. Bojinova, A. Kaprelyan, L. Angelova, B. Morar, D. Chandler, R. Kaneva, M. Bahlo, I. Tournev, L. Kalaydjieva. Exome sequencing in Roma families identifies tandem GRM1 mutations in a novel form of congenital cerebellar ataxia. 17th International Congress of the WORLD MUSCLE Society Perth, Western Australia, Australia. 9-13th October 2012.

122. Rogger S., V. Antonova, P.Brabec, N. Catlin, M. Garami, K. Gramsch, V. Guergueltcheva, A. Herczegfalvi, A. Kaminska, V. Karcagi, A. Kostera-Pruszczyk, A. Lusakowska, A. Mahoney, L. Mrazova, L. Pavlovska, J. Rahbeck, B. Steffenesen, A. Stringer, I. Tournev, P. Vondracek, J. Vry, A. Wasylyszyn, J. Kirschner, K. Bushby, H. Lochmuller. CARE-NMD: the role of patient registries in an international study of care in Duchenne muscular dystrophy. 17th International Congress of the WORLD MUSCLE Society Perth, Western Australia, Australia. 9-13th October 2012.

123. J. Vry, K. Gramsch, S. Rogger, V. Antonova, P.Brabec, N. Catlin, M. Garami, V. Guergueltcheva, A. Herczegfalvi, A. Kaminska, V. Karcagi, A. Kostera-Pruszczyk, A. Lusakowska, A. Mahoney, L. Mrazova, L. Pavlovska, J. Rahbeck, B. Steffenesen, A. Stringer, I. Tournev, P. Vondracek, V. Guergueltcheva, A. Herczegfalvi, A. Kaminska, V. Karcagi, A. Kostera-Pruszczyk, A. Lusakowska, A. Mahoney, L. Mrazova, L. Pavlovska, J. Rahbeck, B. Steffenesen, A. Stringer, I. Tournev, P. Vondracek, A. Wasylyszyn, K. Bushby, H. Lochmuller K. Bushby, H. Lochmuller, J. Kirschner. Current care practice in Duchenne Muscular Dystrophy in Europe – results of the CARE-NMD cross-sectional survey. 17th International Congress of the WORLD MUSCLE Society Perth, Western Australia, Australia. 9-13th October 2012.

124. Plamen Antimov, Ivaylo Tournev, Ley Sander. Validation of a screening tool for a door-to-door study of epilepsy among the Roma population in Kyustendil, South-Western Bulgaria. 16th Congress of European Federation of Neurological Societies, Stockholm, Sweden, 2012, 8-12 September.

125. Vesela Borislavova, Sylvia Cherninkova, Ivaylo Tournev. Concomitance of myasthenia gravis with other auto-immune diseases. 16th Congress of European Federation of Neurological Societies, Stockholm, Sweden, 2012, 8-12 September

126. Shopova A, Chamova T, Guergueltcheva V, Tournev I. Anticipation in families with myotonic dystrophy type 1 and type 2. 16th Congress of European Federation of Neurological Societies, Stockholm, Sweden, 2012, 8-12 September

127. Tournev I, Chamova T, Sinigerska I, Guergueltcheva V, Gospodinova M, Ganova P, Stoilov R, Todorova A, Todorov T. Description of the first two cases of Pompe disease in Bulgaria. 6th European Symposium: Steps Forward in Pompe Disease 23-24 November 2012. BMC Musculoskeletal Disorders 2013, 14(Suppl 2):P21.

128. Chamova T, Sinigerska I, Guergueltcheva V, Gospodinova M, Genov K, Staykov I, Dimitrova H, Toteva N, Stratieva S, Novachkova S, Dacheva P, Ganova P, Todorova A, Todorov T, Tournev I.Testing high risk patient population for Pompe disease - experience from Bulgaria. 1st South East European congress on Pompe disease. Zagreb, Croatia. 12-13 April 2013.

129. M. Gospodinova; T. Chamova; V. Guergueltcheva; R. Ivanova; I.Tournev; S. Denchev. Left ventricular function in Duchenne muscular dystrophy and its relation to other clinical parameters. Eur Heart J Cardiovasc Imaging Abstracts Supplement, December 2013 – poster at EUROPEAN CONGRESS OF CARDIOVASCULAR IMAGING, ISTANBUL, 11 December, 2013.

130. Gospodinova M., S. Sarafov, V. Guergueltcheva, Z. Kuneva, L. Vladimirova, I. Tournev, S. Denchev. Base to apex left ventricular longitudinal strain gradient in patients with hereditary transthyretin-related cardiac amyloidosis. European Congress of Cardiac Insufficiency, Athens, 17-20 May, 2014

131. Gospodinova M., S. Sarafov, V. Guergueltcheva, R. Ivanova, T. Todorov, A. Todorova, I. Tournev, S. Denchev. Cardiac function in patients with transthyretin-related hereditary amyloidosis and its relation to other clinical parameters. European Congress of Cardiac Insufficiency, Athens, 17-20 May, 2014

132. Chamova T, Guergueltcheva V, Raycheva M, Zlatareva D, Shopova A, Todorov T, Todorova A, Tournev I. Genotype-phenotype correlations of cognitive impairment and neuroimaging features of patients with Myotonic dystrophy type 1. 23 ENS meeting. Barcelona, Spain 8-11 June 2013.

133. Zhelyazkova S, Chamova T, Guerguelcheva V, Nikoevski N, Jordanova A, Van den Broeck M, Van Broeckhoven C, Tournev I. A Bulgarian family with Gerstmann-Straussler-Scheinker disease and PrP-P102L mutation in PRNP gene. 23 ENS meeting. Barcelona, Spain 8-11 June 2013.

134. Sarafov S., M. Gospodinova, A. Kirov, V. Guergueltcheva, T. Todorov, A. Todorova, I. Tournev. Transthyretin familial amyloid polyneuropathy in Bulgaria. IX International Symposium on Familial Amyloidotic Polyneuropathy, Rio de Janeiro, Brazil, 10-13 November, 2013.

135. Borislavova V., S. Cherninkova, I. Tournev. A comparative study of neuroophthalmological and immunological evaluations in patients with myasthenia gravis. 11th European Neuro-Ophthalmology Society Conference, Oxford, U.K., April 10-13, 2013.

136. Peters K., I. Litvinenko, Chamova T., B. Asselbergh, L. Almeida-Souza, T. Geuens, E. Ydens, M. Zimon, J. Irobi, E. De Vriendt, V. De Winter, T. Ooms, V. Timmerman, I. Tournev, A. Jordanova. Autosomal dominant proximal spinal muscular atrophy caused my mutation in a novel gene – motor adaptor BICD2. Joint Congress of European Neurology, Istanbul, 31 May-3 June, 2014

137. Tournev I. Neurmuscular Disorders in Roma (Gypsy) population. 39 Conference of Meryon Society, Oxford, U.K., 2014.

138. S. Sarafov, M. Gospodinova, A. Kirov, T. Chamova, T. Todorov, A. Todorova, I. Tournev. Epidemiology of TTR Familial Amyloid Polyneuropathy in Bulgaria. 4th Rare disease in SEE meeting, Skopije, Macedonia (EAP, UEMS Section of Paediatrics). November 14, 2015.

139. Tournev I. Synopsis of TTR-FAP in Bulgaria. Balkan-Mediterranean expert TTR FAP meeting, Sofia, 2015, 27-28 March.

140. Tournev I. TTR-FAP Screening program in Bulgaria. Balkan-Mediterranean expert TTR FAP meeting, Sofia, 2015, 27-28 March.

141. Peteers K., Litvinenko I., Chamova T., Asselbergh, Almeida-Souza, Geuens T., Ydens E., Zimon M., Irobi J., De Vriendt E., De Winter V., Ooms T., Timmerman V., Tournev I., Jordanova A. Autosomal dominant spinal muscular atrophy due to mutations in BICD2 gene in Bulgarian patients. 19th International Congress of the World Muscle Society, Berlin, Germany, 2014, 7-11 October.

142. S. Sarafov, M. Gospodinova, A. Kirov, V. Guergueltcheva, T. Todorov, A. Todorova, I. Tournev. Transthyretin familial amyloid polyneuropathy in Bulgaria. Pavoa de Varzim, 7- 8 February 2014.

143. Tournev I. Avoiding diagnostic pitfalls: The differential diagnosis of TTR-FAP. IV ARIA Symposium, Prague, Czech Republic, 2015, 6-7 March.

144. Tournev I. The early diagnosis of TTR-FAP. Follow-up of identified carriers. CEE Expert Panel Meeting: Optimising the management of TTR-FAP in Europe – early diagnosis and effective care, Istanbul, 2015, 11 June.

145. Chamova T., V. Guergueltcheva, V. Bojinova, A. Kirov, T. Todorov, A. Todorova, I. Tournev. Phenotypical and genetic vaiability in Bulgarian patients with Niemann Pick C disease. 7th Symposium on Niemann-Pick disease (NP – C): Pioneering Approaches to Diagnosis and Disease Management, Estoril, 2015, 20-22 March

146. Cherninkova S., Kamenarova K., Mitev V., Tournev I., Kaneva R. Clinical findings in members of a Gypsy family with retinitis pigmentosa caused by c.2405_2406delAG mutation in RPGR. EURETINA, Nice, France, 2015, 17-20 September.

147. Bichev S., Bradinova I., Borisova Ts., Chamova T., Guergueltcheva V., Tournev I., A. Savov. Implementation of triplet repeat primed PCR (TP PCR) in the molecular diagnosis of Huntington’s chorea. 11th Balkan Congress of Human Genetics, Belgrade, Serbia, 2015, 17-20 September.

148. Todorov T., Tincheva S., Litvinenko I., Guergueltcheva V., Tournev I., Todorova A. Molecular diagnostics of myotonia congenital type Becker in Bulgaria: population specific and endemic findings. 11th Balkan Congress of Human Genetics, Belgrade, Serbia, 2015, 17-20 September.

149. Gospodinova M., S. Sarafov, V. Guergueltcheva, A. Kirov, T. Chamova, A. Todorova, I. Tournev, S. Denchev. Cardiomyopathy and peripheral neuropathy severity in patients with Glu89Gln mutation at the time of diagnosis. First European Congress of Hereditary ATTR amyloidosis, Paris, France, 2-3 November, 2015.

150. Sarafov S., Gospodinova M., V. Guergueltcheva, A. Kirov, T. Chamova, T. Todorov, A. Todorova, I. Tournev. Epidemiology of familial amylod polyneuropathy in Bulgaria. First European Congress of Hereditary ATTR amyloidosis, Paris, France, 2-3 November, 2015.

151. Gagliardi C., M. Gospodinova, S. Longhi, A. Milandri, M. Cinelli, I. Tournev, F. Salvi, C. Rapezzi. First European Congress of Hereditary ATTR amyloidosis, Paris, France, 2-3 November, 2015.

152. Tournev I. Improving the follow-up of asymptomatic carriers of genetic mutations associated with risk for TTR-FAP. ARIA V, Madrid, Spain, 4-5 March, 2016

153. Tournev I. How to monitor disease progression: The Bulgarian experience. ARIA V, Madrid, Spain, 4-5 March, 2016

154. Podnar S., S. Sarafov, I. Tournev, G. Omejec, J. Zidar. Pathophysiology of peripheral nerve damagein familial amyloidotic polyneuropathy (FAP). ARIA V, Madrid, Spain, 4-5 March, 2016

155. Sarafov S., M. Gospodinova, T. Chamova, A. Todorova, A. Kirov, T. Todorov, E. Tzvetanova, I. Tournev. Cerebrospinal fluid changes in TTR-FAP patients. ARIA V, Madrid, Spain, 4-5 March, 2016

156. Todorova A, S. Sarafov,M. Gospodinova, T. Todorov, T. Tchamova, A. Kirov, I. Tournev. Genetic screening for Transthyretin-related familial amyloid polyneuropathy in Bulgarian endemic region. ARIA V, Madrid, Spain, 4-5 March, 2016

157. Tournev I. TTR-FAP treatment in Bulgaria. Screening program, screening groups, patients and carriers monitoring and follow-up. Russian Advisory Board, Novotel Citi Moscow, 13th of February 2017.

158. Chamova T., V. Bojinova, S. Eichler, K. Schmidt, A. Rolfs, I. Tournev. Neuroimaging characteristics of two Bulgarian patients with early infantile form of Niemann Pick type C. 8th Scientific Symposium on Niemann-Pick disease type C: Bridging the gaps between genetics, pathophysiology and patient care, Budapest, Hungary, 11-13 March, 2016

159. Beboets S., Wei N., Ermanovska B., Yusein-Myashkova S., Blocquel D., Ooms T., Guergueltcheva V., Tournev I., Thomas F., Godenschwege T., Yang X., Jordanova A. The nuclear connection of tyrosyl-tRNA synthetase to neurodegeneration. 6th International Charcot-Marie-Tooth and Related Neuropathy Consortium Meeting, Venice, Italy, 8-10 September, 2016

160. Atkinson D., De Vriendt E., Bozhinova V., Guergueltcheva V., Estrada-Cuzcano E., Kalaydjieva L., Tournev I., Jordanova A. NDRG1: evidence for a second founder mutation in Bulgaria. 6th International Charcot-Marie-Tooth and Related Neuropathy Consortium Meeting, Venice, Italy, 8-10 September, 2016

161. Kastreva K., Guergueltcheva V., Ishpekova B., Bojinova V., Chamova T., Litvinenko I., Cherninkova S., Bichev S., Kalaydjieva L., Jordanova A., Tournev I. Genetic epidemiology of inherited peripheral neuropathies in Bulgaria. 6th International Charcot-Marie-Tooth and Related Neuropathy Consortium Meeting, Venice, Italy, 8-10 September, 2016

162. Milandri A., Gospodinova M. Mazzeo A., Alfonzo A., Stancanelli C., Vita G., Rapezzi C., Tournev I. Transthyretin-related amyloidosis in the Mediterranean and Balkan area: focus on the Glu89Gln mutation. 6th International Charcot-Marie-Tooth and Related Neuropathy Consortium Meeting, Venice, Italy, 8-10 September, 2016

163. Tournev I. Transthyretin familial amyloid polyneuropathy. The 8th National Conference of ASNER, the Romanian Society of Electrodiagnostic Neurophysiology, Bucharest, Romania, 28-30 October, 2016.

164. Tournev I. TTR-FAP – genetic and clinical variability in Balkan countries. TTR-FAP Academy, Ljubljana, Slovenia, 21-22 September, 2016

165. Tournev I. Follow up of carriers of a genetic mutation. TTR-FAP Academy, Ljubljana, Slovenia, 21-22 September, 2016

166. Tournev I. Overview of Bulgarian therapeutic experience in Glu89Gln. TTR-FAP Academy, Ljubljana, Slovenia, 21-22 September, 2016

167. Chamova T. , Gospodinova M., Guergueltcheva V., Krause S. , S. Cirak, Kaprelyan A., Angelova L., Mihaylova V., Bichev S., Chandler D., Naydenov E., Grudkova M., Djukmedzhiev P., Bogdanova D., Kmetska K., Voit T., Pogoryelova O., Lochmuller H., Goebel H., Bahlo M., Kalaydjieva L., Tournev I. GNE myopathy in Roma patients homozygous for the p.I618T founder mutation. 2nd Congress of the European Academy of Neurology, Copenhagen, Denmark, May 28-31, 2016.

168. Podnar S., Sarafov S., Tournev I., Omejec G., Zidar J. Pathophysiology of peripheral nerve damage in familial amyloidotic polyneuropathy (FAP). 2nd Congress of the European Academy of Neurology, Copenhagen, Denmark, May 28-31, 2016.

169. Kastreva K., Chamova T., Guergelcheva V., Mihaylova V., Cherninkova S., Tournev I. Variability in the clinical course of congenital myasthenic syndrome type Ia. 2nd Congress of the European Acadеmy of Neurology, Copenhagen, Denmark, May 28-31, 2016.

170. Kastreva K., Chamova T., Tournev I. Bulgarian patient registry for Duchenne and Becker muscular dystrophy. 21st International Congress of the World Muscle Society, Granada, Spain, 4 – 8 October, 2016.

171. Chamova T., Sinigerska I., Gospodinova M., Bojinova V., Guergueltcheva V., Genov K., Staykov I., Dimitrova H., Bogdanova D., Kaprelyan A., Todorov T., Todorova A., Tournev I. Targeted screening for detection of Pompe disease in patients with unclassified limb-girdle muscular dystrophy using dried blood spot. 21st International Congress of the World Muscle Society, Granada, Spain, 4 – 8 October, 2016.

172. Tarnopolsky M., Mozaffar T., Behin A., Gidaro T., Pogoryelova O., Connor E., Koutsoukos T., Tournev I., Lochmuller H. Upper and lower extremity muscle strength decline over 1 year in a prospective, observational GNE-myopathy natural history study. 21st International Congress of the World Muscle Society, Granada, Spain, 4 – 8 October, 2016.

173. Chamova T., V. Bojinova, S. Eichler, K. Schmidt, A. Rolfs, I. Tournev. Neuroimaging characteristics of two Bulgarian patients with early infantile form of Niemann Pick type C. 8th Scientific Symposium on Niemann-Pick disease type C: Bridging the gaps between genetics, pathophysiology and patient care, Budapest, Hungary, 11-13 March, 2016

174. T Mozaffar, MD, M Tarnopolsky, MD, PhD, A Behin, MD, T Gidaro, MD, PhD, O Pogoryelova, MD, PhD, J Shah, RPh, MS, S Krolczyk, DO, RPh, T Koutsoukos PhD, I Tournev, MD, DSc, H Lochmüller, MD. Upper and Lower Extremity Muscle Strength Declines Over 12 Months in a Prospective, Observational GNE-Myopathy Natural History Study. MDA Scientific Conference, Arlington, VA, USA, 19-22 March, 2017

175. Gospodinova M 1, Sarafov S., Kirov A., Todorov T., Cherninkova S., Chamova T., Todorova A., Tournev I.The impact of cardiac involvment on prognosis and quality of life in patients with hereditary transthyretin-related amyloidosis. ARIA VI, Vienna, Austria, 23-25 February, 2017.

176. Radislav Nakov, Stayko Sarafov, Mariana Gospodinova, Ventsislav Nakov, Lyudmila Tankova, Vanya Gerova, Elena Kinova, Assen Goudev, Angelina Borizanova, Tihomir Todorov, Andrey Kirov, Albena Todorova, Ivailo Tournev, Borislav Vladimirov.Transthyretin familial amyloid polyneuropathy with gastrointestinal onset: presentation of two cases. ARIA VI, Vienna, Austria, 23-25 February, 2017

177. Sarafov S., Cherninkova S., Gospodinova M., Kirov A., Todorov T., Krupev M., Zlatareva D., Todorova A., Tournev I. Ocular presentations in TTR-FAP in Bulgarian patients. ARIA VI, Vienna, Austria, 23-25 February, 2017

178. Sarafov S.1, Gospodinova M., Kirov A., Todorov T., Chamova T., Todorova A., Tournev I. Nerve conduction studies (NCS) for TTR-FAP patients.ARIA VI, Vienna, Austria, 23-25 February, 2017.

179. Tihomir Todorov, Andrey Kirov, Stayko Sarafov, Teodora Chamova, Mariana Gospodinova, Ivailo Tournev and Albena Todorova. Genetic testing for transthyretin (TTR) amyloidosis in Bulgaria – update information from the screening program until the end of 2016. ARIA VI, Vienna, Austria, 23-25 February, 2017.

180. Chamova T, Sinigerska I, Gospodinova M, Bojinova V, Guergueltcheva V, Genov K, Staykov I, Dimitrova H, Bogdanova D, Kaprelyan A, Todorov T, Todorova A, Tournev I. Targeted screening for detection of Pompe disease in patients with unclassified limb-girdle muscular dystrophy (LGMD) using dried blood spot (DBS). Steps forward in Pompe disease 2016 10 years’ Enzyme Replacement Therapy: achievements, limitations and future prospects 11-12 November, 2016, Steigenberger Hotel, Schiphol, The Netherlands.

181. Chamova T, Kancheva D, Todorov T, Pacheva I, Ivanov I, Cherninkova S, Zlatareva D, Hadjiiska V, Naumova E, Jordanova A, Todorova A, Tournev I. Primary appearing tremor-dystonia, due tohomozygous mutation p.V2716A in АТМ gene in Bulgarian muslims. EAN 24-27 June 2017, Amsterdam, The Netherlands.

182. Kastreva K, Bichev S, Sarafov S, Chamova T, Cherninkova S, Litvinenko I, Guergueltcheva V, Ishpekova B, Kalaydjieva L, Jordanova A, Tournev I. Last update on genetic epidemiology of hereditary peripheral neuropathies (HPN) in Bulgaria. EAN 24-27 June 2017, Amsterdam, The Netherlands.

183. Samuel J, Chamova T, Klisurski M, Radionova M, Guergueltcheva V, Jordanova A, Tournev I. A family with autosomal dominant, late onset-Alexander disease, due to c.209G>A p.R70Q mutation in the GFAP-gene. EAN 24-27 June 2017, Amsterdam, The Netherlands.

184. Zhelyazkova S, Chamova T, Sarafov S, Cherninkova S, Bichev S, Savov A, Todorova A, Tournev I. A clinical and genetic study of Huntington’s disease, based on our Bulgarian team’s 9 year experience. EAN 24-27 June 2017, Amsterdam, The Netherlands.

185. Kirov A., T. Todorov, T. Chamova, A. Todorova, Tournev I. Autosomal recessive ataxia with oculomotor apraxia type 2 in two Bulgarian patients. European Human Genetics Conference, Copenhagen, Denmark, 27-30 May, 2017.

186. Todorov T., I. Tournev, A. Todorova, P. Dimova. MRI targeted screening for mutations in the WDR45 gene reveals NBIA5 case clarification. European Human Genetics Conference, Copenhagen, Denmark, 27-30 May, 2017.

187. Katzarova M, Kancheva D, Azmanov D, Chamova T, Kalaydjieva L, Jordanova A, Tournev I. Bruck type 1 syndrome due to a mutation c.831dupc in FKBP10 gene in Bulgarian Roma. 12th BALKAN CONGRESS OF HUMAN GENETIC. 8th NATIONAL CONFERENCE FOR RARE DISEASES. 8-10 September 2017, Grand Hotel Plovdiv, Bulgaria.

188. Chamova T, Estrada-Cuzcano A, Martin S, Holemans T, Andreeva A, De Rycke R, Chang D, van Veen S, Samuel J, Mollerup Sørensen D, Asselbergh B, Zuchner S, Jordanova A, Vangheluwe P, Tournev I. Novel form of complicated hereditary spastic paraplegia (SPG78), due to mutations in the ATP13A2/PARK9 gene. 12th BALKAN CONGRESS OF HUMAN GENETIC. 8th NATIONAL CONFERENCE FOR RARE DISEASES. 8-10 September 2017, Grand Hotel Plovdiv, Bulgaria.

189. Chamova T, Tournev I. Clinical and genetic heterogeneity of myopathies in Bulgaria. 12th BALKAN CONGRESS OF HUMAN GENETIC. 8th NATIONAL CONFERENCE FOR RARE DISEASES. 8-10 September 2017, Grand Hotel Plovdiv, Bulgaria.

190. Chamova T, Azmanov D, Angelicheva D, Smith K, Florez L, Guergueltcheva V, Bynevelt M, Nguyen T, Cherninkova S, Bojinova V, Kaprelyan A, Angelova L, Morar B, Chandler D, Kaneva R, Bahlo M, Tournev I, Kalaydjieva L. Autosomal-recessive congenital cerebellar ataxia is caused by mutations in Metabotropic glutamate receptor 1. 12th BALKAN CONGRESS OF HUMAN GENETIC. 8th NATIONAL CONFERENCE FOR RARE DISEASES. 8-10 September 2017, Grand Hotel Plovdiv, Bulgaria.

191. Kastreva K, Chamova T, Bichev S, Litvinenko I, Ivanov I, Pacheva I, Mihaylova V, Cherninkova S, Bojinova V, Guergueltcheva V, Lockmuller H, Tournev I. Clinical variability of congenital myasthenic syndrome type IA due to mutation 1267DELG in 100 cases. 12th BALKAN CONGRESS OF HUMAN GENETIC. 8th NATIONAL CONFERENCE FOR RARE DISEASES. 8-10 September 2017, Grand Hotel Plovdiv, Bulgaria.

192. Taneva A, Chamova T, Mihaylova V, Guergueltcheva V, Bichev S, Georgieva B, Todorova A, Bojinova V, Kalaydjieva L, Tournev I. Clinical and genetic spectrum of limb-girdle muscular dystrophies (LGMD) in Bulgaria. 12th BALKAN CONGRESS OF HUMAN GENETIC. 8th NATIONAL CONFERENCE FOR RARE DISEASES. 8-10 September 2017, Grand Hotel Plovdiv, Bulgaria.

193. Chamova T, Mihaylova V, Sinigerska V, Kirov A, Todorov Т, Bojinova V, Tincheva R, Ivanov I, Pacheva I, Zhelyazkova S, Samuel J, Radionova M, Sarafov S, Cherninkova S, Guergueltcheva V, Krastev S, Todorova А, Kalaydjieva L, Tournev I. Niemann-pick disease type B and type C in Bulgaria – genetic and clinical characteristics. 12th BALKAN CONGRESS OF HUMAN GENETIC. 8th NATIONAL CONFERENCE FOR RARE DISEASES. 8-10 September 2017, Grand Hotel Plovdiv, Bulgaria.

194. S. Cherninkova, B. Zaharova, R. Saraeva, A. Todorova, R. Kaneva, V. Bojinova, I. Tournev. Clinical symptomatology and genetic investigation in patients with Leber’s hereditary optic neuropathy. 12th BALKAN CONGRESS OF HUMAN GENETIC. 8th NATIONAL CONFERENCE FOR RARE DISEASES. 8-10 September 2017, Grand Hotel Plovdiv, Bulgaria.

195. T Mozaffar, MD, M Tarnopolsky, MD, PhD, T Gidaro, MD, PhD, O Pogoryelova, MD, PhD; J Shah, RPh, MS; S Krolczyk, DO, RPh; T Koutsoukos, PhD; I Tournev, MD, DSc; H Lochmüller. Upper and Lower Extremity Muscle Strength Declines Over Time in a Prospective, Observational GNE-Myopathy (HIBM) Natural History Study. Annual Meeting of the American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine (AANEM), Phoenix, AZ, USA, September 13–16, 2017. Annual Meeting of the American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine (AANEM), Phoenix, AZ, USA, September 13–16, 2017.

196. Chamova T, Estrada-Cuzcano A, Martin S, Holemans T, Andreeva A, De Rycke R, Chang D, van Veen S, Samuel J, Sørensen DN, Asselbergh B, Zuchner S, Jordanova A, Vangheluwe P, Tournev I. Novel form of complicated hereditary spastic paraplegia (SPG78), due to mutations in the ATP13A2/PARK9 gene. XXIII World Congress of Neurology, 16-21 September 2017, Kyoto, Japan.

197. Chamova T, Tournev I. POMPE disease – treatable myopathy. 12th BALKAN CONGRESS OF HUMAN GENETIC. 8th NATIONAL CONFERENCE FOR RARE DISEASES. 8-10 September 2017, Grand Hotel Plovdiv, Bulgaria

198. Tournev I, Sarafov S, Parman Y, Erdem-Ozdamar S, Coriu D, Plaseska – Karanfilska D, Kirov A, Chamova T, Todorov T, Gospodinova M, Todorova A. TTR FAP in Balkan countries. 12th BALKAN CONGRESS OF HUMAN GENETIC. 8th NATIONAL CONFERENCE FOR RARE DISEASES. 8-10 September 2017, Grand Hotel Plovdiv, Bulgaria.

199. Kirov A, Todorov T, Yordanova I, Sarafov S, Chamova T, Gospodinova, Tournev I, Todorova A. Genetic screening for transthyretin (TTR) amyloidosis in Bulgaria. genetic profile of TTR-FAP: Glu89Gln founder effect. 12th BALKAN CONGRESS OF HUMAN GENETIC. 8th NATIONAL CONFERENCE FOR RARE DISEASES. 8-10 September 2017, Grand Hotel Plovdiv, Bulgaria.

200. Tournev I. TTR FAP in Balkan countries.12th BALKAN CONGRESS OF HUMAN GENETIC. 8th NATIONAL CONFERENCE FOR RARE DISEASES. 8-10 September 2017, Grand Hotel Plovdiv, Bulgaria.

201. Tournev I. Neuromuscular disorders in Roma (Gypsies). 12th BALKAN CONGRESS OF HUMAN GENETIC. 8th NATIONAL CONFERENCE FOR RARE DISEASES. 8-10 September 2017, Grand Hotel Plovdiv, Bulgaria.

202. Todorova A, Kirov A, Todorov T, Sarafov S, Chamova T, Gospodinova M, Tournev I. Genetic profile of TTR-FAP in Bulgaria: parent-of-origin difference in penetrance. 12th BALKAN CONGRESS OF HUMAN GENETIC. 8th NATIONAL CONFERENCE FOR RARE DISEASES. 8-10 September 2017, Grand Hotel Plovdiv, Bulgaria.

203. Chamova T, Tournev I. Autosomal recessive neurologic disorders among Bulgarian Muslims. 12th BALKAN CONGRESS OF HUMAN GENETIC. 8th NATIONAL CONFERENCE FOR RARE DISEASES. 8-10 September 2017, Grand Hotel Plovdiv, Bulgaria.

204. Kastreva K, Chamova T, Ishpekova B, Guergueltcheva V, Bichev S, Litvinenko I, Angelova L, Bojinova V, Kalaydjieva L, Jordanova A, Tournev I. Charcot-Marie-Tooth (CMT): Ethnic differences, genetic and clinical spectrum in Bulgaria. 12th BALKAN CONGRESS OF HUMAN GENETIC. 8th NATIONAL CONFERENCE FOR RARE DISEASES. 8-10 September 2017, Grand Hotel Plovdiv, Bulgaria.

205. Samuel J, Andreeva A, Ivanova N, Chamova T, Kancheva D, Litvinenko I , Kaprelyan A, Grudkova M, Kalaydjieva L, Jordanova A, Tournev I. The genetic epidemiology of hereditary spastic paraplegias in Bulgaria. 12th BALKAN CONGRESS OF HUMAN GENETIC. 8th NATIONAL CONFERENCE FOR RARE DISEASES. 8-10 September 2017, Grand Hotel Plovdiv, Bulgaria.

206. Zhelyazkova S, Chamova T, Sarafov S, Cherninkova S, Bichev S, Savov A, Todorova A, Tournev I. Clinical and genetic study of Huntington’s disease: the 9 years of experience of our team. 12th BALKAN CONGRESS OF HUMAN GENETIC. 8th NATIONAL CONFERENCE FOR RARE DISEASES. 8-10 September 2017, Grand Hotel Plovdiv, Bulgaria.

207. Tournev I. Neuromuscular Disorders in Gypsies (Roma). 12th BALKAN CONGRESS OF HUMAN GENETIC. 8th NATIONAL CONFERENCE FOR RARE DISEASES. 8-10 September 2017, Grand Hotel Plovdiv, Bulgaria.

208. Stayko Saratov, Julie van der Zee, Lubina Dilen, Stojan Bichev, Andrey Kirov, Tihomir Todorov, Albena Todorova, Albena Jordanova, Christine Van Broeckhoven, Ivailo Tournev.Genetic forms of amyotrophic lateral sclerosis in Bulgaria. 12th BALKAN CONGRESS OF HUMAN GENETIC. 8th NATIONAL CONFERENCE FOR RARE DISEASES. 8-10 September 2017, Grand Hotel Plovdiv, Bulgaria.

209. Kachakova D., Kalina Mihova, Ivan Popov, Ivanka Dimova , Emil Simeonov, Ivaylo Tournev, Ivo Kremensky, Vanyo Mitev, Radka Kaneva. NGS sequencing in service of neurogenetics in Bulgaria. 12th BALKAN CONGRESS OF HUMAN GENETIC. 8th NATIONAL CONFERENCE FOR RARE DISEASES. 8-10 September 2017, Grand Hotel Plovdiv, Bulgaria.

210. Gospodinova M., Sarafov S., Chamova T, Kirov A., Todorov T., Todorova A., Tournev I., Denchev S. Cardiac involvment in patients with hereditary transthyretin amyloidosis associated with Glu89Gln mutation and its impact on prognosis. 12th BALKAN CONGRESS OF HUMAN GENETIC. 8th NATIONAL CONFERENCE FOR RARE DISEASES. 8-10 September 2017, Grand Hotel Plovdiv, Bulgaria.

211. Cherninkova S., B. Zaharova, R. Saraeva, A. Todorova, R. Kaneva, V. Bojinova, I. Tournev. Clinical symptomatology and genetic investigation in patients with Leber’s hereditary optic neuropathy. 13 Meeting of European Neuro-Ophthalmological Society (EUNOS), Budapest, 10-13 September, 2017.

212. Tournev I. Diagnosing ATTR disease onset in identified carriers of a TTR gene mutation. Expert Working Group, Madrid, Spain, Vincci Soho Hotel, 7 June, 2017.

213. Tournev I. TTR-FAP treatment in Bulgaria. Screening program, screening groups, patients and carriers monitoring and follow-up. Russian Advisory Board, Novotel Citi Moscow, 13th of February 2017.

214. Parman Y., I. Tournev, M. Arad, D. Coriu, M. Lipowska, S. Nikitin, S. Sarafov, J. Zidar. Heterogeneity of patient pathway and patient characteristics for hereditary transthyretin amyloidosis: perspectives from Central and Eastern Europe. 1st International Congress on Neuromuscular Diseases, Vienna, Austria, 6-10 July, 2018.

215. Nakov R., Sarafov S., Gerova V., Gospodinova M., Kinova E., Сhamova T., Cherninkova S., Тodorova A., Kirov A., Todorov T., Vladimirov B., Tournev I. Transthyretin Familial Amyloid Polyneuropathy with Gastrointestinal Onset. ARIA VII SYMPOSIUM, Frankfurt, 2-3 February, 2018.

216. Mauermann M., D. Adams, A. Gonzales-Duarte, T. Coelho, Ch. Yang, M. Polidefkis, A. Kristen, I. Tournev, H. Schmidt, J. Berk, K. Lin, P. Gandhi, M. Sweetser, M. White, J. Gollob, O. Suhr. Impact on Patisiran on autonomic neuropathy in hereditary transthyretin amyloidosis patients. 1st International Congress on Neuromuscular Diseases, Vienna, Austria, 6-10 July, 2018.

217. Tournev I. Bulgarian GNE myopathy cohort. 237 ENMC Workshop, Amsterdam, The Netherlands, 14-16 September, 2018

218. Tournev I. hATTR in Bulgaria. ATTR Amyloidosis Academy, Bucharest, 20-21 September, 2018.

219. Tournev I. Impact of Patisiran, an investigational RNAi Therapeutic, on nutritional status in patients with hereditary Transthyretin-Mediated Amyloidosis. 4th Congress of the European Academy of Neurology, Lisbon, Portugal, 16-19 June, 2018.

220. Tournev I. Impact of Patisiran on Norfolk Quality of Life Questionnaire Diabetic Neuropathy (QOL-DN) in patients with Hereditary transthyretin-mediated amyloidosis: results from phase-3 APOLLO study. 4th Congress of the European Academy of Neurology, Lisbon, Portugal, 16-19 June, 2018.

221. Tournev. Outcomes of patients with hereditary Transthyretin-Mediated Amyloidosis with early onset V30M versus all other mutations in APOLLO, a phase 3 study of Patisiran. 4th Congress of the European Academy of Neurology, Lisbon, Portugal, 16-19 June, 2018.

222. Chamova T., R. Tincheva, D. Avdjieva, B. Bojinova, A. Taneva, I. Ivanov, I. Pacheva, I. Tournev. Impact of Miglustat treatment on the evolution of ataxia in Bulgarian patients with Niemann-Pick disase type C. 10th Scientific Symposium on Niemann-Pick disease type C, 16-18 March, Amsterdam, The Netherlands, 2018.

223. Pavlova Z., A. Kirov, T. Todorov, S. Sarafov, T. Chamova, M. Gospodinova, I. Tournev, A. Todorova. Identification of founder effect and haplotype reconstruction in transthyretin amyloidosis patients with Glu89Gln mutation in the TTR gene from endemic region in Bulgaria. European Human Genetics Conference in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics, Milan, Italy, June 16–19, 2018.

224. Todorova A., T. Todorov, S. Sarafov, T. Chamova, M. Gospodinova, I. Tournev. Monoallelic expression of TTR gene as a contributor to phenotypic variability of TTR-related amyloidosis. European Human Genetics Conference in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics, Milan, Italy, June 16–19, 2018.

225. Taneva A, Chamova T, Gospodinova M, Mihaylova V, Guergueltcheva V, Bichev S, Todorova A, Bojinova V, Kalaydjieva L, Tournev I. Limb-girdle muscular dystrophies (LGMD) in Bulgaria. EAN 16-19 June 2018, Lisbon, Portugal.

226. Chamova T, Taneva A, Gospodinova M, Zlatareva D, Johnson K, Töpf A, Straub V, Tournev I. Limb-girdle muscular dystrophy 2Z in a Bulgarian family. 23rd WMS Congress, 2-6 October 2018- Mendoza, Argentina.

227. ChamovaT, Bichev S, Todorov T, Gospodinova M, Taneva A, Kastreva K, Zlatareva D, Krupev M, Hadjiivanov R, Guergueltcheva V, Grozdanova L, Tzoneva D, Huebner A, der Hagen M, Schoser B, Lochmüller H, Todorova A, Tournev I. Limb Girdle Muscular Dystrophy 2G in a religious minority of Bulgarian Muslims homozygous for the c.75G>A, p.Trp25X mutation. Oxford Muscle Symposium. 6-7 July 2018. Oxford, UK

228. Chamova T, Taneva T, Gospodinova M, Zlatareva D, Johnson K, Töpf A, Straub V, Tournev I. Limb-girdle muscular dystrophy 2Z in a Bulgarian family. Oxford Muscle Symposium. 6-7 July 2018. Oxford, UK

229. Tournev I. Neuromuscular Disorders in Gypsy (Roma) population. Association for Medical Humanities International Coference Journal, 29 June, 2018.

230. Conceição I., Damy T, Romero MA, Attarian S, Galán L, Luigetti M, Sadeh M, Sarafov S, Tournev I, Ueda M. Defining the minimum criteria for diagnosis of active disease in the follow-up of an identified carrier of a TTR gene mutation. XVI International Symposium on Amyloidosis. Kumamoto, Japan. 2018.

231. Tournev I. Screening hATTR program in Bulgaria. ARIA VIII, Amsterdam, 22-23 February, 2019.

232. Gonzalez-Duarte A., T. Coelho, D. Adams, C. Yang, M. Polydefkis, A. Kristen, I. Tournev, H. Schmidt, J. Berk, K. Lin, P. Gandhi, M. Sweetser, M. White, J. Goldob, O. Suhr. Long-term useof Patisiran, an Investigational RNAi Theurapeutic, in patients with hereditary transthyretin-mediated amyloidosis: 12 months efficacy and safety datafrom Global Open Label Extension (OLE) Study. AANEM Meeting, Austin, 16-19 October, 2019.

233. Pavlova Z., A. Kirov, S. Sarafov, T. Todorov, T. Chamova, M. Gospodinova, V. Mitev, I. Tournev and Albena Todorova. Prevalence of the Glu89Gln TTR mutation in the Bulgarian ATTR patients and investigation of possible founder effect. ARIA VIII, Amsterdam, 22-23 February, 2019.

234. Sarafov S., M. Gospodinova, A. Kirov, T. Chamova, T. Todorov, A. Todorova and I. Tournev. Intrafamilial heterogeneity in Glu109Gln homozygotic twins – „Lazy” Transthyretin Familial Amyloidotic Polyneuropathy. ARIA VIII, Amsterdam, 22-23 February, 2019.

235. Sarafov S., M. Gospodinova, A. Kirov, T. Chamova, T. Todorov, A. Todorova and I. Tournev. Relation between the survival of patients with Transthyretin Familial Polyneuropathy and Gender, Mutations and Tafamidis therapy. ARIA VIII, Amsterdam, 22-23 February, 2019.

236. Tournev I., T. Chamova, V. Bozhinova. Diagnostic challenges with Pompe disease in adult and pediatric patients. Improving the diagnosis of Pompe disease in SEGE Conference, Belgrade, 11 October, 2019.

237. Chamova T, Taneva A, Sinigerska I, Gospodinova M, Bojinova V, Genov K, Staykov I, Dimitrova H, Bogdanova D, Kaprelyan A, Todorov T, Todorova A, Tournev I. Targeted screening for detection of Pompe disease in patients with unclassified limb-girdle muscular dystrophy (LMGD) using dried-blood spot (DBS) test: Bulgarian experience. 24th World Congress of Neurology, Dubai, United Arab Emirates 27–31 October 2019.

238. Tournev I. Best practices for follow up: How to improve return visit rates in THAOS, Stockholm, 20-21 September, 2019

239. Chamova T., E. Estrada-Cuzcano, S. Martin, T. Holemans, A. Andreeva, R. De Rycke, D. Chang, J. Samuel, D. Mollerup Sorenesen, B. Asselbergh, S. Zuchner, A. Jordanova, P. Vangheluwe, I. Tournev. Complicated hereditary spastic paraplegia (SPG78), due to utations in the ATP13A2/PARK9 gene in a Bulgarian family. European Journal of Neurology, 26, 347-351, 2019.

240. Tournev I. Health mediator program in Bulgaria. Salzburg OMI Seminar in Roma Health, Salzburgh, 24-30 March, 2019.

241. S. Sarafov, M. Gospodinova, Andrey Kirov, Tihomir Todorov, Teodora Chamova, A. Todorova, I.Tournev. Clinical – Genetic correlations in Bulgarian TTR – FAP cohort – ten years observations.1st European ATTR Amyloidosis meeting for patients and doctors. Paris, 2-3.11.2019.

242. Milandri A., Michele Mario Cinelli, Mariana Gospodinova, Federico Perfetto, Anna Mazzeo, Francesco Cappelli, Christian Gagliardi, Fabrizio Salvi, Giuseppe Vita, Stayko Saratov, Claudio Rapezzi, Ivailo Tournev. Ile68Leu and Glu89Gln transthyretin variants as causes of familial amyloidotic cardiomyopathy in Europe. 1st European ATTR Amyloidosis meeting for patients and doctors. Paris, 2-3.11.2019.

243. Chamova T., P. Palaima, V. Mitev, C. V. Broechhoven, K. Peeters, A. Jordanova, I. Tournev. Peripheral myelin protein 2 – a novel mutation causing Charcot-Marie-Tooth neuropathy in a Bulgarian family. 24th International Congress of the World Muscle Society, Copenhagen, Denmark, 1st -5th October, 2019.

244. Giuseppe Caponetti A., C. Rapezzi1, C. Gagliardi1, A. Milandri1, A. Dispenzieri, A. Kristen, J. Wixner, M. Maurer, P. Garcia-Pavia6, I. Tournev, V. Planté-Bordeneuve, J. Kiszko, A. Flynn, D. Rill, L. Amass. Effect of gender on the risk of cardiac involvement in patients from the transthyretin amyloidosis outcmes survey. American Society of Amyloidosis Conference, 1-5 March, 2020.

245. Kastreva K, Chamova T, Gergelcheva V, Gospodinova M, Dimitrova T, Chobanov K, Kamenov O, Tournev I. GNE Myopathy in the Bulgarian Roma population: clinical course and 24-month follow-up study. EAN, 22-25 May 2020, European Journal of Neurology, 27 (Suppl. 1 (Suppl. 1), 103–522.

246. Peltier A., A Gonzalez-Duarte, J Berk, I Tournev, T. Yamashita, OB Suhr, S Ajroud-Driss, M Merkel, H Lin, C Hale, D Adams. Impact of Patisiran on Activities of Daily Living and Functional Status in hATTR Amyloidosis. PNS virtual Congress, 27-30 June, 2020.

247. Tournev I. The experience of Bulgarian team with hATTR. Second National Conference of Rare Diseases, Athens, 7-8 February, 2020

248. Tournev I. hATTR in Bulgaria. hATTR virtual workshop – Central Europe Plus “hATTR – from symptoms to diagnosis and treatment“, 12 November, 2020.

249. Tournev I. Country experience with Bulgarian Pompe Disease Screening project. International Conference on Pompe Disease, 15 October, 2020.

250. Adams D., I. Tournev, M. Taylor, T. Coelho, V. Plante-Bordeneuve, J. Berk, A. Gonzalez-Duarte, J. Gillmore, S. Low, Y. Sekijima, L. Obici, R. Blakesley, S. Arum, R. Shilling, J. Vest, M. Polydefkis. HELIOS-A: 9-month Results from the Phase 3 Study of Vutrisiran in Patients with Hereditary Transthyretin-Mediated Amyloidosis with Polyneuropathy. 73rd AAN Annual Meeting, San Francisco,17-23 April, 2021.

3.4 НАУЧНИ СЪОБЩЕНИЯ, ИЗНЕСЕНИ НА БЪЛГАРСКИ КОНГРЕСИ И КОНФЕРЕНЦИИ

1. Mavlov L. and I. Tournev. Unilateral neglect in perception and imagery after cerebral stroke. 7th Bulgarian-Romanian Symposium of Neurology, Pleven, 1989, October 13, 61.

2 Мавлов Л. и И. Търнев. Топика и еволюция на пространствените нарушения при мозъчен инсулт. ІV Национална конференция по неврология, Плевен, 1989, 14-15 Октомври, 51.

3 Mavlov L. and I. Tournev. Spatial dysfunctions, unilateral neglect and sensory modalities afterb cerebral stroke. 7th Bulgarian-Romanian Symposium of Neurology, Pleven, 1989, October 13, 62.

4 Търнев И. и Л. Мавлов. Хемисферни различия на конструктивните нарушения у пациенти с едностранни мозъчни увреждания. VІ Национален конгрес по неврология, София, 1992, 29-31 октомври.

5 Мавлов Л. и И. Търнев. Едностранно игнориране в зрителната и тактилната представност у пациенти с церебрални лезии. VІ Национален конгрес по неврология, София, 1992, 29-31 октомври.

6 Търнев И. Когнитивни нарушения при синдром на игнориране. VІ Национален конгрес по неврология, София, 1992, 29-31 октомври.

7 Tерзиева М., Б. Александрова, И. Търнев, Л. Мавлов. Нов метод за оценка на способността за генериране на представи. VІ Национален конгрес по неврология, София, 1992, 29-31 октомври.

8 Александрова Б., М. Терзиева, И. Търнев, Л. Мавлов. Лява? Дясна?…. Коя е тази ръка? VІ Национален конгрес по неврология, София, 1992, 29-31 октомври.

9 Шотеков П., Н. Никоевски, С. Ванева, Ч. Дикова, М. Даскалов, Е. Цветанова, Ю. Петрова, И. Търнев. Приложение на Tolectin при болни с дискогенни лумбо-сакрални радикулити. VІ Национален конгрес по неврология, София, 1992, 29-31 октомври.

10 Търнев И. Синдромът на едностранното пространствено игнориране - ключ за разбирането на някои фундаментални въпроси в невропсихологията. Конференция на Българското дружество по невронауки, София, 1993, 29 май, 13.

11 Търнев И., М. Терзиева. Невропсихологични проблеми при съдови деменции. Конференция на Българското дружество по невронауки, София, 1993, 29 май, 14.

12 Търнев И. Съдови деменции - критерии, диагностика, невропсихологични проблеми. Пета национална конференция по неврология и декада на мозъка, Пловдив, 1994, 19-20 май, сборник резюмета, стр. 63-64.

13 Петрова Ю., И. Търнев. Сравнителна ЕМГ и вегетологични изследвания при пациенти с тип І и тип ІІ захарен диабет. Пета национална конференция по неврология и декада на мозъка, Пловдив, 1994, 19-20 май, сборник резюмета, стр. 93.

14 Mavlov L., I. Tournev, M. terzieva, N. Nikoevski, C. Dikova. The effect of Tanakan on cognitive impairment with vascular etiology and in patients with Alzheimer’s disease. International conference on the therapy of mental and neurological disorders, Kjustendil, 13-15 October, 1995.

15 Petrova J., I. Tournev. Diabetic neuropathy and therapeutic problems with vasodilatative medicines. . International conference on the therapy of mental and neurological disorders, Kjustendil, 13-15 October, 1995.

16 Търнев И., О.Каменов, Л.Анева. Две форми на прогресивна мускулна дистрофия, пояс-крайник при турски цигани. Национален конгрес по неврология, 22-25 октомври, Пловдив, 1998. Публикувано резюме в Neurologia Balkanica, vol. 1, 3-4, стр. 59 , 1997.

17 Търнев И. и О.Каменов. Скрининг на наследствените невро-мускулни заболявания при цигани в Северна България. Национален конгрес по неврология, 22-25 октомври, Пловдив. Публикувано резюме в Neurologia Balkanica, vol 1, 3-4, стр. 60 ,1997.

18 Калайджиева Л., А.Николова, И.Търнев, Б.Ишпекова, Ю.Петрова, А.Шмаров, И.Петкова, С.Станчева, А.Савов, Д.Ангеличева, П.Томас.Фенотипна характеристика на автозомно-рецесивна форма на неврална мускулна атрофия в големи инбредни цигански родословия. Национален конгрес по неврология, 22-25 октомври, Пловдив. Публикувано резюме в Neurologia Balkanica, vol 1, 3-4, стр. 60, 1997.

19 Савов А., Л.Калайджиева, П.Янакиев, А.Николова, Б.Ишпекова, И.Търнев, Ю.Петрова, А.Шмаров, И.Недкова, И.Кременски.Картиране на гена на нова рецесивна моторно-сензорна невропатия в голямо инбредно циганско родословие върху хромозома 8q24. Осми конгрес на българските педиатри, 2-4 октомври 1997.

20 Мавлов Л., И. Търнев, М. Терзиева, Е. Цветанова, М. Радева, Н. Христова, П.Янкова, В.Жечева, Л. Попов. Алцхаймерова болест-невропсихологични, невроизобразителни и неврохимични аспекти. . Национален конгрес по неврология, 22-25 октомври, Пловдив. Публикувано резюме в Neurologia Balkanica, vol 1, 3-4, стр. 5, 1997.

21 Мавлов Л., И. Кременски, Е.Цветанова, В.Жечева, П.Янкова, И.Търнев, М. Терзиева. Аполипопротеин Е, AI, и В при болни с Алцхаймер. . Национален конгрес по неврология, 22-25 октомври, Пловдив. Публикувано резюме в Neurologia Balkanica, vol 1, 3-4, стр.5,1997.

22 Терзиева М., И.Търнев, Л.Мавлов, Б. Александрова. Генериране на предметни представи и зрително-перцептивни способности у деца-развитие и взаимоотношения. . Национален конгрес по неврология, 22-25 октомври, Пловдив. Публикувано резюме в Neurologia Balkanica, vol 1, 3-4, стр. 99 ,1997.

23 Александрова Б., М.Терзиева, И.Търнев, Л.Мавлов. Проучване на процесите на генериране и трансформиране на зрителни представи в детска възраст. . Национален конгрес по неврология, 22-25 октомври, Пловдив. Публикувано резюме в Neurologia Balkanica, vol 1, 3-4, стр. 98,1997.

24 Мавлов Л., М.Терзиева, Б.Александрова, И.Търнев. Зрително-перцептивни и зрително-представни функции – единни или независими механизми? . Национален конгрес по неврология, 22-25 октомври, Пловдив. Публикувано резюме в Neurologia Balkanica, vol 1, 3-4, стр. 96 ,1997.

25 Търнев И., М.Терзиева, Б.Александрова, Л.Мавлов.Профили на нарушенията на зрителните перцептивни и представни функции при пациенти с едностранни хемисферни увреждания. . Национален конгрес по неврология, 22-25 октомври, Пловдив. Публикувано резюме в Neurologia Balkanica, vol 1, 3-4, стр. 97 ,1997.

26 Търнев И., Л.Калайджиева, Б.Йол, Б.Ишпекова, В.Гергелчева, О.Каменов, М.Кацарова, З.Каменов, М.Райчева, Р.Кинг, К.Романски, Р.Петков, А.Шмаров, Г.Димитрова, Н.Попова, М.Узунова, С.Миланов, Ю.Петрова, Я.Петков, Г.Коларов, Л.Анева, О.Радева, П.Томас. Ново наследствено невродегенеративно заболяване при цигани. Първи национален конгрес по невронауки, 24-26 септември, София, 1998.

27 Todorova A., A.Achikov, O.Beltcheva, I.Tournev, I.Kremenski. SSCP analysis of C283Y mutation in Bulgarians of Gypsy origin affected by limb-girdle muscular dystrophy type 2C. Balkan Journal of Clinical Laboratory, vol.5(2), 1998.

28 Търнев И., В. Гергелчева, Б. Ишпекова, Л. Белопитова. Фенотипна характеристика на конгенитална миастения при цигани йерлии. Научна конференция “Нервното и психичното здраве на децата и юношите пред прага на 21-то столетие”. София, 29-30 октомври, 1999.

29 Търнев И., В. Гергелчева, Л. Анева, Д. Гришам, О. Каменов, М. Кацарова, Р. Петков, Б. Ишпекова, Д. Влашка, И. Литвиненко, Л. Белопитова, Л. Калайджиева. Автозомно-рецесивна пояс-крайник прогресивна мускулна дистрофия с C283Y мутация в гама-саркогликановия ген. VIII Национална конференция по неврология с международно участие, София, 4-6 юни, 1999.

30 Търнев И., Л. Анева, О. Каменов, Д. Гришам, В. Гергелчева, М. Кацарова, Д. Ангеличева, Л. Калайджиева. Скрининг за носителство на мутацията причиняваща гама-саркогликанопатия сред турски цигани. VIII Национална конференция по неврология с международно участие, София, 4-6 юни, 1999.

31 Търнев И., Л. Калайджиева, Б. Ишпекова, Б. Йол, В. Гергелчева, Р. Кинг, О. Каменов, М. Кацарова, З. Каменов, Д. Ангеличева, М. Райчева, К. Романски, Р. Петков, А. Шмаров, Н. Попова, Л. Анева, А. Попова, Ю. Петрова, С. Миланов, Е. Цветанова, М. Узунова, Т. Иванова, П. Томас. Конгенитална катаракта, лицев дисморфизъм и невропатия синдром (ККЛДН) – новооткрито наследствено заболяване при цигани, картирано в 18q23. VIII Национална конференция по неврология с международно участие, София, 4-6 юни, 1999.

32 Търнев И., П. Томас, Б. Ишпекова, А. Николова, А. Савов, Р. Кинг, А. Шмаров, Ю. Петрова, В. Гергелчева, Н. Попова, И. Петкова, О. Каменов, М. Кацарова, Л. Анева, П. Мънгов, Л. Калайджиева. Клинико-епидемиологично изследване на хередитарната моторна и сензорна невропатия тип Лом в България. VIII Национална конференция по неврология с международно участие, София, 4-6 юни, 1999.

33 Търнев И., В. Гергелчева, Л. Калайджиева, П. Томас, Б. Ишпекова, Б. Йол, Р. Кинг, Д. Ангеличева, А. Николова, А. Шмаров, О. Каменов, М. Кацарова, Ю. Петрова, Н. Попова, М. Райчева, Л. Анева, Л. Белопитова. Клинико-генетично изследване на три новооткрити автозомно-рецесивни наследствени невропатии с начало в детска възраст. VIII Национална конференция по неврология с международно участие, София, 4-6 юни, 1999.

34 Търнев И. Генетика на фамилната хемиплегична мигрена. Първи българо-италиански симпозиум по главоболие, Варна, 30.09-02.10.1999, 1999. Резюмето е публикувано в сп. Cephalgia, стр. 21.

35 Попова А., Г. Димитрова, И. Петкова, С. Чернинкова, Л. Калайджиева, П. Томас и И. Търнев. Офталмологични прояви при новооткрито в България дизонтогенетично-невродегенеративно заболяване CCFDN синдром. VІІ Национален конгрес по офталмология, София, 28-30 септември, 2000.

36 Borisova P., I. Tournev, S. Tornjova, J. Jordanov. Cephalometrical and cephaloscopical investigation of patients with different forms of neuropathy. Scripta scientifica medica, vol XXXII, suppl. 1, International Symposium quartum anatomiae clinicae, Varna, 6-8 October, 2000.

37 Търнев И. Хередитарни моторни и сензорни полиневропатии - диагностика и профилактика. VІІІ Национален конгрес по неврология, София, 2001, 27-30 септември, Резюме в Българска неврология, 2001, том 1, стр.18.

38 Търнев И., Б. Ишпекова, Л. Свракова, В. Гергелчева и сътр. Нова форма на автозомно-рецесивна дистална миопатия сред Хорохане Рома. VІІІ Национален конгрес по неврология, София, 2001, 27-30 септември, Резюме в Българска неврология, 2001, том 1, стр.40.

39 Цанков Б., И. Търнев, М. Жанпиер и сътр. Фацио-скапуло-хумерална дистрофия - клинични вариации, етнически различия и генетична хетерогенност. VІІІ Национален конгрес по неврология, София, 2001, 27-30 септември, Резюме в Българска неврология, 2001, том 1, стр.40.

40 Търнев И., Б. Ишпекова, В. Гергелчева и сътр. Хередитарна моторна и сензорна невропатия тип Лом - седем годишен български опит. VІІІ Национален конгрес по неврология, София, 2001, 27-30 септември, Резюме в Българска неврология, 2001, том 1, стр.41.

41 Търнев И., В. Гергелчева, И. Литвиненко и сътр. Конгенитален миастенен синдром тип Іа при цигани йерлии. VІІІ Национален конгрес по неврология, София, 2001, 27-30 септември, Резюме в Българска неврология, 2001, том 1, стр.39.

42 В. Гергелчева, И. Търнев, Б. Ишпекова, А. Йорданова, Н. Иванова и Л. Белопитова. Х - доминантна болест на Шарко-Мари-Тут - конексинопатия при български фамилии. Научна конференция по детска неврология, психиатрия и психология на развитието, София, 24-26 октомври 2002 год.

43 Търнев И., В. Гергелчева, И. Литвиненко, Б. Ишпекова, П. Димова, И. Иванов, Х. Локмюлер и Л. Калайджиева. Конгенитален миастенен синдром тип Іа – фенотипизиране и генетична епидемиология. Научна конференция по детска неврология, психиатрия и психология на развитието, София, 24-26 октомври 2002 год.

44 Търнев И., П. Шчепетовски, В. Гергелчева, М. Радионова, М. Йонова, Р. Петков и П. Жентон. Автозомно-доминантни генерализирани епилепсии при български роми. Научна конференция по детска неврология, психиатрия и психология на развитието, София, 24-26 октомври 2002 год.

45 Цанков Б., И. Търнев. Фациоскапулохумерална дистрофия. Научна конференция по детска неврология, психиатрия и психология на развитието, София, 24-26 октомври 2002 год.

46 Иванова Н., А. Йорданова, В. Димитрова, С. Велева, В. Новачкова, Б. Ишпекова, В. Гергелчева, И. Търнев, И. Литвиненко, И. Кременски. Първи случай на пренатална диагностика на НМСН І в България. Научна конференция по детска неврология, психиатрия и психология на развитието, София, 24-26 октомври 2002 год.

47 В. Гергелчева, И. Търнев, Б. Ишпекова, Ю. Петрова, И. Литвиненко, Р. Русев, В. Божинова, Л. Белопитова и Л. Калайджиева. Две автозомно – рецесивни демиелинизиращи невропатии: клинични и електрофизиологични промени в детска възраст. IХ Национална конференция по неврология, София, 25-27 септември 2003.

48 В. Гергелчева, И. Търнев, Б. Ишпекова, И. Литвиненко, Б. Цанков, Н. Иванова, И. Кременски и А. Йорданова. Автозомно – доминатна невропатия с междинни скорости на провеждане при българска фамилия. IХ Национална конференция по неврология, София, 25-27 септември 2003.

49 И. Търнев, П. Томас, В. Гергелчева, И. Литвиненко, Ю. Петрова, Б. Ишпекова, Р. Кинг, Р. Петков, С. Чернинкова, Д. Ангеличева и Л. Калайджиева. Конгенитална катаракта, лицев дизморфизъм, невропатия синдром – транскрибционно заболяване с генетичен дефект в карбоксил-фосфатазния компонент на РНК полимераза ІІ. IХ Национална конференция по неврология, София, 25-27 септември 2003.

50 И. Търнев, Р. Херман, С. Чирак, В. Гергелчева, Х. Гьобел, Б. Ишпекова, Л. Анева, Р. Петков, Б. Бужов, П. Дочева, Ю. Петрова и Т. Войт. Автозомно-рецесивна дистална миопатия със сърдечно засягане при българските роми, картирана в 9р1-q 1. IХ Национална конференция по неврология, София, 25-27 септември 2003.

51 Търнев И., В. Гергелчева, Б. Георгиева, Б. Бужов, Ю. Петрова, И. Кременски и А. Тодорова. Прогресивна мускулна дистрофия пояс-крайник тип 2А – колпеиопатия – клинични и генетични данни. IХ Национална конференция по неврология, София, 25-27 септември 2003.

52 Търнев И., А. Гудев., Б. Бужов, Б. Георгиева, Ю. Петрова, И. Кременски, А. Тодорова. Клинико-генетично проучване на автозомно-доминантна Емери-Драйфус мускулна дистрофия, дължаща се на генетичен дефект в ламиновия А/С ген. IХ Национална конференция по неврология, София, 25-27 септември 2003.

53 Търнев И., Б. Бужов, Р. Русев, Н. Иванова. Клинико-генетично проучване на автозомно-доминантна хередитарна спастична параплегия, дължаща се на генетични дефекти в спастиновия ген. IХ Национална конференция по неврология, София, 25-27 септември 2003.

54 Петрова Ю., Б. Цанков, И. Търнев, П. Шотеков. Възможности на ехографското изследване при пациенти с фациоскапулохумерална дистрофия. IХ Национална конференция по неврология, София, 25-27 септември 2003.

55 Търнев И., П. Шчепетовски, В. Гергелчева, М. Радионова, М. Йонова, Р. Велизарова, Р. Петков, П. Жентон. Фамилна първично-генерализирана епилепсия при български роми. IХ Национална конференция по неврология, София, 25-27 септември 2003.

56 Трайков Л., Г. Николова, И. Търнев, М. Райчева, И. Райчев, Ш. Мехрабиан, С. Янчева. Честота на ε4 алела на аполипопротеин Е при пациенти с болестта на Алцхаймер. IХ Национална конференция по неврология, София, 25-27 септември 2003.

57 И. Търнев. Дескриптивно епидемиологично проучване на наследствените невромускулни заболявания в България. Национална канференция по детска неврология, психиатрия и психология на развитието. 28-30 октомври, 2004 г. Пловдив.

58 И. Търнев, В. Гергелчева, М. Кунева, Б. Ишпекова, Peter De Jonghe, Vincent Timmerman и А. Йорданова. Автозомно-доминантна дистална миопатия с преобладаващо засягане на горните крайници при три големи български родословия. Национална канференция по детска неврология, психиатрия и психология на развитието, 28-30 октомври, 2004 г. Пловдив.

59 В. Гергелчева, И. Търнев, В. Божинова, Б. Ишпекова, S. Zuchner, M van Hul, K. Verhoeven, Peter De Jonghe, Vincent Timmerman и А. Йорданова. Наследствена моторно-сетивна невропатия тип 2А с митофузин 2 мутации – пет новодиагностицирани български фамилии. Национална канференция по детска неврология, психиатрия и психология на развитието, 28-30 октомври, 2004 г. Пловдив.

60 Литвиненко И., И. Търнев, А. Йорданова. Клинико-генетични корелации при пациенти със спинална мускулна атрофия от ромски етнически произход. Национална канференция по детска неврология, психиатрия и психология на развитието, 28-30 октомври, 2004 г. Пловдив.

61 Чернинкова С., Х. Чакърова, А. Накова, И. Търнев, А. Оскар, Р. Кънева, А. Йорданова, Ш. Бхатачария. Фенотипна характеристика на Х-свързан пигментен ретинит при ромски фамилии. ІІ конгрес на офталмолозите от Югоизточна Европа, София, 1-4 юни, 2005.

62 Коев К., Чернинкова С., Накова А., Търнев И., Оскар А. Тапето-ретинална дегенерация “Cone-rod dystrophy” при два фамилни случая с автозомно-рецесивно унаследяване. VІІІ Конгрес на Българското дружество по офталмология, София, 1-3 юни, 2005.

63 Търнев И. Дистални миопатии – класификация, клинични характеристики и диагностични възможности. ІХ Национален конгрес по неврология с международно участие, 8-10 септември, 2005, София. Резюме в Българска неврология, 5(4), 2005, стр. 210.

64 Търнев И., Х. Кючуков. Патерни на възстановяване на афазии при ромско-български билингвали. ІХ Национален конгрес по неврология с международно участие, 8-10 септември, 2005, София. Резюме в Българска неврология, 5(4), 2005, стр. 225.

65 Търнев И., В. Гергелчева, Б. Ишпекова, М. Рашева, А. Йорданова, М. Кунева, Ю. Петрова, О. Кълев, В. Михайлова, Н. Никоевски, П. Шотеков. Клинико-генетично проучване на дисталните миопатии в България. ІХ Национален конгрес по неврология с международно участие, 8-10 септември, 2005, София. Резюме в Българска неврология, 5(4), 2005, стр. 232.

66 Търнев И., И. Петрова, Б. Георгиева, В. Гергелчева, И. Литвиненко, В. Божинова, Б. Ишпекова, Б. Бужов, И. Кременски, А. Тодорова. Клинични характеристики на пояс-крайник прогресивната мускулна дистрофия тип 2А – калпаинопатия. ІХ Национален конгрес по неврология с международно участие, 8-10 септември, 2005, София. Резюме в Българска неврология, 5(4), 2005, стр. 232-233.

67 Бужов Б., И. Търнев, Б. Ишпекова, Н. Никоевски, П. Шотеков, Р. Лемерс, С. Ван дер Маарел. Генотип-фенотип корелации при български пациенти с фациоскапулохумерална дистрофия. ІХ Национален конгрес по неврология с международно участие, 8-10 септември, 2005, София. Резюме в Българска неврология, 5(4), 2005, стр. 233.

68 Андреева А., И. Търнев, И. Литвиненко, П. Шотеков, Н. Иванова. Автозомно-доминантни наследствени спастични параплегии – клинико-генетични аспекти. ІХ Национален конгрес по неврология с международно участие, 8-10 септември, 2005, София. Резюме в Българска неврология, 5(4), 2005, стр. 224.

69 Търнев И., Б. Ишпекова, А. Йорданова, И. Кременски, Peter De Jonghe, V. Timmerman, J. Irobi. Дистална моторна невропатия с автозомно-доминантен тип на унаследяване при българска фамилия, причинена от мутация в HSP 22 гена. ІХ Национален конгрес по неврология с международно участие, 8-10 септември, 2005, София. Резюме в Българска неврология, 5(4), 2005, стр. 234-235.

70 Гергелчева В., И. Търнев, Б. Ишпекова, И. Литвиненко, F. Thomas, C. Rao, В. Божинова, П. Шотеков, И. Кременски, V. Timmerman, Peter De Jonghe, А. Йорданова. Автозомно-доминантна наследствена моторно-сетивна невропатия с междинни скорости на провеждане при голяма българска фамилия. ІХ Национален конгрес по неврология с международно участие, 8-10 септември, 2005, София. Резюме в Българска неврология, 5(4), 2005, стр. 235.

71 Гергелчева В., С. Чернинкова, А. Шмаров, В. Божинова, Е. Цолова, Peter De Jonghe, V. Timmerman, А. Йорданова, И. Търнев. Атрофия на зрителния нерв при пациентка с болест на Шарко-Мари-Тут тип 2А и мутация в MFN2 гена. ІХ Национален конгрес по неврология с международно участие, 8-10 септември, 2005, София. Резюме в Българска неврология, 5(4), 2005, стр. 235.

72 Михайлова В., Т. Тодоров, И. Търнев, С. Чернинкова, Н. Никоевски, М. Райчева, И. Петрова, П. Янкова, А. Савов, И. Кременски. Тежка невропсихична симптоматика при пациентка с болест на Wilson, асоциирана с нова мутация в АТР7В. ІХ Национален конгрес по неврология с международно участие, 8-10 септември, 2005, София. Резюме в Българска неврология, 5(4), 2005, стр. 235-236.

73 Михайлова В., И. Търнев, С. Чернинкова, В. Синигерска, Н. Никоевски,, Х. Желев, М. Райчева, Р. Петков, И. Петрова, П. Янкова, Т. Тодоров, П. Шотеков, И. Кременски, Л. Калайджиева. Интермедиерен тип на болест на Nieman-Pick при брат и сестра, хомозиготи по TRP391GLY мутация в гена за лизозомната кисела сфингомиелиназа, погрешно диагностицирани и дълго време лекувани за болест на Wilson. ІХ Национален конгрес по неврология с международно участие, 8-10 септември, 2005, София. Резюме в Българска неврология, 5(4), 2005, стр. 236-237.

74 Петрова И., П. Шотеков, Н. Никоевски, И. Търнев, С. Чернинкова, Е. Цолова, С. Желязкова. Полиенцефалопатия на Вернике при патологична бременност с продължителен хиперемезис гравидарум. ІХ Национален конгрес по неврология с международно участие, 8-10 септември, 2005, София. Резюме в Българска неврология, 5(4), 2005, стр. 237.

75 Петрова Ю., П. Шотеков, И. Търнев, Б. Бужов. Ехографска оценка на периферни нерви. ІХ Национален конгрес по неврология с международно участие, 8-10 септември, 2005, София. Резюме в Българска неврология, 5(4), 2005, стр. 239.

76 Петрова М., М. Райчева, И. Търнев, О. Григорова, С. Чернинкова, Л. Трайков. Когнитивни нарушения при прогресивна супрануклеарна парализа. ІХ Национален конгрес по неврология с международно участие, 8-10 септември, 2005, София. Резюме в Българска неврология, 5(4), 2005, стр. 248.

77 Михайлова В., И. Търнев, Я. Хантке, И. Синигерска, С. Чернинкова, М. Райчева, С. Кръстев, Р. Тинчева, Л. Калайджиева. Интермедиерна форма на болест на Niemann-Pick при български роми. Национална конференция по детска неврология, психиатрия и психология на развитието, София, 27-28 септември, 2006.

78 Андреева А., В. Гергелчева, В. Михайлова, И. Търнев. Хередитарна спастична парапареза с агенезия на корпус калозум. Национална конференция по детска неврология, психиатрия и психология на развитието, София, 27-28 септември, 2006.

79 Чернинкова С. В. Михайлова, И. Търнев, Я. Хантке, И. Синигерска, Р. Тинчева, А. Оскар, Л. Калайджиева. Офталмологична симптоматика при интермедиерна форма на болестта на Niemann-Pick при български роми. ХХV юбилейна годишна конференция на софийския клон на БДО “Новости в офталмологията”, София, 24-25 ноември, 2006.

80 Търнев И Булбарна мускулна слабост при наследствени невромускулни заболявания. Х Юбилеен национален конгрес по неврология с международно участие, София, 7-9 юни, 2007.

81 Ю. Петрова, Л. Трайков, И. Търнев,, Б. Милев., М. Крупев, Р. Петков,, Д. Радев, А. Карамешев, Д. Петков, П. Шотеков. Тромбоза на sinus sagitalis superior. Х Юбилеен национален конгрес по неврология с международно участие, София, 7-9 юни, 2007.

82 Михайлова В. И. Търнев, Я. Хантка, И. Синигерска,, С. Чернинкова, М. Райчева,, Р. Тинчева, Л. Калайджиева. Атаксия при интермедиерна форма на болест на Нийман-Пик. Х Юбилеен национален конгрес по неврология с международно участие, София, 7-9 юни, 2007.

83 Михайлова В., Т. Тодоров, О. Косева, И. Коцев, З. Кръстев, Г. Георгиев, С. Чернинкова, С. Сарафов, И. Кременски, И. Търнев. Мутацията R616Q в АТРВ е асоциирана с „псевдосклероза” при болест на Уилсън. Х Юбилеен национален конгрес по неврология с международно участие, София, 7-9 юни, 2007

84 Андреева А. В. Гергелчева,, В. Михайлова, А. Йорданова, И. Търнев. Хередитарна спастична парапареза с хипоплазия на корпус калозум. Х Юбилеен национален конгрес по неврология с международно участие, София, 7-9 юни, 2007.

85 Андрева А., И. Литвиненко, Н. Иванова, А. Йорданова, П. Шотеков, И. Търнев. Автозомнодоминантни наследствени спастични парапарези, предизвикани от мутации в спастиновя ген: клиникогенетични аспекти. Х Юбилеен национален конгрес по неврология с международно участие, София, 7-9 юни, 2007.

86 Гергелчева В. И. Търнев, В. Божинова, Б. Ишпекова, И. Кременски, В. Тимерман, П. деЙонге, А. Йорданова. Българска фамилия с доминантна междинна форма на болестта на Шарко-Мари-Тут тип С се дължи на мутация в гена за тирозил-тРНК синтетаза (YARS). Х Юбилеен национален конгрес по неврология с международно участие, София, 7-9 юни, 2007.

87 Гергелчева В., В. Михайлова, Б. Сендерек,, О. Кълев,, Б. Ишпекова, И. Търнев. Българска фамилия с автозомнодоминантна дистална миопатия с гласова и фарингеална слабост- Х Юбилеен национален конгрес по неврология с международно участие, София, 7-9 юни, 2007.

88 Михайлова В., Ш. Булст, В. Гергелчева, О. Кълев, М. Валтер, Х. Локмюлер, И. Търнев. Нова мутация в десмин асоциирана с дистална миопатия и сърдечно засягане. Х Юбилеен национален конгрес по неврология с международно участие, София, 7-9 юни, 2007.

89 И. Петрова, В. Михайлова, С. Чернинкова, И. Иванов, М. Валтер, И. Търнев. Клиникогенетично проучване на голяма българска фамилия с ОФМД. Х Юбилеен национален конгрес по неврология с международно участие, София, 7-9 юни, 2007.

90 Гергелчева В. , В. Михайлова, О. Кълев, А. Йорданова, И. Търнев. Случай с прогресивна външна офталмоплегия. Х Юбилеен национален конгрес по неврология с международно участие, София, 7-9 юни, 2007.

91 Петрова И. , С. Сарафов, И. Търнев. Случай с фамилна тромбофилия с хетерозиготно носителство на фактора на Лайден и хиперхомоцистеинемия. Х Юбилеен национален конгрес по неврология с международно участие, София, 7-9 юни, 2007.

92 Гергелчева В. и И. Търнев. Невромускулните заболявания в България – съвременен подход, грижи, лечение Национална конференция по детска неврология, психиатрия и психология на развитието, София, 23-25 октомври, 2008

93 Търнев И. Съвременни възможности на неврогенетиката за диагностика, профилактика и лечение на наследствените неврологични заболявания. ХІ Национален конгрес по неврология, НДК, София, 14-16 май, 2009

94 Търнев И Генетика на възрастово обусловените невродегенеративни заболявания. Българска академия на науките, Българска национална академия по медицина и Съюз на учените в България, БАН, симпозиум, 30 май, 2009

95 Търнев И., Ж. Хантке, Д. Чандлър, Р. Кинг, В. Гергелчева, Р. Уондърс, Д. Ангеличева, Ф. Баас, Л. Калайджиева. Хередитарната моторна и сетивна невропатия тип Русе (ХМНСР) се дължи на мутация в хексокиназа 1 гена. ХІ Национален конгрес по неврология, НДК, София, 14-16 май, 2009

96 Желязкова С., М. Радионова, И. Търнев, В. Гергелчева, Д. Азманов, Л. Калайджиева, Л. Сандер. Клинико-генетично проучване на ромска фамилия с първично генерализирана епилепсия, картирана върху 12 хромозома. ХІ Национален конгрес по неврология, НДК, София, 14-16 май, 2009

97 Търнев И., Д. Ангеличева, М. Радионова, В. Гергелчева, В. Михайлова, Д. Азманов, Б. Морар, Ш. Смит, Д. Златарева, В. Божинова, А. Жабленски, Л. Калайджиева, Л. Сандер. Клинико-генетично проучване на ромска фамилия с първично генерализирана епилепсия, картирана върху 12 хромозома. ХІ Национален конгрес по неврология, НДК, София, 14-16 май, 2009

98 Михайлова В., Т. Тодоров, Х. Желев,, О. Косева, З. Кръстев, И. Коцев,, Г. Георгиева, С. Чернинкова, Р. Ганева, Л. Танкова, Д. Петрова, А. Савов, И. Кременски, И. Търнев. Неврологични симптоми и генотип-фенотип корелации при български пациенти с болест на Wilson. ХІ Национален конгрес по неврология, НДК, София, 14-16 май, 2009.

99 Михайлова В., А. Шмаров, Х. Желев, О. Косева, И. Коцев, Г. Георгиев, И. Кременски, Т. Тодоров, И. Търнев. Eвокирани потенциали при пациенти с болест на Wilson. ХІ Национален конгрес по неврология, НДК, София, 14-16 май, 2009

100 Чернинкова С., В. Михайлова, И. Търнев, Т. Тодоров, Н. Димитрова, Х. Желев, А. Оскар. Регресия на пръстена на Кайзер-Флайшер при болестта на Уилсън след лечение с D-penicillamine, корелираща и с клинично подобрение. ХІ Национален конгрес по неврология, НДК, София, 14-16 май, 2009

101 Гергелчева В., С. Сарафов, И. Трайкова, А. Йорданова, И. Търнев. Автозомнорецесивна наследствена моторно-сетивна невропатия, дължаща се на GDAP1 мутация – първи случаи в България. ХІ Национален конгрес по неврология, НДК, София, 14-16 май, 2009

102 Търнев И. Синдром на парциална епилепсия в ромска фамилия, картирана върху 5q31.3-q32 хромозома. ХІ Национален конгрес по неврология, НДК, София, 14-16 май, 2009

103 Гергелчева В., В. Михайлова, Ж. Генова, Т. Чамова, И. Търнев. Български/ TREAT-NMD регистри за пациенти с невромускулни заболявания. ХІ Национален конгрес по неврология, НДК, София, 14-16 май, 2009

104 Титянова Е., С. Каракънева, С. Чернинкова, И. Търнев. Четириизмерна (4 D) ултразвукова диагностика в неврологията. ХІ Национален конгрес по неврология, НДК, София, 14-16 май, 2009

105 Андреева А., Н. Иванова, И. Литвиненко, А. Йорданова, И. Търнев. Наследствени спастични парапарези: клиникогенетични корелации. ХІ Национален конгрес по неврология, НДК, София, 14-16 май, 2009

106 Чамова Т, Гергелчева В, Райчева М, Михайлова З, Търнев И. Изследване на генотип-фенотип корелациите на когнитивните нарушения при пациенти с прогресивна мускулна дистрофия тип Дюшен. Национална конференция по детска неврология, психиатрия и психология на развитие с международно участие 21-23.10.2010 г. -награден

107 Чамова Т, Гергелчева В, Търнев И. Генетично верифициран случай на пациентка с вродена мускулна дистрофия с мерозинов дефицит в България.Национална конференция по детска неврология, психиатрия и психология на развитие с международно участие 21-23.10.2010 г.

108 Чамова Т, Гергелчева В, Търнев И. Клинични проучвания за нови видове лечение при някои невромускулни заболявания. Национална конференция по детска неврология, психиатрия и психология на развитие с международно участие 21-23.10.2010 г.

109 Чамова Т, Райчева М, Търнев И. Когнитивни нарушения при пациенти с невромускулни заболявания. Национална конференция по детска неврология, психиатрия и психология на развитие с международно участие 21-23.10.2010 г.

110 Търнев И, Гергелчева В, Чамова Т, Михайлова В, Генова Ж, Йорданова А, Тодорова А. Национални регистри за невромускулни заболявания в България - Национална конференция по детска неврология, психиатрия и психология на развитие с международно участие 21-23.10.2010 г.

111 Гергелчева В, Чамова Т, Търнев И. Стандарти за диагностика и грижи при ПМД-Дюшен и СМА - Национална конференция по детска неврология, психиатрия и психология на развитие с международно участие 21-23.10.2010 г.

112 Чернинкова С., И. Търнев, Д. Азманов, С. Димитрова, К. Каменарова, Б. Ангелов, В. Чернодринска, Д. Драганов, Л. Ангелова, Е. Контрова, Р. Кънева, Л. Калайджиева. Клиникогенетични проучвания при вродена глаукома. VI Симпозиум на националната глаукомна асоциация, Пловдив, 2010, 17 април.

113 Чамова Т, Ганова П, Димитрова Т, Гергелчева В, Търнев И. Клинични прояви, диагностика и лечение при болестта на Помпе. Първи национален конгрес по неврорехабилитация, Велико Търново, 2011, 27-29 октомври.

114 Чамова Т, Гергелчева В, Райчева М, Пенев Л, Златарева Д, Бичев С, Търнев И. Изследване на когнитивните нарушения при пациенти със синдром на Конгенитална катаракта, лицев дисморфизъм, невропатия и корелациите им с патологичните промени в ЦНС. XII Национален конгрес по неврология с международно участие 19-21.05.2011

115 Чамова Т, Гергелчева В, Генова Ж, Михайлова В, Райчева М ,Тодоров Т , Литвиненко И, Божинова В, Митев В, Търнев И, Тодорова А. Изследване на генотип-фенотип корелациите на когнитивните нарушения при пациенти с ПМД тип Дюшен/Бекер в зависимост от експресията на дистрофиновата изоформа Dp140. XII Национален конгрес по неврология с международно участие 19-21.05.2011- награден.

116 Гергелчева В, Чамова Т, Чернинкова С, Михайлова В, Бориславова В, Сарафов Ст, Хорват Р, Търнев И. Клиничен спектър и диагностични възможности при хронична прогресивна външна офталмопареза синдром (СРЕО) и СРЕО плюс синдроми. XII Национален конгрес по неврология с международно участие 19-21.05.2011.

117 Чамова Т, Шопова А, Гергелчева В, Райчева М, Търнев И. Изследване на антиципацията на когнитивните нарушения при три семейства с миотонична дистофия тип 1. XII Национален конгрес по неврология с международно участие 19-21.05.2011.

118 Сарафов С., Гергелчева В., Брадистилова Е., Киров А., Тодоров Т., Тодорова А., Митев В., Търнев И. Транстиретинова фамилна амилоидна полиневропатия (ТТР ФАП) в България (Предварителни епидемиологични, клинични и генетични данни). XII Национален конгрес по неврология с международно участие, Боровец, 2011, 19-21 май.

119 Гергелчева В, Чамова Т, Ваврек Е, Мондешки Ц, Билюков Р, Рафаилова Хр, Георгиев О, Переновска П, Търнев И. Неинвазивна вентилация за дихателна слабост при невромускулни заболявания. XII национална конференция за ОПЛ и педиатри с международно участие. Слънчев бряг 22-24.05.2011.

120 Chucheva Z., Chelenkova, Petkova R., Chamova T., Zhelyazkova S., I. Tournev, S. Chakarov. Repair plan vs plan repair – a panel for assessment of individual repair capacity under physiological and pathological conditions. СУ, Климентови дни, София, 2012р 22-23 ноември.

121 Гергелчева В, Чамова Т, Михайлова В, Божинова В, Търнев И. Стандарти за грижи при ДМД и актуални проблеми на дихателните грижи за това заболяване у нас. Национална конференция по детска неврология, психиатрия и психология на развитие с международно участие 18-20.10.2012 г.

122 Тодоров Т, Киров А, Димова П, Божинова В, Гергелчева В, Литвиненко И, Чамова Т, Тинчева Р, Авджиева Д, Синигерска И, Митев В, Търнев И, Тодорова А. (І) Системен подход при молекулярна диагностика на синдром на Rett в българия. (II) Редки неврологични заболявания, генетично верифицирани за период от една година. Национална конференция по детска неврология, психиатрия и психология на развитие с международно участие 18-20.10.2012 г.

123 П. Ганова, В. Гергелчева, Л. Попов, Н. Никоевски, И. Търнев. Представяне на два клинични случаи на церебротендинозна ксантоматоза. Трета национална конференция по редки болести и лекарства сираци, Пловдив, 2012, 14-15 септември

124 Стайко Сарафов, Julie van der Zee, Albena Jordanova, Christine Van Broeckhoven, Ивайло Търнев. Амиотрофична латерална склероза в България – актуални клинични и генетични данни. Трета национална конференция по редки болести и лекарства сираци, Пловдив, 2012, 14-15 септември

125 С. Сарафов, В. Гергелчева, М.Господинова, E. Брадистилова, А. Киров, Т. Тодоров, А. Тодорова, В. Митев, И.Търнев. Транстиретинова фамилна амилоидна полиневропатия в България – епидемиологични, клинични и генетични данни. Трета национална конференция по редки болести и лекарства сираци, Пловдив, 2012, 14-15 септември

126 В. Михайлова, В. Гергелчева, С. Чернинкова, Л. Пенев, Г. Георгиева, К. Стоянова, А. Тодорова, И. Търнев. Митохондриална неврогастроинтестинална енцефалопатия – първи диагностициран случай в България при нова мутация в TYMP гена. Трета национална конференция по редки болести и лекарства сираци, Пловдив, 2012, 14-15 септември.

127 И. Търнев. Епилептични гърчове при мозъчни инсулти. Академия „Мозъчно-съдови заболявания“, Хотел Мелия Гранд Ермитаж, Златни пясъци, 2012, 25-27 май

128 И. Търнев. Рискови фактори, ранни прояви и възможности за превенция на множествената склероза. 11та Национална среща с медиите, к. Албена, 2012, 19 май

129 И. Търнев. Новости в лечението на някои редки наследствени неврологични заболявания. 11та Национална среща с медиите, к. Албена, 2012, 19 май

130 Гергелчева В, Азманов Д, Ангеличева Д, Смит К, Чамова Т, Флорес Л, Байнвелт М, Ниен Т, Чернинкова С, Божинова В, Капрелян А, Ангелова Л, Морар Б, Чандлър Д, Кънева Р, Бало М, Търнев И, Калайджиева Л. Автозомно-рецесивна конгенитална церебеларна атаксия, дължаща се на мутации в метаботропния глутаматен рецептор. Национална конференция по детска неврология, психиатрия и психология на развитие с международно участие 18-20.10.2012 г.

131 Шопова А, Чамова Т, Господинова М, Бориславова В, Гергелчева В, Чернинкова С, Търнев И. Антиципация при семейства с миотонична дистрофия тип 1 и тип 2. Национална конференция по детска неврология, психиатрия и психология на развитие с международно участие 18-20.10.2012 г.

132 Чамова Т, Гергелчева В, Димитрова Т, Бичев С, Божинова В, Господинова М, Темелкова Н, Тодорова А, Търнев И. Кортикостероидна терапия при пациенти с прогресивна мускулна дистрофия тип Дюшен - проследяване на ефекта за период от една година. Национална конференция по детска неврология, психиатрия и психология на развитие с международно участие 18-20.10.2012 г.

133 Чамова Т, Гергелчева В, Капрелян А, Каменов З, Търнев И. Калайджиева Л. Фенотипен спектър при мутации в POLR3A- гена. Национална конференция по детска неврология, психиатрия и психология на развитие с международно участие 18-20.10.2012 г.

134 Господинова М, Иванова Р, Чамова Т, Гергелчева В, Търнев И, Денчев С. Сърдечно увреждане при пациенти с мускулни дистрофии. XIII Национален конгрес по кардиология. София 04.10.2012 - 07.10.2012

135 Господинова М, Иванова Р, Маринов Р, Чамова Т, Гергелчева В, Търнев И, Денчев С. Сърдечно увреждане при пациенти с прогресивна мускулна дистрофия тип Дюшен. XIII Национален конгрес по кардиология. София 04.10.2012 - 07.10.2012.

136 Чамова Т, Гергелчева В, Капрелян А, Каменов З, Калайджиева Л, Търнев И. Нов фенотип при нова мутация в POLR3A- гена. XIII национален конгрес по неврология с международно участие, 16 – 19.05.2013 г.-награден

137 Чамова Т, Азманов Д, Гергелчева В, Златарева Д, Цонева Д, Байнвелт М, Танкарт Р, Желев В, Флорес Л, Бало М, Калайджиева Л, Търнев И. Вродена атаксия при нова мутация на гена за very-low-density lipoprotein receptor (VLDLR). XIII национален конгрес по неврология с международно участие, 16 – 19.05.2013 г.

138 Чамова Т, Бичев С, Господинова М, Хаджииванов Р, Ганова П, Гергелчева В, Търнев И. Прогресивна мускулна дистрофия тип 2G. Генетика и фенотипни особености. XIII национален конгрес по неврология с международно участие, 16 – 19.05.2013 г.

139 Чамова Т, Синигерска И, Гергелчева В, Господинова М, Генов К, Стайков И, Димитрова Х, Тотева Н, Стратиева С, Новачкова С, Дачева П, Ганова П, Тодорова А, Тодоров Т, Търнев И. Селективен скрининг на пациенти с недиференцирани миопатии при диагностиката на болестта на ПОМПЕ . XIII национален конгрес по неврология с международно участие, 16 – 19.05.2013 г

140 Андреева А, Чамова Т, Кънчева Д, Гергелчева В, Чернинкова С, Йорданова А, Калайджиева Л, Търнев И. Мутация в параплегиновия ген с ефект на родоначалника при ромски семейства в българия – генотип-фенотип корелация. XIII национален конгрес по неврология с международно участие, 16 – 19.05.2013 г.

141 Гергелчева В, Азманов Д, Ангеличева Д, Смит К, Чамова Т, Флорес Л, Байнвелт М, Нгиен Т, Чернинкова С, Божинова В, Капрелян А, Ангелова Л, Морар Б, Чандлер Л, Кънева Р, Бало М, Търнев И, Калайджиева Л. Автозомно-рецесивна конгенитална церебеларна атаксия, дължаща се на мутация в метаботропния глутаматен рецептор 1 (GRM1). XIII национален конгрес по неврология с международно участие, 16 – 19.05.2013 г.

142 Желязкова С, Чамова Т, Гергелчева В, Никоевски Н, Van den Broeek М, Йорданова А, Van Broeckhoven С, Търнев И. Българска фамилия с болест на GERTMANN-STRAUSSLER-SCHEINKER и PrP-P102L мутация в PRBP гена. XIII национален конгрес по неврология с международно участие, 16 – 19.05.2013

143 И. Търнев. Национален експертен център по наследствени неврологични болести. Четвърта Национална конференция по редки болести, Пловдив, 2013, 13-14 септември.

144 И. Търнев. Нови терапевтични хоризонти за болните с множествена склероза. 12та Национална среща с медиите, к. Албена, 2013, 14-16 юни.

145 И. Търнев. Генетика и терапевтични предизвикателства на фармакорезистентната епилепсия. 12та Национална среща с медиите, к. Албена, 2013, 14-16 юни.

146 И. Търнев. Световни научни открития на българския неврогенетичен екип. Световни научни открития на българския неврогенетичен екип. 12та Национална среща с медиите, к. Албена, 2013, 14-16 юни

147 И. Търнев. Наследствени спастични парапарези – клиника и генетика. Национална конференция по неврология с международно участие, к.к. Златни пясъци, 2014, 12-15 юни.

148 Желязкова С., Т. Чамова, Дж. Самуел, В. Гергелчева, И. Търнев. Болест на Niemann-Pick тип С – представяне на два случая с начало в зряла възраст. Национална конференция по неврология с международно участие, к.к. Златни пясъци, 2014, 12-15 юни.

149 Чамова Т. К. Пийтърс, И. Литвиненко, Б. Аселберг, А. Алчейда Суза, Т. Геунс, Е. Иденс, М. Симон, Дж. Ироби, Е. Де Вриенд, В. Де Уинтър, Т. Уумс, В. Тимерман, И. Търнев, А. Йорданова. Автозомно-доминантна спинална мускулна атрофия, обусловена от мутации в нов ген – BICD2. Национална конференция по неврология с международно участие, к.к. Златни пясъци, 2014, 12-15 юни.

150 Сарафов С., М. Господинова, В. Гергелчева, А. Киров, Т. Тодоров, А. Тодорова, И. Търнев. Съвременни аспекти на транстиретиновата фамилна амилоидна полиневропатия в България. Национална конференция по неврология с международно участие, к.к. Златни пясъци, 2014, 12-15 юни.

151 Е. Ваврек, Е. Василева, Ал. Александров, А. Шопова, В. Гергелчева, И. Търнев. Изследване на съня при пациент с миотонична дистрофия. Национална конференция по неврология с международно участие, к.к. Златни пясъци, 2014, 12-15 юни.

152 Чамова Т., В. Гергелчева, М. Господинова, С. Краузе, А. Капрелян, Х. Цеков, М. Грудкова, П. Дюкмеджиев, Т. Войт, Х. Локмюлер, Х. Гьобел, Л. Калайджиева, И. Търнев. Вариабилност на клиничния фенотип при пациенти с GNE миопатия, обусловена от хомозиготна мутация с ефект на родоначалника. Национална конференция по неврология с международно участие, к.к. Златни пясъци, 2014, 12-15 юни.

153 И. Търнев. Генетика на „Детската церебрална парализа“. XV-та юбилейна конференция за ОПЛ и педиатри с международно участие. К.к. Слънчев бряг, 2014, 23-25 май.

154 И. Търнев. Болест на Помпе – диагностични инициативи на БДНМЗ в България. 5та Национална конференция по редки болести и лекарства сираци, Пловдив, 2014, 26-27 септември.

155 И. Иванов, Д. Азманов, М. Иванова, Т. Чамова, И. Пачева, М. Панова, Ш. Сонг, Б. Морар, Р. Йорданова, Ф. Гълъбова, И. Соткова, А. Линев, С. Бичев, А. Шерууд, Д. Кънчева, Д. Габрикова, В. Каркаги, В. Гергелчева, И. Генева, В. Божинова, В. Стоянова, И. Кременски, А. Йорданова, А. Савов, Р. Хорват, М. Браун, И. Търнев, А. Филиповска, Л. Калайджиева. Мутацията P.Arg446 на гена PDHX е причина за половината от случаите с вродена лактатна ацидоза при роми. Национална конференция по детска неврология, психиатрия и психология на развититето, София, 2014, 23-25 октомври.

156 Гергелчева В., Т. Чамова, С. Желязкова, Д. Самуил, М. Радионова, С. Сарафов, А. Киров, Т. Тодоров, А. Тодорова, С. Чернинкова, С. Кръстев, П. Переновска, В. Митев, И. Търнев. Болест на Niemann-Pick тип С в България. Национална конференция по детска неврология, психиатрия и психология на развититето, София, 2014, 23-25 октомври.

157 Чамова Т. , И. Търнев. Генетика на спастичните квадрипарези и парапарези. Национална конференция по детска неврология, психиатрия и психология на развититето, София, 2014, 23-25 октомври.

158 Чамова Т., К. Пийтърс, И. Литвиненко, И. Търнев, А. Йорданова. Генетична и клинична хетерогенност на проксималните SMN1-негативни спинални мускулни атрофии. Национална конференция по детска неврология, психиатрия и психология на развититето, София, 2014, 23-25 октомври.

159 Литвиненко И., Т. Чамова, К. Пийтърс, И. Търнев, А. Йорданова. Спиналната мускулна атрофия – нова доминантна проксимална форма – BICD2. Национална конференция по детска неврология, психиатрия и психология на развититето, София, 2014, 23-25 октомври.

160 Чамова Т., Д. Кънчева, В. Гергелчева, Л. Калайджиева, А. Йорданова, И. Търнев. Фенотипен спектър при мутации в TUBB4A гена. Национална конференция по детска неврология, психиатрия и психология на развититето, София, 2014, 23-25 октомври.

161 Чамова Т., А. Естрада, А. Йорданова, И. Търнев. Българско семейство с наследствена спастична парапареза тип 45 при мутация в NTSC2 гена. Национална конференция по детска неврология, психиатрия и психология на развититето, София, 2014, 23-25 октомври.

162 Гергелчева В., Т. Чамова, А. Йорданова, Д. Кънчева, Л. Калайджиева, И. Търнев. Тежко автозомно-рецесивно заболяване с прогресираща спастична параплегия и умствена изостаналост, дължащо се на мутации в АР4S1 гена. Национална конференция по детска неврология, психиатрия и психология на развититето, София, 2014, 23-25 октомври.

163 Антимов П, И. Търнев, Ж. Сандер. Заболеваемост от епилепсия на жителите на ромския квартал на гр. Кюстендил. Национална конференция по детска неврология, психиатрия и психология на развититето, София, 2014, 23-25 октомври.

164 Чамова Т., В. Гергелчева, С. Бичев, И. Литвиненко, И. Иванов, В. Божинова, В. Михайлова, К. Кастрева, Х. Локмюлер, И. Търнев. Клинична вариабилност в протичането на конгенитален миастенен синдром тип Ia. Национална конференция по детска неврология, психиатрия и психология на развититето, София, 2014, 23-25 октомври.

165 Търнев И., С. Сарафов, М. Господинова, А. Киров, В. Гергелчева, Т. Чамова, Т. Тодоров, А. Тодорова. Транстиретинова фамилна полиневропатия (ТТР-ФАП) в България. Селективна скринингова програма за изследване на носителство в засегнатите фамилии и проследяване на носителите. VI Национална конференция по редки болести, Пловдив, 2015, 11-12 септември.

166 Чамова Т., В. Гергелчева, А. Киров, Т. Тодоров, С. Желязкова, Дж. Самуел, М. Радионова, С. Сарафов, С. Чернинкова, С. Кръстев, А. Тодорова, И. Търнев. Клиничен спектър на болестта на Niemann-Pick C. Възможности за диагностика и лечение в България.VI Национална конференция по редки болести, Пловдив, 2015, 11-12 септември.

167 Търнев И. Селективен скрининг за пациенти с болестта на Niemann-Pick C. Нови диагностични възможности. XIV Национален конгрес по неврология, к.к. Златни пясъци, 2015, 7-10 май.

168 Кастрева К., Т. Чамова, В. Гергелчева, И. Търнев. Глобален регистър на TREAT-NMD мрежата за наследствени невромускулни заболявания. XIV Национален конгрес по неврология, к.к. Златни пясъци, 2015, 7-10 май.

169 Шопова А., В. Гергелчева, М. Господинова, С. Бичев, А. Тодорова, А. Савов, И. Търнев. Генотип-фенотип корелации при българските пациенти с миотонична дистрофия тип 1. XIV Национален конгрес по неврология, к.к. Златни пясъци, 2015, 7-10 май.

170 Самюел Дж., А. Андреева, Д. Кънчева, С. Чернинкова, А. Йорданова, И. Търнев. Асцендираща тежка наследствена спастична парапареза с ранно начало, дължаща се на мутация в алсиновия ген. XIV Национален конгрес по неврология, к.к. Златни пясъци, 2015, 7-10 май.

171 Чамова Т., Д. Кънчева, В. Гергелчева, В. Митев, Д. Азманов, Л. Калайджиева, А. Йорданова, И. Търнев. Комплицирана форма на наследствена спастична парапареза в инбредно семейство, дължаща се на мутация в TUBB4A гена. XIV Национален конгрес по неврология, к.к. Златни пясъци, 2015, 7-10 май.

172 Самюел Дж., А. Андреева, И. Литвиненко, Д. Кънчева, В. Гергелчева, А. Валентинова, С. Чернинкова, А. Йорданова, И. Търнев. Конгенитална наследствена спастична парапареза, наподобяваща детска церебрална парализа, дължаща се на новооткрита мутация в атластиновия ген. XIV Национален конгрес по неврология, к.к. Златни пясъци, 2015, 7-10 май.

173 Самюел Дж., С. Бичев, Т. Чамова, С. Желязкова, В. Гергелчева, С. Чернинкова, И. Търнев. Клинико-генетично проучване на спиноцеребеларна атаксия тип 2. XIV Национален конгрес по неврология, к.к. Златни пясъци, 2015, 7-10 май.

174 Чамова Т., В. Гергелчева, С. Желязкова, Дж. Самюел, М. Радионова, С. Сарафов, А. Киров, Т. Тодоров, А. Тодорова, С. Чернинкова, С. Кръстев, В. Митев, В. Божинова, И. Търнев. Клинична и генетична вариабилност при български пациенти с болест на Niemann-Pick тип С. XIV Национален конгрес по неврология, к.к. Златни пясъци, 2015, 7-10 май.

175 Търнев И. Съвременни аспекти в диагностиката и терапията на множествената склероза. Национална среща с медиите, к.к. Албена, 2015, 29-31 май.

176 Търнев И. Напредък в дигностиката и лечението на редките болести. Национална среща с медиите, к.к. Албена, 2015, 29-31 май.

177 Търнев И. Как може да се промени ситуацията в ромските гета. Представяне на кампанията „Ние не сме изключение”. Национална среща с медиите, к.к. Албена, 2015, 29-31 май.

178 Самуел Д., Чамова Т., Андреева А., Чернинкова С., Райчева М., Йорданова А., Търнев И. Автозомно рецесивна наследствена спастична парапареза, дължаща се на мутация в АТР13А2 гена. ХV Национален конгрес по неврология, к.к. Златни пясъци, 2-5 юни, 2016.

179 Търнев И. Проследяване на асимптомни носители на генетични мутации, причиняващи транстиретинова фамилоидна полиневропатия. ХV Национален конгрес по неврология, к.к. Златни пясъци, 2-5 юни, 2016.

180 Самуел Д., Чамова Т., Андреева А., Чернинкова С., Райчева М., Йорданова А., Търнев И. Автозомно рецесивна наследствена спастична парапареза тип 15, дължаща се на мутация в ZFYVE26 гена. ХV Национален конгрес по неврология, к.к. Златни пясъци, 2-5 юни, 2016.

181 Чамова Т., Бичев С., Гергелчева В., Чернинкова С., Капрелян А., Ангелова Л., Божинова В. Грудкова М., Самуел Д., Желязкова С., Танева А., Азманов Д., Тодорова А., Калайджиева Л., Йорданова А., Търнев И. Клинична и генетична вариабилност на церебеларните атаксии в България. ХV Национален конгрес по неврология, к.к. Златни пясъци, 2-5 юни, 2016.

182 Чамова Т., Иванов И., Пачева И., Авджиева Д., Тинчева Р., Литвиненко И., Ролфс А., Чернинкова С., Божинова В., Търнев И. Селективна скринингова програма за болест на Niemann-Pick в България. ХV Национален конгрес по неврология, к.к. Златни пясъци, 2-5 юни, 2016.

183 Кастрева К., Гергелчева В., Ишпекова Б., Божинова В., Чамова Т., Литвиненко И., Чернинкова С., Калайджиева Л., Йорданова А., Търнев И. Наследствените периферни невропатии в България. ХV Национален конгрес по неврология, к.к. Златни пясъци, 2-5 юни, 2016.

184 Сарафов С., Господинова М., Чамова Т., Киров А., Тодоров Т., Валентинова А., Ангелов М., Каменов О., Тодорова А., Търнев И. Селективна скринингова програма за изследване на носителство на мутации, причиняващи транстиретинова фамилна амилоидна полиневропатия. ХV Национален конгрес по неврология, к.к. Златни пясъци, 2-5 юни, 2016.

185 Антимов П., Търнев И., Сандер Ж. Болестност от епилепсия на жителите на ромския квартал на гр. Кюстендил. ХV Национален конгрес по неврология, к.к. Златни пясъци, 2-5 юни, 2016.

186 Антимов П., Търнев И., Сандер Ж. Болестност от епилепсия на жителите на ромския квартал на гр. Лом. ХV Национален конгрес по неврология, к.к. Златни пясъци, 2-5 юни, 2016.

187 Антимов П., Търнев И., Сандер Ж. Рискови фактори за поява на епилепсия при жителите на ромския квартал на гр. Кюстендил. ХV Национален конгрес по неврология, к.к. Златни пясъци, 2-5 юни, 2016.

188 Антимов П., Търнев И., Сандер Ж. Рискови фактори за поява на епилепсия при жителите на ромския квартал на гр. Лом. ХV Национален конгрес по неврология, к.к. Златни пясъци, 2-5 юни, 2016.

189 Кастрева К., Чамова Т., Търнев И. Клинично проследяване на български пациенти с прогресивна мускулна дистрофия тип Дюшен и тип Бекер. Национална конференциа по детска неврология, психиатрия и психология на развититето, София, 20-22 октомври, 2016.

190 Чамова Т., Литвиненко И., Божинова В., Аткинсон Д., Де Врит Е., Кастрева К., Бичев С., Гергелчева В., Калайджиева Л., Йорданова А., Търнев И. Наследствена моторна и сетивна невропатия тип Лом при бългамохамедани. Национална конференциа по детска неврология, психиатрия и психология на развититето, София, 20-22 октомври, 2016.

191 Чамова Т., Кънчева Д., Тодоров Т., Пачева И., Иванов И., Чернинкова С., Златарева Д., Хаджийска В., Наумова Е., Йорданова А., Тодорова А., Търнев И. Дистония-тремор синдром – вариант на болестта на Луи-Бар, обусловен от хомозиготна мутация P.V2716A в АТМ гена. Национална конференциа по детска неврология, психиатрия и психология на развититето, София, 20-22 октомври, 2016.

192 Самуел Дж., Андреева А., Литвиненко И., Кънчева Д., Гергелчева В., Чернинкова С., Йорданова А., Търнев И. Наследствена спастична парапареза тип 3А с клинична характеристика, наподобяваща детска церебрална парализа, дължаща се на мутация в атластиновия ген. Национална конференциа по детска неврология, психиатрия и психология на развититето, София, 20-22 октомври, 2016.

193 Чамова Т., Търнев И. Автозомно рецесивни заболявания при българомохамедани. Национална конференциа по детска неврология, психиатрия и психология на развититето, София, 20-22 октомври, 2016.

194 Чамова Т., Търнев И. Клиничен спектър на болестта на Нийман-Пик тип С. Възможности за диагностика и лечение в България. Национална конференциа по детска неврология, психиатрия и психология на развититето, София, 20-22 октомври, 2016.

195 Тодорова А., Тодоров Т., Киров А., Божинова В., Димова П., Глушкова М., Чамова Т., Йорданова А., Търнев И. Нови технологии за молекулярно-генетична диагностика в сравнение със златен стандарт. Спиноцеребеларни атаксии и неврофиброматоза. Национална конференциа по детска неврология, психиатрия и психология на развититето, София, 20-22 октомври, 2016.

196 Търнев И. Болест на Фабри в неврологичната практика. Национална конференция по нефрология, к.к. Албена, 28-30 септември, 2017.

197 Чамова Т, Кънчева Д, Тодоров Т, Пачева И, Иванов И, Чернинкова С, Златарева Д, Хаджийска В, Наумова Е, Йорданова А, Тодорова А, Търнев И. Дистония-треморсиндром–вариантнаболестна Louis-Bar, обусловенотхомозиготнамутация p.V2716a в ATM гена.XVI Национален конгрес по неврология с международно участие. К.к. Златни пясъци. 18-21.05.2017 г.- награден

198 Танева А, Чамова Т, Бичев С, Георгиева Б, Търнев И. Автозомно-рецесивни пояс-крайник мускулни дистрофии тип 2А и 2G, обусловени от хомозиготни мутации при българо-мохамедани. XVI Национален конгрес по неврология с международно участие. К.к. Златни пясъци. 18-21.05.2017 г.

199 Самюел Дж, Чамова Т, Клисурски М, Радионова М, Гергелчева В, Йорданова А, Търнев И. Българско семейство с късна форма на болест на Аlexander, причинена от c.209G>A p.R70Q мутация в GFAP гена. XVI Национален конгрес по неврология с международно участие. К.к. Златни пясъци. 18-21.05.2017 г.

200 Търнев И. Академичната общност в България за позицията на ромите. Постоянна ромска конференция, София, 7 април, 2017.

201 Търнев И. Селективна скринингова програма за изследване на носителство и проследяване на носителите на Българското дружество по невромускулни заболявания. 4г. терапевтичен опит с Виндакел при ТТР-ФАП. ТТР ФАП Академия, Русе,17 юни, 2017.

202 Търнев И. Транстиретинова фамилна амилоидна полиневропатия – представяне на 4 годишен опит с Виндакел. Българска неврология, 18, 2017. ХVI Национален конгрес по неврология, к.к. Златни пясъци, 18-21 септември, 2017.

203 Търнев И., Д. Кънчева, М. Кацарова, Д. Азманов, Т. Чамова, С. Чернинкова, Л. Калайджиева, А. Йорданова. Синдром на Bruck тип 1, дължащ се на хомозиготна мутация C.831DUPC в FKBP10 гена при български роми. XVIII Национална конференция за ОПЛ и педиатри с международно участие, к.к. Слънчев бряг, 19-21 май, 2017.

204 Литвиненко И., К. Питърс, И. Търнев, Т. Чамова, А. Йорданова. За спиналната мускулна атрофия като синдром. XVIII Национална конференция за ОПЛ и педиатри с международно участие, к.к. Слънчев бряг, 19-21 май, 2017.

205 Чамова Т., И. Иванов, И. Пачева, Р. Тинчева, Д. Авджиева, А. Киров, Т. Тодоров, А. Тодорова, С. Чернинкова, В. Божинова, И. Търнев. Болест на Niemann-Pick. Представяне на българския опит в диагностиката, лечението и проследяването на пациенти в детска и юношеска възраст. XVIII Национална конференция за ОПЛ и педиатри с международно участие, к.к. Слънчев бряг, 19-21 май, 2017.

206 Търнев И. Редките болести под мотото „Научните изследвания дават безгранични възможности“, XVI-та Национална среща със здравни журналисти, организирана от Фондация „Мост“, к.к. Албена, хотел Лагуна, 26-28 май, 2017.

207 Търнев И. Лечението на множествената склероза в светлината на актуализирания консенсус, XVI-та Национална среща със здравни журналисти, организирана от Фондация „Мост“, к.к. Албена, хотел Лагуна, 26-28 май, 2017.

208 Търнев И., Т. Георгиева, Ю. Божилова, М. Добрев. Здравномедиаторната програма през 2017 – постижения, проблеми и предизвикателства. XVI-та Национална среща със здравни журналисти, организирана от Фондация „Мост“, к.к. Албена, хотел Лагуна, 26-28 май, 2017.

209 Търнев И. Здравен статус на ромите в България – обща характеристика и тенденции. Програма за ефективна работа с ромска общност – обучение на медицински професионалисти и социални работници, Монтана, хотел Житомир, 17 юли, 2017

210 Търнев И. Основни фази в провеждането на профилактични дейности в ромска общност. Програма за ефективна работа с ромска общност – обучение на медицински професионалисти и социални работници, Монтана, хотел Житомир, 17 юли, 2017

211 Търнев И. Болестта на Фабри като диагностично предизвикателство в неврологията.Клиничен случай от практиката. XVII Национален конгрес по неврология, хотел Интернационал, к.к. Златни пясъци, 17-20 май, 2018

212 Търнев И. Спинална мускулна атрофия – от „фатална“ диагноза към лечимо заболяване. XVII Национален конгрес по неврология, хотел Интернационал, к.к. Златни пясъци, 17-20 май, 2018

213 Търнев И. Къде стои ТТР ФАП в спектъра на наследствените невропатии в България? XVII Национален конгрес по неврология, хотел Интернационал, к.к. Златни пясъци, 17-20 май, 2018

214 Кастрева К., Т. Чамова, В. Гергелчева, С. Чернинкова, Б. Ишпекова, А. Йорданова, И. Търнев. Генетичен спектър на наследствените периферни невропатии и тяхното териториално разпределение в България. XVII Национален конгрес по неврология, хотел Интернационал, к.к. Златни пясъци, 17-20 май, 2018

215 Чамова Т., К. Кастрева, М. Радионова, М. Крупев, А. Йорданова, И. Търнев. Нова форма на наследствена сетивна и моторна полиневропатия, всл. мутация в РМР2 гена. XVII Национален конгрес по неврология, хотел Интернационал, к.к. Златни пясъци, 17-20 май, 2018

216 Чамова Т., Т. Тодоров, Е. Кабакчиева, С. Чернинкова, А. Тодорова, И. Търнев. Клиникогенетични характеристики на атаксия-окуломоторна апраксия 2 /АОА2/. XVII Национален конгрес по неврология, хотел Интернационал, к.к. Златни пясъци, 17-20 май, 2018

217 Чамова Т., Р. Тинчева, Д. Авджиева, В. Божинова, А. Танева, И. Иванов, И. Пачева, И. Търнев. Отчитане на ефекта на терапията с Miglustat за еволюцията на атаксията при български пациенти с болестта на Niemann-Pick тип С. XVII Национален конгрес по неврология, хотел Интернационал, к.к. Златни пясъци, 17-20 май, 2018

218 Танева А. Т. Чамова, М. Господинова, Д. Златарева, К. Джонсън, А. Топф, В. Стауб, И. Търнев. Представяне на нова форма пояс-крейник мускулна дистрофия тип 2Z с мутация в POGLUT1 гена при трима български пациенти. XVII Национален конгрес по неврология, хотел Интернационал, к.к. Златни пясъци, 17-20 май, 2018

219 И. Търнев, Д. Дилкова, П. Переновска. Програмата за здравните медиатори – ключ към оптимизиране на профилактичните дейности сред уязвими общности и групи. XIX Национална конференция за ОПЛ и педиатри с международно участие, хотел Маджестик, к.к. Слънчев бряг, 18-20 май, 2018

220 Танева А, Чамова Т, Търнев И. Мускулни дистрофии тип пояс-крайник. Националната конференция по детска неврология, психиатрия и психология на развитието с международно участие. София, 11-12.10.2018.

221 Чамова Т, Тинчева Р, Авджиева Д, Божинова В, Танева А, Иванов И, Пачева И, Търнев И. Болест на Niemann-Pick тип c в България. ранни диагностика и ефект от терапията с Миглустат. Националната конференция по детска неврология, психиатрия и психология на развитието с международно участие. София, 11-12.10.2018.

222 Иванова Н., С. Бичев, Д. Кънчева, Т. Чамова, В. Гергелчева, М. Радионова, Д. Самуел, В. Божинова, И. Търнев, В. Митев, А. Савов, А. Йорданова, Р. Кънева. Комплексен подход в молекулярната диагностика на наследствена малкомозъчна атаксия и ролята на масивното паралелно секвениране в диференциално-диагностичен план при деца със сложен клиничен фенотип. Националната конференция по детска неврология, психиатрия и психология на развитието с международно участие. София, 11-12.10.2018.

223 Асенова А., Е. Славкова, В. Божинова, А. Шокова, И. Търнев, Т. Чамова, Н. Топалов. Изострена хронична демиелинизираща полиневропатия при пациент с рецидивиращ ADEM. Националната конференция по детска неврология, психиатрия и психология на развитието с международно участие. София, 11-12.10.2018.

224 Цанева С, Георгиева Б, Тодоров Т, Томов В, Литвиненко И, Чамова Т, Търнев И, Гергелчева В, Йосифова А, Митев В, Тодорова А. Геномно секвениране като подход за диагностика в неврологичната практика. Националната конференция по детска неврология, психиатрия и психология на развитието с международно участие. София, 11-12.10.2018.

225 Търнев И. Съвременно лечение на спинална мускулна атрофия. – Nusinersen (Spinraza) - нова ера в детската неврология. Националната конференция по детска неврология, психиатрия и психология на развитието с международно участие. София, 11-12.10.2018.

226 Тодоров Т., М. Глушкова, В. Божинова, М. Колева, П. Димова, М. Божидарова, И. Литвиненко, И. Търнев, А. Тодорова. Системен подход за молекулно-генетична диагностика при пациенти с диагноза комплекс туберозна склероза в България. Националната конференция по детска неврология, психиатрия и психология на развитието с международно участие. София, 11-12.10.2018.

227 Чамова Т., И. Търнев. Церебеларни атаксии в България – форми и клинични характеристики. Националната конференция по детска неврология, психиатрия и психология на развитието с международно участие. София, 11-12.10.2018.

228 Търнев И. ТТР ФАП в България. Четвърти Национален конгреспо обща медицина, Пловдив, 22-24 ноември, 2018.

229 Търнев И. Мултидисциплинарен подход за диагностика и лечение на болестта на Фабри. Неврологични прояви на заболяването. Национална академия по нефрология, Банско, 10-12 май, 2019.

230 Търнев И. Окревус – механизъм на действие при множествена склепоза. Национална среща на експертите по множествена склероза, Гоце Делчев, 15 ноември, 2019 г.

231 Танева А, Чамова Т, Атемин Т , Тодоров Т, Златарева Д, Мавер А, Георгиева Б , Тинчева С, Пачева И , Иванов И , Гергелчева В, Господинова М, Чочкова Л, Петерлин Б, Митев В, Тодорова А, Търнев И. Клинична и генетична вариабилност на MYH7 - свързаните миопатии в България.XVIII Национален конгрес по неврология, к. к. Златни пясъци, 16-19 май 2019 г.

232 Танева А, Чамова Т, Търнев И. Първите генетично доказани случаи в България с вродена миопатия на Bethlem. XVIII Национален конгрес по неврология, к. к. Златни пясъци, 16-19 май 2019 г.

233 Чамова Т, Иванова Н, Танева А, Самуел Дж, М. Крупев, А. Йорданова, Търнев И. Спастична атаксия на Charlevoix-Saguenay (ARSACS). Представянe на първия в България генетично доказан случай. XVIII Национален конгрес по неврология, к. к. Златни пясъци, 16-19 май 2019 г.

234 Чамова Т, Божинова В, Литвиненко И, Переновска П, Кастрева К, Търнев И. Спиналната мускулна атрофия- лечимо заболяване в светлината на актуализирания консенсус за диатностика, лечение и профилактика на наследствените невромускулни заболявания. ХХ юбилейна национална конференция за ОПЛ и педиатри с международно участие. 23-26.05.2019, Слънчев бряг

235 Кастрева К., Т. Чамова, В. Божинова, И. Литвиненко, И. Търнев. Спинална мускулна атрофия: създаване на пациентски регистър и нови терапевтични хоризонти. XVIII Национален конгрес по неврология, к. к. Златни пясъци, 16-19 май 2019 г. XVIII Национален конгрес по неврология, к. к. Златни пясъци, 16-19 май 2019 г.

236 Търнев И. Лечението на спинална мускулна атрофия със Спинраза /Нусинерсен/ - от науката към реалността.

237 Търнев И. Здравното медиаторство в България – пътят от гражданска инициатива до законодателна регламентация. Национална кръгла маса „Модели на добри практики за интеграцията на ромите, Гранд Хотел София, 16 декември, 2019 г.

238 Асенов О., Т. Чамова, А. Йорданова, И. Търнев. Засягане на автономните влакна при пациенти с аксонална наследствена моторна и сетивна невропатия с невромиотония при мутации в HINT1 гена. XVIII Национален конгрес по неврология, к. к. Златни пясъци, 16-19 май 2019 г.

239 Чамова Т., Дж. Самуел, Д. Златарева, А. Йорданова, И. Търнев. Представяне на нова форма на наследствена спастична парапареза, обусловена от мутации в UBAP1 гена. XVIII Национален конгрес по неврология, к. к. Златни пясъци, 16-19 май 2019 г.

240 Самуел Дж., Т. Чамова, Д. Златарева, С. Чернинкова, О. Асенов, А. Валентинова, А. Йорданова, И. Търнев. Наследствена спастична парапареза тип 4, дължаща се на мутация в NT5C2 гена. XVIII Национален конгрес по неврология, к. к. Златни пясъци, 16-19 май 2019 г.

241 Търнев И. Серделга – иновативната перорална терапия в лечението на болестта на Гоше. Xта Юбилейна национална конференция за редки болести и лекарства сираци, 13-15 септември, 2019.

242 Търнев И. Ранна диагностика на фамилната транстиретинова амилоидоза. Xта Юбилейна национална конференция за редки болести и лекарства сираци, 13-15 септември, 2019.

243 Търнев И. Спинална мускулна атрофия – класификация, клинични и генетични характеристики. Xта Юбилейна национална конференция за редки болести и лекарства сираци, 13-15 септември, 2019.

244 Търнев И. Епидемиология на транстиретиновата фамилна амилоидоза. Xта Юбилейна национална конференция за редки болести и лекарства сираци, 13-15 септември, 2019.

245 Чамова Т., С. Чернинкова, И. Търнев. Засягане на периферните нерви при пациенти с церебеларни дегенерации. Четвърти национален конгрес по ЕМГ, ЕП и ТМС, 27-29 септември, 2019.

246 Търнев И. Влияние на фенотипа и срока на забавяне на диагнозата върху ефекта на АТТР лечението с Vindaqel. Българска асоциация по персонализирана медицина, 6 юни, 2019.

247 Търнев И. Неврология на бъдещето. XVIII Национална среща на МОСТ, 31 май- 2 юни, 2019.

248 Търнев И. Здравните медиатори в Закона за здравето. Възможно ли е да бъде успешна една интеграционна политика? XVIII Национална среща на МОСТ, 31 май- 2 юни, 2019.

249 Търнев И. Иновации в лечението на генетични болести. Конференция „Капитал Здраве“. Алманах на иновациите в здравния сектор през 2019 г., 25 февруари, 2020.

250 Танева А, Чамова Т, Гергелчева В, Жанпиер М, Тодорова А, Войт Т, Гришам Д, Петков Р, Ишпекова Б, Анева Л, Каменов О, Кацарова М, Томова С, Генов К, Влашка Д, Литвиненко И, Калайджиева Л, Търнев И. Клинико-генетично и епидемиологично проучване на пояс-крайник мускулна дистрофия – гама саркогликанопатия (ПКМД 2С) с С283y мутация в България. Научно-практическа конференция на „Ден на Редките болести в България“ под егидата на Българското дружество по неврология и Българското дружество по ендокринология. 28-29 февруари 2020.

251 Търнев И. Хередитарната транстиретинова амилоидоза в България. Научно-практическа конференция на „Ден на Редките болести в България“ под егидата на Българското дружество по неврология и Българското дружество по ендокринология. 28-29 февруари 2020.

252 Търнев И. Болест на Нийман-Пик -класификация и клинични характеристики. Vта Национална педиатрична конференция, Несебър, 24-27 септември, 2020.

253 Търнев И. Нови предизвикателства пред лечението на редките болести. XIX Национална конференция на МОСТ, к.к. Албена, 18-20 септември, 2020.

254 Търнев И. Множествената склероза не е присъда – възможности за лечение през 2020 г. и очакванията за 2021 г. XIX Национална конференция на МОСТ, к.к. Албена, 18-20 септември, 2020.

255 Търнев И., М. Маринов. Здравните медиатори – на първа линия в условията на пандемия. XIX Национална конференция на МОСТ, к.к. Албена, 18-20 септември, 2020.

256 Търнев И., Т. Чамова, К. Кастрева, С. Бичев, П. Переновска, М. Господинова, И. Литвиненко, А. Тодорова. Прогресивна мускулна дистрофия тип Дюшен – клиника, генетика и нови възможности за лечение. Юбилейна национална конференция за ОПЛ и педиатри, 10-12 септември, 2020.

257 Чамова Т., И. Търнев. Болест на Нийман-Пик тип С в България. Ранна диагностика и ефект от терапията с Миглустат. Юбилейна национална конференция за ОПЛ и педиатри, 10-12 септември, 2020.

258 Търнев И. РНК терапия на хередитарната транстиретинова амилоидоза. XI Национална конференция за редки болести и лекарства сираци , 11-12 септември, 2020.

259 Търнев И. Спинална мускулна атрофия – анализ на резултатите от българския регистър и мултидисциплинарен подход при проследяване на болните. XI Национална конференция за редки болести и лекарства сираци, 11-12 септември, 2020.

260 Търнев И. Диагностични предизвикателства при диагностиката на хередитарната транстиретинова амилоидоза. Представяне на случаи. XI Национална конференция за редки болести и лекарства сираци, 11-12 септември, 2020.

261 Търнев И. Болест на Помпе – диагностични предизвикателства в неврологичната практика. XI Национална конференция за редки болести и лекарства сираци, 11-12 септември, 2020.

262 Търнев И. Да отключим техните възможности със Спинраза – една година български опит. XI Национална конференция за редки болести и лекарства сираци, 11-12 септември, 2020.

263 Чамова Т., Н. Иванова, И. Търнев. Синдром на Boucher-Neuhäuser при български пациенти с мутации в PNPLA6 гена. Научно-практическа конференция на „Ден на Редките болести в България“ под егидата на Българското дружество по неврология и Българското дружество по ендокринология. 28-29 февруари 2020.

264 Асенов О., Т. Чамова, Е. Паскалев, И. Търнев. Засягане на автономните нервни влакна при пациенти с болестта на Фабри. Научно-практическа конференция на „Ден на Редките болести в България“ под егидата на Българското дружество по неврология и Българското дружество по ендокринология. 28-29 февруари 2020.

265 Асенов О., Т. Чамова, С. Сарафов, М. Господинова, А. Киров, Т. Тодоров, А. Тодорова, И. Търнев. Засягане на автономните влакна при пациенти с хередитарна транстиретинова амилоидоза. Научно-практическа конференция на „Ден на Редките болести в България“ под егидата на Българското дружество по неврология и Българското дружество по ендокринология. 28-29 февруари 2020.

266 Кастрева К., Т. Чамова, И. Търнев. Дистална миопатия тип Нонака: генотипни и фенотипни особености при български и японски пациенти. Научно-практическа конференция на „Ден на Редките болести в България“ под егидата на Българското дружество по неврология и Българското дружество по ендокринология. 28-29 февруари 2020.

267 Търнев И. Спинална мускулна атрофия – методи за клинична оценка на заболяването и епидемиологични данни за заболяването в България. XIX Национален конгрес по неврология, к.к. Златни пясъци, 29 октомври – 1 ноември, 2020.

268 Търнев И. Предизвикателства в диагностичния процес и особености в българската популация с хередитарната транстиретинова амилоидоза. XIX Национален конгрес по неврология, к.к. Златни пясъци, 29 октомври – 1 ноември, 2020.

269 Търнев И. Да отключим техните възможности със Спинраза. Една година български опит. XIX Национален конгрес по неврология, к.к. Златни пясъци, 29 октомври – 1 ноември, 2020.

270 Търнев И. Патисиран – нов терапевтичен подход на РНК интерференция при наследствената транстиретинова амилоидоза с полиневропатия, стадий 1 и стадий 2. Една година български опит. XIX Национален конгрес по неврология, к.к. Златни пясъци, 29 октомври – 1 ноември, 2020.

271 Търнев И. Прогресивна мускулна дистрофия тип Дюшен – клинични и генетични характеристики. Една година български опит. XIX Национален конгрес по неврология, к.к. Златни пясъци, 29 октомври – 1 ноември, 2020.

272 Търнев И. Програма за селективен скрининг за болест на Помпе в България. XIX Национален конгрес по неврология, к.к. Златни пясъци, 29 октомври – 1 ноември, 2020.

273 Асенова А., В. Божинова, И. Александрова, Е. Славкова, И. Търнев, Т. Чамова, Н. Топалов. Изострена хронична демиелинизираща полиневропатия при пациент с рецидивиращ АДЕМ. XIX Национален конгрес по неврология, к.к. Златни пясъци, 29 октомври – 1 ноември, 2020.

274 Чамова Т., И. Иванов, И. Литвиненко, Ф. Гълъбова, М. Божидарова, И. Пачева, Г. Тачева, Д. Чатабалшев, Д. Стаматов, А. Дичев, И. Александрова, В. Божинова, И. Търнев, И. Миланов. Въвеждане на иновативна РНК терапия на 5q спинална мускулна атрофия. XIX Национален конгрес по неврология, к.к. Златни пясъци, 29 октомври – 1 ноември, 2020.

275 Асенов О., Т. Чамова, С. Сарафов, М. Господинова, А. Киров, Т. Тодоров, А. Тодорова, И. Търнев. Оценка на електрохимичната проводимост при пациенти с хередитарна транстиретинова амилоидоза чрез SUDOSCAN. XIX Национален конгрес по неврология, к.к. Златни пясъци, 29 октомври – 1 ноември, 2020.

276 Благоева С., Т. Чамова, Т. Тодоров, А. Тодорова, И. Търнев. Вродена миотония на Becker в България. XIX Национален конгрес по неврология, к.к. Златни пясъци, 29 октомври – 1 ноември, 2020.

277 Танева А., Т. Чамова, А. Тодорова, Т. Тодоров, М. Господинова, Д. Златарева, М. Крупев, И. Търнев. Клиничен случай – семейство с CAPN3 свързана пояс-крайник мускулна дистрофия с атипично протичане, дължаща се на неописана до сега мутация. XIX Национален конгрес по неврология, к.к. Златни пясъци, 29 октомври – 1 ноември, 2020.

278 Асенов О., Т. Чамова, Е. Паскалев, И. Търнев. Засягане на автономните нервни влакна при пациенти с болестта на Фабри. XIX Национален конгрес по неврология, к.к. Златни пясъци, 29 октомври – 1 ноември, 2020.

279 Сарафов С., Т. Чамова, В. Тодоров, Д. Богданова, С. Чернинкова, С. Бичев, З. Павлова, С. Орманджиев, Т. Тодоров, А. Тодорова, И. Търнев, И. Миланов. Латерална амиотрофична склероза/спиноцеребеларна атаксия тип 2 – алелни заболявания с различни мутации в АТХ2 гена. XIX Национален конгрес по неврология, к.к. Златни пясъци, 29 октомври – 1 ноември, 2020.

280 Търнев И. Скринингови програми за лечими редки болести. Пета интердисциплинарна научна конференция „Мултифасетен поглед върху детското развитие, 2-3 април, 2021

ОРГАНИЗИРАНЕ НА ЛЕТНИ ШКОЛИ

1. Лятна школа по хередитарна транстиретинова амилоидна полиневропатия за Централна и Източна Европа, София, юли, 2017 с участници от Румъния, Русия, Израел, Полша и Хърватска

2. Лятна школа по хередитарна транстиретинова амилоидна полиневропатия за Централна и Източна Европа, София, юли, 2019 с участници от Русия, Израел, Чехия, Унгария, Румъния, Сърбия, Словения, Македония, Хърватска.

УЧАСТИЯ В НАПИСВАНЕ НА УЧЕБНИЦИ:

1. Дегенеративни заболявания на периферната нервна система в учебника по неврология под редакцията на проф. д-р Пенко Шотеков, изд. Арсо, 2004

2. Нарушения на функциите на езика в учебника по неврология под редакцията на проф. д-р Пенко Шотеков, изд. Арсо, 2010

3. Дегенеративни заболявания на периферната нервна система в учебника по неврология под редакцията на проф. д-р Пенко Шотеков, изд. Арсо, 2010

4. Миопатии в учебника по неврология под редакцията на проф. д-р Пенко Шотеков, изд. Арсо, 2010

5. Наследствени болести на нервната система и мускулите в учебника по неврология за общопрактикуващи лекари под редакцията на проф. д-р Иван Миланов и проф. д-р Стефка Янчева. Изд. Медицина и физкултура, 2009

6. Наследствени невропатии в Учебник по неврология под редакцията на проф. д-р Иван Миланов. Изд. Медицина и физкултура, 2012

7. Наследствени болести на нервната система и мускулите в Учебник по неврология под редакцията на проф. д-р Иван Миланов. Изд. Медицина и физкултура, 2012

8. Гръбначномозъчни синдроми. В Учебник по неврология под редакцията на акад. проф.Миланов и чл.-кор.проф.Лъчезар Трайков, 2016.

9. Синдроми на периферната нервна система. В Учебник по неврология под редакцията на акад. проф.Миланов и чл.-кор.проф.Лъчезар Трайков, 2016.

10. Наследствени моторно-сетивни невропатии. В Учебник по неврология под редакцията на акад. проф.Миланов и чл.-кор.проф.Лъчезар Трайков, 2016.

11. Церебеларни дегенеративни заболявания. В Учебник по неврология под редакцията на акад. проф.Миланов и чл.-кор.проф.Лъчезар Трайков, 2016.

12. Спинални мускулни атрофии. В Учебник по неврология под редакцията на акад. проф.Миланов и чл.-кор.проф.Лъчезар Трайков, 2016.

13. Хередитарни миопатии и мускулни дистрофии. В Учебник по неврология под редакцията на акад. проф.Миланов и чл.-кор.проф.Лъчезар Трайков, 2016.

14. Наследствени спастични парапарези. В Учебник по неврология под редакцията на акад. проф.Миланов и чл.-кор.проф.Лъчезар Трайков, 2016.

15. Спинални мускулни атрофии. В Учебник по неврология под редакцията на акад. Иван Миланов, 2021

16. Наследствени невропатии. В Учебник по неврология под редакцията на акад. Иван Миланов, 2021

17. Миопатии. В Учебник по неврология под редакцията на акад. Иван Миланов, 2021

18. Миотонични заболявания. В Учебник по неврология под редакцията на акад. Иван Миланов, 2021

19. Митохондриални заболявания. В Учебник по неврология под редакцията на акад. Иван Миланов, 2021

20. Вродени миопатии. В Учебник по неврология под редакцията на акад. Иван Миланов, 2021

21. Придобити миопатии. В Учебник по неврология под редакцията на акад. Иван Миланов, 2021

Контактна информация:

GSM 0899 844 317

e-mail: itournev@emhpf.org

Курсове от текущия семестър: